Enfermedades Genéticas

Enfermedad de Gaucher

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Enfermedad de Gaucher

¿Qué otros nombres tiene?

  • Lipidosis cerebrósido

  • Deficiencia de glucocerebrosidasa

  • CIE-9: 272.7

  • CIE-10: E75.2

¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética debida a la ausencia de la enzima glucocerebrosidasa necesaria para la metabolización de determinados tipos de lípidos (grasas).

La falta de esta enzima (glucocerebrosidasa) impide la desintegración de una sustancia llamada glucocerebrósido y su acumulación acaba produciendo las denominadas células de Gaucher.

Las células de Gaucher se acumulan en el bazo, el hígado y la médula ósea principalmente aunque también pueden encontrarse en el sistema linfático, la piel, los pulmones, los ojos, los riñones y el corazón. En raras ocasiones puede afectar al sistema nervioso.

Cuando un órgano contiene células de Gaucher aumenta su tamaño y comienza a funcionar de manera anormal.

La enfermedad de Gaucher se clasifica dentro del grupo de las enfermedades denominadas lipidosis, debidas a la acumulación de lípidos (grasas) en determinados tejidos por deficiencias en las enzimas que deben metabolizar las grasas.

Esta enfermedad debe su nombre al médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher que la describió por primera vez en 1882.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética debida a alteraciones del gen GBA (glucocerebrosidasa ácida) que se encuentra en la región q21 del cromosoma 1.

Se transmite de forma hereditaria autosómica recesiva, por lo que es necesario que ambos padres tengan el gen defectuoso y es por tanto una enfermedad congénita (de nacimiento).

Tiene una incidencia de 1 de cada 100.000 personas aunque es más frecuente en algunas razas como los judíos Ashkenazis.

¿Qué tipos existen?

Existen tres tipos principales de la enfermedad de Gaucher:

  • Tipo I o no neuropática: Es el tipo más frecuente (95%). Afecta principalmente al hígado, al bazo y a los huesos pero no afecta al sistema nervioso. Los síntomas pueden llegar a pasar inadvertidos en algunos pacientes.
  • Tipo II o Neuropática aguda: Es el tipo más raro y grave (1%). Los síntomas comienzan durante el primer año de vida o incluso antes del nacimiento (forma fetal) y afectan gravemente al sistema nervioso.
  • Tipo III o Neuropática subaguda: Poco frecuente (4%). Además de afectar al hígado, al bazo y a los huesos repercute en el sistema nervioso. Suele aparecer en la infancia o la adolescencia.
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¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Gaucher?

Los síntomas y la evolución dependen del tipo que se padezca. En el caso de la enfermedad de Gaucher tipo I los síntomas más frecuentes son:

  • Hepatoesplenomegalia (Aumento del tamaño del hígado y bazo) por acumulación de las células de Gaucher en ambos órganos
  • Anemia (disminución de glóbulos rojos) y trombocitopenia (disminución de plaquetas) por acumulación de las células de Gaucher en la médula ósea
  • Dolor óseo y aumento de las fracturas de los huesos

En el tipo II hay además afectación nerviosa grave que progresa rápidamente. Suelen presentarse parálisis ocular, espasmos, convulsiones y epilepsia. El pronóstico es malo y suele causar la muerte en un corto periodo.

En el tipo III también hay afectación nerviosa pero es menos grave que en el tipo II. La alteración más frecuente es la oftalmoplejía (dificultad para controlar los movimientos oculares).

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¿Cómo se puede detectar?

El diagnóstico de la enfermedad se basa en el hallazgo de células de Gaucher en la médula ósea.

También se puede realizar un análisis genético para observar alteraciones en el gen GBA.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

El tratamiento consiste en la terapia enzimática de reemplazo. Se administra glucocerebrosidasa sintética (Imiglucerasa) para reemplazar la enzima ausente en los pacientes que padecen la enfermedad de Gaucher.

Este tratamiento es bastante eficaz en pacientes que padecen el tipo I, siendo poco eficaz en el tipo II y de respuesta variable en el tipo III.

Como terapia alternativa se puede emplear Miglustat que es una terapia de reducción del sustrato para reducir la síntesis de glucocerebrósido.

La toma de bifosfonatos o calcio puede ayudar a reforzar los huesos y evitar fracturas.

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 1201. (Inglés)
  • What is Gaucher Disease? (Inglés) Disponible en: https://icahn.mssm.edu
  • Gaucher Disease, John L. Zeller. (Inglés) Disponible en: https://jamanetwork.com

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