Síndrome de CREST

¿Qué es el síndrome de CREST?

El síndrome de CREST es una forma limitada de esclerodermia, una enfermedad reumática autoinmune.

Es una enfermedad de origen desconocido del tejido conectivo con fibrosis, cambios degenerativos e inflamación de la piel, vasos sanguíneos, músculos, y otros órganos (riñón, hígado, pulmón).

El nombre del síndrome se basa en los síntomas que presenta:

• Calcinosis: Depósitos de calcio en tejidos blandos, a menudo dolorosos o ulcerados.
• Fenómeno de Raynaud: Disminución de la circulación sanguínea en los dedos de las manos manifestada en tres fases: palidez, cianosis (color azul) y rubor (color rojo), con riesgo de formación de úlceras digitales.
• Disfunción esofágica: Disminución de los movimientos del esófago, reflujo gastroesofágico, esofagitis y riesgo de esófago de Barrett o adenocarcinoma.
• Esclerodactilia: Engrosamiento de la piel de los dedos con fases edematosa, indurada y atrófica; puede causar microstomía (boca muy pequeña).
• Telangiectasias: Manchas en forma de telarañas violáceas en cara, labios, manos y mucosas, a veces con sangrado gastrointestinal.

Otros síntomas que se pueden presentar en el síndrome de CREST son:

• Dolor articular y debilidad muscular.
• Hipertensión pulmonar, fibrosis intersticial leve, o miocardiopatía en parches.
• Síndrome de Sjögren secundario (35%).
• Riesgo aumentado de cáncer de pulmón y cirrosis biliar primaria.

¿Qué incidencia tiene?

Es una enfermedad poco frecuente con una incidencia de 2,7 a 19,3 casos por millón de adultos por año.

Afecta más a mujeres que a hombres, entre los 30 y 50 años.

Es más común en poblaciones caucásicas y afroamericanas. Los indígenas choctaw presentan la prevalencia más alta registrada.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de CREST?

El diagnóstico del síndrome de CREST se realiza si aparece una VSG (Velocidad de eritrosedimentación) elevada, factor reumatoide positivo, anticuerpos antinucleares positivos, sangre en orina y fibrosis pulmonar en la Rx de tórax.

Puede confirmarse por biopsia de piel, estudios de motilidad esofágica, estudios de función pulmonar, etc. Aunque la asociación de síntomas con los marcadores de autoinmunidad (anticuerpos anticentrómero del cromosoma) son bastante precisos.

Los laboratorios e imágenes diagnósticas más utilizados en el seguimiento y diagnóstico del síndrome de CREST son:

• ANA positivos en el 85% de los casos.
• Anticuerpos anticentrómero (ACA) en el 80–90% (muy específicos).
• Anti-Scl-70 (topoisomerasa I) indica forma difusa y peor pronóstico.
• Radiografía para calcinosis.
• Manometría esofágica y pH-metría de 24 horas para dismotilidad y reflujo.
• Ecocardiografía si hay tos o disnea (descartar hipertensión pulmonar).

No existen marcadores que predigan progresión o respuesta terapéutica.

¿Cuál es el tratamiento del síndrome de CREST?

El tratamiento del síndrome de CREST requiere un enfoque integral y multidisciplinario dado que se ven afectados varios órganos.

Se da especial importancia a la educación del paciente y al apoyo psicológico ya que hay una alta asociación con depresión y ansiedad.

Se aplica D penicilamina, pero en general se utilizan medicamentos sintomáticos por cada órgano afectado. Se está utilizando, desde hace pocos años, el Interferón B1b con bastante esperanza.

Entre los tratamientos específicos según el órgano afectado están:

• Calcinosis: Se manejan los síntomas. Cirugía local, corticoides intralesionales, warfarina a dosis bajas, colchicina, minociclina o bisfosfonatos.
• Raynaud: Evitar frío y vasoconstrictores; uso de bloqueadores de canales de calcio (nifedipina), prostaglandinas IV o sildenafil.
• Disfunción esofágica: Inhibidores de bomba de protones como el omeprazol y procinéticos como la metoclopramida.
• Esclerodactilia: Fisioterapia, hidratantes, evitar traumatismos.
• Telangiectasias: Láser o manejo de sangrado digestivo si aparece.

En caso de hipertensión pulmonar se utilizan los antagonistas de la endotelina (bosentán), los inhibidores de PDE-5 o las prostaciclinas.

Algunas terapias emergentes incluyen el trasplante autólogo de células madre hematopoyéticas para casos graves de esclerosis sistémica.

¿Cuál es el pronóstico del síndrome de CREST?

La evolución es bastante imprevisible, ya que depende de la afectación fibrótica de cada órgano afectado, si bien no es una esclerosis sistémica progresiva que suele tener una peor evolución.

El síndrome de CREST puede ser limitado y a veces autolimitado. En otras ocasiones es lentamente progresivo y la fibrosis de los órganos internos es más frecuente que la de la piel.

La supervivencia a 5 años es del 78%, a 10 años 55% y a 15 años 37%.

La mortalidad se relaciona con compromiso cardíaco, pulmonar o gastrointestinal.

La afectación renal es rara (1%) pero grave.

La única prevención conocida es evitar el ambiente de sílices, y cloruros de polivinilos.