Enfermedades Reumatológicas

Síndrome de Klippel-Feil

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Síndrome de Klippel-Feil

¿Qué otros nombres tiene?

¿Qué es el síndrome de Klippel-Feil?

El síndrome de Klippel-Feil es una enfermedad congénita por la que una o más de las vértebras cervicales están unidas entre sí.

Las vértebras cervicales se sitúan en el cuello y permiten su movilidad. Son siete y se denominan C1, C2, C3, C4, C5, C6 y C7. La primera vértebra (C1) llamada atlas es la encargada de sostener la cabeza, la segunda (C2) llamada axis tiene gran influencia en la rotación de la cabeza.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

Es una enfermedad que puede aparecer espontáneamente aunque en algunos casos es hereditaria (herencia autosómica dominante).

Se produce por un fallo en la división de las vértebras cervicales durante las primeras semanas de gestación

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Klippel-Feil?

Las características físicas de las personas que lo padecen son:

  • Cuello corto
  • Poco cabello en la nuca
  • Movilidad limitada de la zona cervical (dificultad para rotar la cabeza, moverla hacia los lados o hacia delante y hacia atrás)

Las personas que presentan el síndrome de Klippel Feil pueden presentar también:

Además, un porcentaje elevado (35%) presentan también la deformidad de Sprengel consistente en una asimetría a nivel de los hombros debido a una elevación anormal de los omoplatos.

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¿Cómo se puede detectar?

El diagnóstico se realiza mediante radiografías de las vértebras cervicales en las que se observa la fusión de las mismas.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

El tratamiento de la enfermedad depende de los síntomas.

En ocasiones, puede realizarse procedimientos quirúrgicos cuando el movimiento cervical sea inestable, cuando haya compresión de la médula espinal o para corregir la escoliosis.

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 1663. (Inglés)
  • Klippel-Feil Syndrome - The Children’s Hospital of Philadelphia. (Inglés) Disponible en: https://ghr.nlm.nih.gov
  • Apley and Solomon’s System of Orthopaedics and Trauma (10th Ed) 2018, Ashley W. Blom, David Warwick and Michael R. Whitehouse, ISBN: 978-1-4987-5167-4, Pag. 464. (Inglés)

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