Trastornos metabólicos

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Enfermedad de Wilson

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Enfermedad de Wilson
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Escrito por

Fernando Martínez Sáez
Revisión médica realizada por nuestro cuadro médico

Última actualización: 01-06-2022

Índice

  1. ¿Qué otros nombres tiene?
  2. ¿Qué es la enfermedad de Wilson?
  3. ¿Cuál es la causa que lo provoca?
  4. ¿A cuántas personas afecta la enfermedad?
  5. ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Wilson?
  6. ¿Cuál es el diagnóstico de la enfermedad?
  7. ¿Cuál es el tratamiento recomendado?
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¿Qué otros nombres tiene?

  • Degeneración hepatolenticular

  • CIE-10: E83.01

¿Qué es la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es una enfermedad genética que provoca una acumulación nociva de cobre en diversos órganos del cuerpo, principalmente en el hígado, cerebro, riñones y cornea.

Se clasifica como una hepatopatía crónica, por ser una enfermedad que afecta al hígado de forma persistente durante más de 6 meses.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

Es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen ATP7B localizado en el cromosoma 13 (13q14.3), que participa en la regulación del transporte hepático del cobre.

Se hereda con herencia autosómica recesiva (deben heredarse dos genes mutados, uno de la madre y otro del padre para padecer la enfermedad).

¿A cuántas personas afecta la enfermedad?

Tiene una prevalencia de 1 caso por cada 40000 personas con una incidencia similar en hombres y mujeres.

Suele manifestarse principalmente entre los 4 y los 40 años de edad.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Wilson?

Los principales síntomas que hacen sospechar la enfermedad son:

  • Distonía: Movimientos incontrolados en extremidades hombros, brazos, manos, piernas
  • Disartria: Dificultades con el habla (habla ininteligible)
  • Disfagia: Problemas para la deglución de alimentos, incapacidad para tragar saliva y babeo constante
  • Conducta agresiva, irritable o violenta
  • Ataxia (pérdida de equilibrio y falta de coordinación al caminar)

Todas estas circunstancias se hacen, más fuertes y violentas durante el periodo menstrual, al padecer fiebre, depresión o estrés.

Un síntoma muy común y específico para sospechar de la enfermedad es la presencia de un anillo de color café alrededor de la córnea del ojo llamado anillo de Kayser-Fleischer.

¿Cuál es el diagnóstico de la enfermedad?

El diagnóstico de la enfermedad de Wilson se basa en los síntomas clínicos y los resultados de las pruebas de laboratorio:

  • Bajos niveles de ceruloplasmina en sangre.
  • Biopsia hepática que muestra un aumento de la presencia de cobre en el hígado.
  • Aumento de la excreción de cobre en la orina.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

El tratamiento para la enfermedad consiste en una combinación de fármacos para disminuir la presencia del cobre en el organismo y una dieta baja en cobre.

Se utilizan los siguientes medicamentos:

  • D-penicilamina para eliminar el cobre acumulado. Puede tener efectos secundarios y reducir el número de plaquetas circulantes.
  • Trientina (Clorhidrato de Trientine) para aumentar la eliminación del cobre por la orina.
  • Sales de Zinc (acetato de Zinc) o tetratiomolibdato de amonio para evitar la absorción del cobre de los alimentos por parte del organismo.

La dieta recomendada consiste en disminuir la ingesta de alimentos que contienen un elevado contenido en cobre. Los alimentos con alto contenido en cobre son:

  • Cereales: Avena, centeno y trigo.
  • Hortalizas: Alcachofas, remolacha, patatas, brócoli y champiñones.
  • Legumbres: Garbanzos, lentejas, alubias, guisantes.
  • Frutos secos: Nueces, almendras, pasas, avellanas, pistachos.
  • Carnes: Vísceras, hígado, riñones, patés.
  • Pescados: Arenques, salmón, bacalao.
  • Chocolate.
  • Mariscos: Principalmente las ostras.
Última revisión médica realizada por nuestro cuadro médico el 01-06-2022

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Clinical Neurology (10th Ed) 2018, Roger P. Simon, Michael J. Aminoff, David A. Greenberg, ISBN: 978-1-259-86172-7, Pag. 337. (Inglés)
  • Textbook of Clinical Gastroenterology and Hepatology (2nd Ed) 2012, Peter Ferenci, ISBN: 978-1-4051-9182-1, Pag. 689. (Inglés)
  • First Aid for the Basic Sciences: Organ Systems (3rd Ed) 2017, Tao Le, William L. Hwang, Vinayak Muralidhar, Jared A. White and M. Scott Moore, ISBN: 978-1-25-958704-7, Pag. 485. (Inglés)
  • Robbins Basic Pathology (10th Ed) 2018, Vinay Kumar, Abul K. Abbas, Jon C. Aster, ISBN: 978-0-323-35317-5, Pag. 657. (Inglés)
  • Dieta para la enfermedad de Wilson. Asociación Española de Familiares y enfermos de Wilson. Disponible en: http://enfermedaddewilson.org

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