Enfermedades Genéticas

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Enfermedad de Wilson

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Enfermedad de Wilson

¿Qué otros nombres tiene?

  • Degeneración hepato-lenticular

  • CIE-9: 275.1

  • CIE-10: E83.0

¿Qué es la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es una enfermedad de origen genético que provoca una acumulación nociva de cobre principalmente en el hígado, cerebro, riñones y cornea.

Se clasifica como una hepatopatía crónica, por ser una enfermedad que afecta al hígado de forma persistente durante más de 6 meses.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

Es una enfermedad hereditaria con la misma incidencia en hombres y mujeres. Tiene una incidencia de un caso por cada 40000 habitantes. Suele manifestarse entre los 4 y los 40 años de edad.

Su causa es una mutación en un gen que participa en la regulación del transporte hepático de cobre.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Wilson?

Los principales síntomas que hacen sospechar la enfermedad son:

  • Distonía (Movimientos incontrolados en extremidades hombros, brazos, manos, piernas).
  • Dificultades con el habla (habla ininteligible)
  • Problemas para la deglución de alimentos, incapacidad para tragar saliva y babeo constante
  • Conducta agresiva, irritable o violenta
  • Ataxia (Pérdida de equilibrio y falta de coordinación al caminar)

Todas estas circunstancias se hacen, más fuertes y violentas durante el periodo menstrual, al padecer fiebre, depresión o estrés.

Un síntoma bastante común para sospechar de la enfermedad es la presencia de un anillo de color café alrededor de la córnea del ojo llamado anillo de Kayser-Fleischer.

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¿Cuál es el tratamiento recomendado?

El tratamiento para la enfermedad consiste en una combinación de fármacos para disminuir la presencia del cobre en el organismo y una dieta baja en cobre.

Se utilizan los siguientes medicamentos:

  • D-penicilamina (Cupriben) para eliminar el cobre acumulado. Tiene como efecto secundario que baja el número de plaquetas.
  • Trientina (Syprine) para aumentar la eliminación del cobre por la orina
  • Sales de Zinc (Acetato de Zinc o Acexamato de Zinc) para evitar la absorción del cobre de los alimentos por parte del organismo.

La dieta recomendada consiste en disminuir la ingesta de alimentos que contienen un elevado contenido en cobre. Los alimentos con alto contenido en cobre son:

  • Cereales: Avena, centeno y trigo
  • Hortalizas: Alcachofas, remolacha, patatas, brocoli y champiñones
  • Legumbres: Garbanzos, lentejas, alubias, guisantes
  • Frutos secos: Nueces, almendras, pasas, avellanas, pistachos.
  • Carnes: Vísceras, hígado, riñones, patés
  • Pescados: Arenques, salmón, bacalao
  • Chocolate
  • Mariscos: principalmente las ostras

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Rheumatology: Diagnosis & Therapeutics (2nd Ed). John J. Cush, Arthur Kavanaugh, C. Michael Stein. ISBN: 0-7817-5732-0. Pag. 393. (Inglés)
  • Clinical Neurology (10th Ed) 2018, Roger P. Simon, Michael J. Aminoff, David A. Greenberg, ISBN: 978-1-259-86172-7, Pag. 337. (Inglés)
  • Textbook of Clinical Gastroenterology and Hepatology (2nd Ed) 2012, Peter Ferenci, ISBN: 978-1-4051-9182-1, Pag. 689. (Inglés)
  • First Aid for the Basic Sciences: Organ Systems (3rd Ed) 2017, Tao Le, William L. Hwang, Vinayak Muralidhar, Jared A. White and M. Scott Moore, ISBN: 978-1-25-958704-7, Pag. 485. (Inglés)
  • Basic Pathology (10th Ed) 2018, Vinay Kumar, Abul K. Abbas, Jon C. Aster, ISBN: 978-0-323-35317-5, Pag. 657. (Inglés)

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