Enfermedades Genéticas

Ataxia de Friedreich

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Ataxia de Friedreich

¿Qué otros nombres tiene?

  • Degeneración espinocerebelosa

  • Ataxia cerebelosa

  • Heredoataxia espinal

  • CIE-9: 334.0

  • CIE-10: G11.1

¿Qué es la ataxia de friedreich?

La ataxia de Friedreich es un trastorno neurodegenerativo raro, dónde progresivamente se van degenerando las neuronas de la medula espinal. Estas son las células nerviosas encargadas de enviar la información (sensitiva y de movimiento) del cuerpo al cerebro y viceversa.

La enfermedad se inicia normalmente en edades tempranas (entre los 5 y los 15 años de edad). A los 10- 20 años después de la aparición de los primeros síntomas, la persona acaba confinada a una silla de ruedas y va empeorando hasta que se vuelve totalmente incapacitada.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria de forma autosómica recesiva, lo cual significa que los dos progenitores deben transmitir el gen defectuoso al hijo. Para esto es necesario que los dos ascendentes tengan una copia del gen afectado, pero no tengan la enfermedad, lo que científicamente se conoce como estado de portador.

El gen defectuoso es el FXN situado en el cromosoma 9 (9q21.11). Este gen está formado por copias repetidas de elementos básicos que forman el DNA llamados nucleótidos. En el caso de una persona sin la enfermedad, el triplete de nucleótidos GAA se repite en el gen FXN de unas 8 a 30 copias. Pero los individuos afectados de ataxia pueden llegar a tener hasta 1000 repeticiones. Cuantas más repeticiones tengan, más severa y precoz será la enfermedad.

El gen FXN es el encargado de producir la proteína Fraxatina. El aumento de número de copias del GAA produce que la proteína sea defectuosa o que se produzca en niveles reducidos. La Frataxina es una proteína mitocondrial que juega un papel en el procesamiento del hierro. La deficiencia de frataxina produce acumulación de hierro en la célula, lo que conduce a la muerte celular mediada por radicales libres.

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¿Cuántas personas la padecen?

Se estima una incidencia de 1 a 10 casos por cada 100.000 personas y afecta de forma similar a ambos sexos.

¿Cuáles son los síntomas de la ataxia de Friedreich?

La enfermedad empieza durante la infancia o adolescencia con la dificultad para coordinar los movimientos (ataxia) sobretodo de la marcha. A medida que evoluciona la enfermedad, se asocia la ataxia de miembros y la dificultad para articular sonidos y palabras (disartria).

La pérdida de la capacidad de andar, se produce a los 15-20 años del inicio de los síntomas y al mismo tiempo, se produce una pérdida de sensibilidad profunda, sobre todo en las manos y los pies.

Además, se suele producir:

  • Afectación cardíaca
  • Sordera
  • Problemas visuales
  • Diabetes
  • Deformaciones en la columna vertebral debido a la debilidad muscular

El 60% de los afectados muere prematuramente debido a los problemas cardíacos.

¿Cómo se puede detectar?

El diagnóstico inicial es clínico basándose en la aparición de los síntomas antes descritos. El estudio genético puede confirmar de forma fiable y rápida el diagnóstico clínico.

Otras pruebas que los profesionales pueden utilizar son:

  • Electromiograma (EMG): Estudio de la transmisión de los estímulos nerviosos por los músculos
  • Estudio del líquido cefalorraquídeo
  • TC (tomografía computarizada): Escáner completo del cuerpo
  • RMN (resonancia magnética) del cerebro y de la medula espinal

Es muy importante antes de diagnosticar una ataxia de Friedreich descartar un déficit de vitamina E ya que este puede provocar síntomas parecidos.

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¿Cuál es el tratamiento recomendado?

Actualmente no se conoce ningún tratamiento que altere el curso natural de la enfermedad. Lo que se lleva a cabo es el tratamiento de los síntomas y las complicaciones que la enfermedad ocasiona para permitir a los pacientes tener una mejor calidad de vida. Por ello se puede utilizar:

  • Silla de ruedas
  • Aparatos ortopédicos para reducir las deformidades
  • Fisioterapia para prolongar el uso de los brazos y las piernas
  • Tratamiento de la diabetes y de los problemas cardíacos con los fármacos apropiados

Finalmente, se está investigando el efecto de antioxidantes (idebenona, o una combinación de coenzima Q10 y vitamina E) como un posible fármaco para mejorar el estado neurológico de las personas con ataxia de Friedreich. Pero hay bastante controversia dentro del colectivo

foto de Dra. Clara Boter Carbonell
ESCRITO POR

Dra. Clara Boter Carbonell

Fecha de revisión: 17-02-2017

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

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