El síndrome de Li-Fraumeni es una enfermedad genética hereditaria que puede provocar la aparición de múltiples tumores malignos desde edades muy tempranas.
Es una enfermedad genética que se hereda con carácter autosómico dominante (basta con heredar un gen del padre o de la madre para padecer la enfermedad). Se debe a la mutación del gen p53 de la proteína TP53 situado en el cromosoma 17 (17p13.1).
Actualmente existen unas 400 familias diagnosticadas en el mundo, por lo que está considerada como una enfermedad rara.
Los portadores de la mutación tienen un riesgo de desarrollar cáncer a los 30 años del 50% y a los 60 años llegan al 90%.
Puede producir una amplia gama de tumores. Las localizaciones más habituales son:
Otros tumores menos frecuentes son:
Los pacientes con este síndrome tienen mayor susceptibilidad a los cánceres producidos por la radiación.
Se suele sospechar si se cumplen los siguientes criterios:
Para realizar el diagnóstico definitivo requiere demostrar la mutación en el gen TP53.
No existe ningún tratamiento específico para el síndrome de Li- Fraumeni.
El tratamiento de los tumores difiere en función del tipo de la localización
Si se padece algún caso en la familia en aconsejable realizar un test genético.
El pilar fundamental es la prevención a las personas que lo padecen es mediante el diagnóstico precoz de los tumores.
Diversos estudios recomiendan la realización de forma periódica de resonancia magnética de cuerpo entero o mamografía, colonoscopia y resonancia cerebral.
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