Esclerodermia

¿Qué es la esclerodermia?

La esclerodermia es una enfermedad autoinmune del tejido conectivo que provoca que algunas partes del cuerpo, especialmente la piel, se endurezcan y se vuelvan rígidas.

Es una enfermedad crónica, clasificada como una enfermedad reumática de origen autoinmune que además de a la piel puede afectar también a órganos internos (pulmones, esófago, corazón), a los músculos o empeorar el riego sanguíneo.

Aunque es poco frecuente, tiene una alta mortalidad, en gran parte debida a complicaciones cardiopulmonares.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

Las causas exactas de la esclerodermia son desconocidas.

La enfermedad presenta tres alteraciones clave:

• Aumento de sustancias en la sangre que estimulan la fibrosis y facilitan la acumulación de colágeno.
• Inflamación alrededor de los vasos sanguíneos.
• Daño en las paredes de los vasos sanguíneos con espasmo y empeoramiento de la circulación de la sangre.

Puede haber algunos factores predisponentes para que esto ocurra como:

• Factores genéticos: Genes como el HLA-DRB01, HLA-A30 y HLA-A32 aumentan el riesgo.
• Factores ambientales: Exposición a sílice, solventes orgánicos, formaldehído, cloruro de vinilo y uso de herramientas vibratorias.
• Factores hormonales y microquimerismo fetal (más frecuente en mujeres después de la edad fértil).

¿Qué incidencia tiene la esclerodermia?

Es una enfermedad muy poco común que afecta a 2 de cada 100.000 personas. Tiene una incidencia cuatro veces mayor en mujeres que en hombres. Se produce con mayor frecuencia en mujeres de 30 a 50 años.

En muy raras ocasiones se puede presentar en niños.

¿Qué tipos de esclerodermia existen?

La esclerodermia puede aparecer en dos formas:

• Morfea o Esclerodermia localizada: Aparecen manchas o planchas duras y abultadas en partes concretas de la piel (manos, piernas, inglés, cara, etc.) o con menos frecuencia puede afectar a determinados músculos.
• Esclerosis sistemática: Además de a la piel afecta a órganos internos (pulmones, riñones, corazón, tracto gastrointestinal). También puede afectar a los vasos sanguíneos, los músculos y las articulaciones. Hay dos formas en las que puede presentarse:
  • Síndrome de CREST: Es una forma limitada de esclerodermia que se presenta con calcinosis, Raynaud, esclerosis de esófago, esclerodactilia y telangiectasia.
  • Enfermedad difusa: Comienza con la enfermedad de Raynaud. La piel de las manos y la cara comienza a endurecerse y rápidamente se generaliza a los dedos, labios o la lengua. Posteriormente pueden verse afectados los órganos internos.

¿Cuáles son los síntomas de la esclerodermia?

El principal síntoma de la esclerodermia es el endurecimiento de determinadas zonas de la piel. Pero la esclerodermia puede producir también los siguientes síntomas:

• Fenómeno de Raynaud (sensibilidad anormal al frio en las extremidades).
• Hinchazón de manos y pies.
• Problemas digestivos en esófago, estómago e intestinos incluyendo acidez y reflujo gastroesofágico.
• Sequedad de la boca.
• Estreñimiento.
• Disnea (dificultad respiratoria) y silbidos en el pecho.
• Dolores de cadera.
• Molestias oculares.

¿Cómo se diagnostica la esclerodermia?

El diagnóstico de esclerodermia es difícil, particularmente en las fases tempranas, porque muchos de los síntomas son muy comunes.

Se debe sospechar tempranamente la esclerodermia en personas con el fenómeno de Raynaud (cambios de color a blanco, azul o rojo en los dedos de la mano en especial asociados con el frío), los dedos edematosos (hinchados) y solicitar exámenes más específicos como:

• Velocidad de Sedimentación GlobularVSG que se eleva.
• Factor reumatoide positivo.
• Anticuerpos antinucleares altos.
• Signos de fibrosis en la radiografía de tórax.
• Biopsia de piel específica.
• Capilaroscopia en donde se observan con un microscopio especial los vasos sanguíneos de los dedos.

El objetivo del diagnóstico temprano es evitar las complicaciones graves de la enfermedad.

Actualmente, se puede realizar una estratificación del riesgo mediante exámenes llamados subtipos cutáneos y autoanticuerpos que determinan cuáles serán esas complicaciones.

¿Cuál es el tratamiento recomendado en caso de esclerodermia?

Los tratamientos están orientados a aliviar los síntomas y prevenir las posibles complicaciones.

Entre los medicamentos que se recomiendan actualmente se encuentran:

• Corticosteroides (Prednisona) e Inmunosupresores (Metotrexato) para la afectación de los tejidos.
• Antagonistas del calcio para tratar el Raynaud.
• Antinflamatorios no esteroides (AINES) para los dolores en las articulaciones.
• Omeprazol para los problemas de reflujo gastroesofágico.
• Bosentan para la prevención de úlceras en los dedos y de la hipertensión pulmonar.
• Se recomiendan inmunosupresores como micofenolato de mofetilo y metotrexato en etapas iniciales de la forma difusa.
• Ciclosfamida, micofelanato de mofetilo o azatioprina para las afecciones pulmonares.
• En caso de complicaciones, se pueden usar nuevas opciones de tratamiento como nintedanib (antifibrótico), rituximab y tocilizumab, sobre todo en la enfermedad pulmonar intersticial.

En casos seleccionados, el trasplante autólogo de células madre hematopoyéticas se considera una alternativa eficaz.

Asimismo, determinadas medidas pueden ayudar a mejorar sus efectos:

• Evitar el frio y proteger los dedos con guantes.
• Dejar de fumar.
• Fisioterapia para los dolores musculares.
• Usar cremas hidratantes y fototerapia para paliar el endurecimiento de la piel.

¿Cuál es el pronóstico de la esclerodermia?

El pronóstico es muy variado, desde casos muy leves hasta otros rápidamente progresivos con alta mortalidad.

Las lesiones del corazón, riñones o pulmón son las de peor pronóstico en especial la enfermedad pulmonar intersticial que se presenta en una tercera parte de los enfermos y la hipertensión arterial pulmonar que es padecida por el 10%, ambas con una alta mortalidad.

Siempre se realiza monitorización y tratamiento de la afectación cardiaca, renal y gastrointestinal.

Además, está indicada la detección del mayor riesgo de cáncer, en especial en pacientes con autoanticuerpos anti-RNA polimerasa III.