Síndrome de Kostmann

¿Qué es el síndrome de Kostmann?

El síndrome de Kostmann es un tipo de neutropenia severa de tipo congénita (se produce desde el nacimiento).

La palabra neutropenia significa que el nivel de neutrófilos en sangre es demasiado bajo. Los neutrófilos son un tipo de células blancas que tienen como función combatir las infecciones en el cuerpo secretando moléculas inmunes e ingiriendo partículas dañinas. Consecuentemente, el déficit de neutrófilos predispone al individuo a sufrir infecciones recurrentes y graves.

Los valores normales de neutrófilos en sangre son de 2500 a 8000 por mm³. En el síndrome de Kostmann, están por debajo de 200 por mm³ o incluso están ausentes desde el nacimiento.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

El síndrome de Kostmann o neutropenia congénita severa es una enfermedad hereditaria, es decir, se transmite de padres a hijos por lo que suele afectar a más de un miembro de la familia. Sin embargo, pueden aparecer casos esporádicos, sin ningún familiar afectado o puede ser que una persona afectada no transmita la enfermedad a sus hijos.

Entre los genes implicados pueden encontrarse el gen ELANE en el cromosoma 19 (19p13.3), el gen GFI1 y el gen HAX1 en el cromosoma 1 (1p22 y 1q21.3 respectivamente) o el gen WAS (Wiskott-Aldrich síndrome ) en el cromosoma X (Xp11.4-p11.21).

La neutropenia ocurre como resultado de mutaciones en genes que desempeñan un importante papel en el crecimiento y la función de los neutrófilos. Como consecuencia, se produce una detención en la maduración de los neutrófilos en la médula ósea (espacio al interior de ciertos huesos donde se producen las células de la sangre)

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Kostmann?

El déficit de neutrofilos provoca infecciones bacterianas o fúngicas graves desde el nacimiento. Las infecciones más frecuentes los primeros meses de vida son:

• Ombligo (onfalitis)
• Pulmones (neumonía)
• Senos paranasales (sinusitis)
• Piel (absesos cutáneos)
• Oído (otitis media)

Pasados los dos años de edad los individuos afectados suelen presentar infecciones en la boca (encías, lengua, garganta...)

Además los pacientes con síndrome de Kostmann pueden presentar otros síntomas:

• Osteoporosis precoz (densidad ósea reducida) que predispone a las fracturas óseas y puede producir dolor en los huesos.
• Esplenomegalia moderada (aumento del tamaño del bazo)
• Trombocitopenia moderada (descenso en el nivel de plaquetas)
• Leucemia o síndrome mielodisplástico (transformaciones malignas de las células sanguíneas)

¿Cómo se puede detectar?

Para obtener el diagnóstico se requiere:

• Análisis de sangre: dónde se observa una reducción muy importante del porcentaje de neutrófilos circulando
• Biopsia y análisis de la médula ósea

Además, se realizan estudios a los pacientes con la finalidad de predecir la progresión a leucemia:

• Examen citogenético: Se estudia si existen los cromosomas adecuados en las células sanguíneas de la médula ósea.
• Análisis del receptor de G-CSF. Cuando el G-CSF (factor estimulante del crecimiento de colonias granulocíticas) se une a su receptor en los neutrófilos, manda información a la célula para que crezca.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

Entre los tratamientos más utilizados para el síndrome de Kostmann se encuentran:

• Factor estimulante de colonias granulociticas (G-CSF). También llamado Filgrastim o Lenograstim, produce un incremento en el número de neutrófilos en sangre y logra aumentar en casi el 90% de los pacientes las expectativas y su calidad de vida.
• Antibióticos: Se usan antibióticos para prevenir y tratar las infecciones.
• Trasplante de médula osea (TMO). Actualmente es el único tratamiento completamente curativo, y se usa especialmente en los casos que desarrollan leucemia.