Distonía

¿Qué es la distonía?

La distonía es un trastorno neurológico caracterizado por contracciones musculares involuntarias que pueden causar movimientos repetitivos, posturas anormales o torsiones de diferentes partes del cuerpo, en muchos casos acompañadas de dolor.

¿Cómo se puede clasificar?

Las distonías se pueden clasificar en:

• Distonía focal: Afecta solamente a un grupo de músculos de una sola parte del cuerpo como la cara, manos o cuerdas vocales. Las principales distonías focales son:

  • Distonía cervical o tortícolis espasmódica: Afecta a los músculos del cuello provocando posiciones anormales de la cabeza.
  • Blefaroespasmo: Contracciones involuntarias de los músculos del párpado.
  • Distonía oromandibular: Contracción de los músculos de la parte inferior de la cara afectando a la boca, la mandíbula o la lengua lo que puede llevar a problemas al hablar, masticar o tragar.
  • Distonía espasmódica o laríngea: Contracción anómala de los músculos que controlan la apertura y cierre de las cuerdas vocales dificultando el habla.
  • Distonía de la mano o calambre del escribiente: Afecta a los músculos de la mano y el antebrazo. Puede causar problemas para escribir o realizar tareas manuales de precisión.
• Distonía segmentaria: Afecta a dos o más partes del cuerpo contiguas entre sí.
• Distonía multifocal: Afecta a dos o más partes del cuerpo distantes entre sí.
• Distonía generalizada: Afecta a todo el cuerpo. Los síntomas comienzan en el brazo o la pierna y avanzan afectando al resto del cuerpo.

¿Cuáles son las causas?

La distonía es causada por un mal funcionamiento de los ganglios basales (grandes estructuras neuronales ubicadas en los hemisferios cerebrales) que regulan los movimientos voluntarios y la postura.

Se pueden distinguir tres tipos de distonía según su causa:

• Idiopática: No hay una causa aparente.
• Hereditaria: La mayoría de los casos de distonía hereditaria de aparición temprana se deben a una mutación en el gen TOR1A situado en el cromosoma 9 (9q34). También son conocidas las mutaciones de los genes THAP1, ANO3, y GNAL.
• Adquirida: Puede ser debida a traumatismos, ictus, ciertas enfermedades o infecciones (enfermedad de Wilson, esclerosis múltiple), reacción a ciertos medicamentos antipsicóticos (haloperidol, clorpromazina, etc.), problemas en el parto o intoxicación por metales pesados o monóxido de carbono.

¿Qué incidencia tiene?

Se estima una incidencia de entre 15 y 73 casos por cada 100.000 de personas.

La distonía es el tercer trastorno de movimiento más común después del Parkinson y los temblores.

El tipo de distonía más común son las distonías focales. La distonía cervical es la forma más común de distonía en adultos (69% de los casos de distonía focal) seguida del blefaroespasmo (17% de las distonías focales) y la distonía espasmódica (1-3% de las distonías focales).

La distonía generalizada, que afecta múltiples partes del cuerpo, es menos común que la focal.

¿Qué signos o síntomas son característicos?

La característica principal de la distonía son los movimientos repetitivos y a veces dolorosos que afectan a un parte del cuerpo como los brazos, piernas, tronco, cuello, párpados, cara o cuerdas vocales.

Inicialmente, los síntomas pueden ser muy ligeros y ser solamente visibles después de esfuerzos prolongados, por estrés o fatiga. Después de un periodo de tiempo, los síntomas son más visibles y extendidos.

Los síntomas aparecen primeramente en la infancia (entre los 5 y 17 años) o en adultos jóvenes. En general, cuanto más temprano aparezcan los síntomas, mayor será la probabilidad de que la enfermedad progrese con la edad.

¿Cómo se puede diagnosticar?

No existe una prueba específica para identificar la enfermedad. El diagnóstico se basa en los signos y síntomas del paciente. En ocasiones, el diagnóstico puede ser complicado debido a que ciertos movimientos pueden ser relacionados con otras enfermedades.

Algo que resulta de utilidad para diferenciar la distonía de los movimientos causados por otros trastornos es que los movimientos en la distonía tienden a aumentar cuando existe estrés, nerviosismo o actividad física y desaparecen durante el sueño.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

No existe un tratamiento curativo para la distonía. Sin embargo, síntomas como los espasmos o los dolores pueden ser tratados a través de una combinación de tratamientos:

• Medicamentos:

  • Anticolinérgicos (el más usado es el trihexifenidilo aunque también se recetan el biperideno, benzatropina y prociclidina). Estos fármacos reducen los espasmos bloqueando los impulsos nerviosos específicos. Se usan en la distonía generalizada.
  • Benzodiacepinas (el más usado es el clonazepam pero también se usan el diazepam o el lorazepam). Disminuyen la excitación neuronal y tienen un efecto ansiolítico.
  • Relajantes del músculo esquelético como el baclofeno.
  • Medicamentos que regulan la dopamina en el cerebro (levodopa, reserpina, tetrabenazina).
• Inyecciones de bótox (toxina botulínica) en la zona o músculo afectado.
• Estimulación cerebral profunda: Consiste en implantar unos electrodos en ciertas partes del cerebro.
• Cirugía: Implica cortar los nervios y/o músculos afectados. Suele reservarse para los casos más graves.

La ubicación y el tipo de distonía influirán en los métodos de tratamiento elegidos por el médico. En la distonía adquirida, el tratamiento de la causa subyacente puede resultar eficaz para mejorar o eliminar los síntomas. Los pacientes con distonía focal suelen mejorar con las inyecciones de toxina botulínica.