Enfermedades Genéticas

Síndrome de Dubin-Johnson

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Síndrome de Dubin-Johnson

¿Qué otros nombres tiene?

  • CIE-9: 277.4

  • CIE-10: E80.4

¿Qué es el síndrome de Dubin-Johnson?

El síndrome de Dubin-Johnson es un trastorno hereditario autosómico recesivo por el que se presenta una ictericia leve permanente.

Se caracteriza por el aumento de la bilirrubina en el suero que puede aumentar con el estrés, las infecciones, el embarazo o los anticonceptivos orales.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Dubin-Johnson?

Aparte de la ictericia (coloración amarilla de la piel y de los ojos) suele cursar con cansancio y molestias abdominales inespecíficas.

¿Cómo se puede detectar?

El diagnóstico se realiza cuando se presenta aumento de bilirrubina conjugada crónica y función hepática normal.

Se confirma por los hallazgos característicos de la prueba de BSF (prueba de bromosulftaleína). A los 45 min de administrar bromosulftaleína la concentración plasmática de bromosulftaleína es normal o mínimamente elevada. A los 90 minutos se observa en el 90% de los pacientes un aumento de su concentración por reflujo.

También se puede realizar una biopsia hepática (no imprescindible pero útil) y un estudio de coproporfirinas urinarias.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

El pronóstico es bueno y la enfermedad no requiere tratamiento.

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Jaundice - Boston Childrens Hospital. (Inglés) Disponible en: http://www.childrenshospital.org
  • Jaundice & Kernicterus. (Inglés) Disponible en: https://www.cdc.gov
  • First Aid for the Basic Sciences: Organ Systems (3rd Ed) 2017, Tao Le, William L. Hwang, Vinayak Muralidhar, Jared A. White and M. Scott Moore, ISBN: 978-1-25-958704-7, Pag. 240. (Inglés)

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