Enfermedades Genéticas

de 1 Valoraciones

Síndrome de Menkes

Enfermedades Genéticas
>
Síndrome de Menkes

Índice

  1. ¿Qué otros nombres tiene?
  2. ¿Qué es el síndrome de Menkes?
  3. ¿Cuál es la causa que lo provoca?
  4. ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Menkes?
  5. ¿Cómo se puede detectar?
  6. ¿Cuál es el tratamiento recomendado?
  7. ¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?
Publicidad

¿Qué otros nombres tiene?

  • Deficiencia de cobre ligado al X

  • Enfermedad del cabello rizado

  • Tricopoliodistrofia

  • CIE-10: E83.0

  • CIE-11: 5C64.0Y

¿Qué es el síndrome de Menkes?

El síndrome de Menkes es una enfermedad genética y hereditaria en la cual se presenta un déficit de cobre en el organismo.

El cobre en el cuerpo se usa para funciones vitales como el transporte del hierro, formación de la hemoglobina, degradación de hidratos de carbono, lípidos y proteínas, uso de la vitamina C y funcionamiento del sistema nervioso central. Por lo que sin el cobre adecuado el cuerpo no funciona bien, y los enfermos acaban muriendo por degeneración progresiva de las células nerviosas.

En esta enfermedad el organismo es capaz de absorber el cobre de los alimentos, pero no puede liberarlo a la sangre para su distribución, lo que también causa acumulación de este metal a nivel intestinal.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

El síndrome de Menkes está causado por un defecto en el gen ATP7A que se sitúa en el cromosoma X (Xq21.1). Por lo que es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al sexo. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que si este es defectuoso presentaran la enfermedad; en cambio, las mujeres solo presentaran la enfermedad si tienen ambos cromosomas X afectados. Una madre con gen defectuoso presenta un 50 % de probabilidades de pasarlo por herencia a sus hijos.

Se estima una incidencia de 1 caso por cada 300.000 recién nacidos.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Menkes?

Los primeros síntomas aparecen al poco de nacer, aproximadamente a los dos meses. Se detectan anomalías en el crecimiento y en el cabello (se vuelve rizado y quebradizo). Poco a poco van apareciendo otros síntomas como:

  • Convulsiones
  • Discapacidad intelectual y deterioro del SNC (sistema nervioso central)
  • Debilidad muscular
  • Alteraciones óseas
  • Afectación del tejido conectivo en general (vasos sanguíneos, mucosas, etc.)

Existe una forma más leve de la enfermedad, llamada síndrome del cuerno occipital, donde los síntomas comienzan un poco más tarde, en la niñez.

¿Cómo se puede detectar?

El diagnóstico suele ser clínico basándose en los síntomas mencionados anteriormente. Los datos de laboratorio denotarán niveles muy bajos de cobre y ceruloplasmina (proteína transportadora del cobre) en sangre. El diagnóstico puede ser difícil al principio, ya que los neonatos sanos también presentan niveles bajos. En este caso, pueden analizarse las catecolaminas, un tipo de hormonas de la sangre que se encuentran disminuidas en la enfermedad de Menkes.

Además, las radiografías mostrarán debilidad ósea en forma de osteoporosis generalizada, espolones en huesos largos y alteraciones de las suturas craneales.

La prueba definitiva se realiza con un análisis genético donde se encuentra la alteración genética concreta.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

Actualmente no existe cura. El tratamiento es sintomático y consiste en suministrar inyecciones de cobre intravenoso o subcutáneo que retrasa los síntomas neurológicos. Los resultados son mejores si las inyecciones se realizan antes de los 10 días de vida.

¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?

El pronóstico es malo y la mayoría de los pacientes muere durante los primeros años de vida.

Última revisión médica realizada por Dra. Clara Boter Carbonell

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Sánchez, C., Pérez, Y. and Rodríguez, N. (2015). Presentación de un caso de Síndrome de Menkes. Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, [online] 38(5).
  • Ruiz, E. P., Benito, A. R., Mintegui, J., Gaztañaga, R., García, J., & Benito, A. Enfermedad de Menkes. A propósito de un caso tradado con (Cobre-Histidina) Menkes-en gaixotasuna.
  • Várela, A., & Romano, S. (2004). Enfermedad de Menkes. Arch. Argent. Dermatol, 54, 57-63.
  • Emedicine.medscape.com. (2016). Genetics of Menkes Kinky Hair Disease: Background, Pathophysiology, Epidemiology. [online].
  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 1823. (Inglés)
  • Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine (8th Ed) 2008, Lowell A. Goldsmith, Stephen I. Katz, Barbara A. Gilchrest, Amy S. Paller, David J. Leffell, Klaus Wolff, ISBN: 978-0-07-171755-7, Pag. 1003. (Inglés)

Ver más

Publicidad

Valoración

¿Te ha resultado útil la información de esta página?
Nada útil
Muy útil

Correo electrónico (Opcional):
Añadir un comentario
Publicidad

Sitios relacionados

Lab test results (English)
www.mrlabtest.com
Résultats des analyses de laboratoire et de sang (Français)
www.vosanalyses.com
Consultas y respuestas de salud
www.suotromedico.com
Lectura de análisis de sangre en PDF
www.tusanalisis.com