El síndrome de Menkes es una enfermedad genética y hereditaria en la cual se presenta un déficit de cobre en el organismo.
El cobre en el cuerpo se usa para funciones vitales como el transporte del hierro, formación de la hemoglobina, degradación de hidratos de carbono, lípidos y proteínas, uso de la vitamina C y funcionamiento del sistema nervioso central. Por lo que sin el cobre adecuado el cuerpo no funciona bien, y los enfermos acaban muriendo por degeneración progresiva de las células nerviosas.
En esta enfermedad el organismo es capaz de absorber el cobre de los alimentos, pero no puede liberarlo a la sangre para su distribución, lo que también causa acumulación de este metal a nivel intestinal.
El síndrome de Menkes está causado por un defecto en el gen ATP7A que se sitúa en el cromosoma X (Xq21.1). Por lo que es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al sexo. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que si este es defectuoso presentaran la enfermedad; en cambio, las mujeres solo presentaran la enfermedad si tienen ambos cromosomas X afectados. Una madre con gen defectuoso presenta un 50 % de probabilidades de pasarlo por herencia a sus hijos.
Se estima una incidencia de 1 caso por cada 300.000 recién nacidos.
Los primeros síntomas aparecen al poco de nacer, aproximadamente a los dos meses. Se detectan anomalías en el crecimiento y en el cabello (se vuelve rizado y quebradizo). Poco a poco van apareciendo otros síntomas como:
Existe una forma más leve de la enfermedad, llamada síndrome del cuerno occipital, donde los síntomas comienzan un poco más tarde, en la niñez.
El diagnóstico suele ser clínico basándose en los síntomas mencionados anteriormente. Los datos de laboratorio denotarán niveles muy bajos de cobre y ceruloplasmina (proteína transportadora del cobre) en sangre. El diagnóstico puede ser difícil al principio, ya que los neonatos sanos también presentan niveles bajos. En este caso, pueden analizarse las catecolaminas, un tipo de hormonas de la sangre que se encuentran disminuidas en la enfermedad de Menkes.
Además, las radiografías mostrarán debilidad ósea en forma de osteoporosis generalizada, espolones en huesos largos y alteraciones de las suturas craneales.
La prueba definitiva se realiza con un análisis genético donde se encuentra la alteración genética concreta.
Actualmente no existe cura. El tratamiento es sintomático y consiste en suministrar inyecciones de cobre intravenoso o subcutáneo que retrasa los síntomas neurológicos. Los resultados son mejores si las inyecciones se realizan antes de los 10 días de vida.
El pronóstico es malo y la mayoría de los pacientes muere durante los primeros años de vida.
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