El síndrome de Klippel-Feil es una enfermedad congénita por la que una o más de las vértebras cervicales están unidas entre sí.
Las vértebras cervicales se sitúan en el cuello y permiten su movilidad. Son siete y se denominan C1, C2, C3, C4, C5, C6 y C7. La primera vértebra (C1) llamada atlas es la encargada de sostener la cabeza, la segunda (C2) llamada axis tiene gran influencia en la rotación de la cabeza.
Es una enfermedad que puede aparecer espontáneamente aunque en algunos casos es hereditaria (herencia autosómica dominante).
Se produce por un fallo en la división de las vértebras cervicales durante las primeras semanas de gestación
Las características físicas de las personas que lo padecen son:
Las personas que presentan el síndrome de Klippel Feil pueden presentar también:
Además, un porcentaje elevado (35%) presentan también la deformidad de Sprengel consistente en una asimetría a nivel de los hombros debido a una elevación anormal de los omoplatos.
El diagnóstico se realiza mediante radiografías de las vértebras cervicales en las que se observa la fusión de las mismas.
El tratamiento de la enfermedad depende de los síntomas.
En ocasiones, puede realizarse procedimientos quirúrgicos cuando el movimiento cervical sea inestable, cuando haya compresión de la médula espinal o para corregir la escoliosis.
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