Las personas que sufren galactosemia tienen problemas para utilizar (metabolizar) el azúcar simple de tipo galactosa que se encuentra en la leche y en sus derivados.
El metabolismo de la galactosa y sus trastornos tienen particular importancia en el recién nacido, cuya nutrición está basada en la ingesta de leche. Por ello, es esencial establecer un diagnóstico lo más precozmente posible para poder aplicar un tratamiento rápido.
Esta dolencia es debida a la falta o mal funcionamiento de una de las tres enzimas que producen cambios en la galactosa necesarios para su posterior utilización en el cuerpo.
Según la enzima afectada se pueden diferenciar 3 tipos de galactosemia:
La enfermedad se produce por transmisión de los genes defectuosos de las enzimas de padres a hijos. Como cada individuo tiene dos copias de cada gen, hace falta que las dos sean defectuosas para presentar la enfermedad (herencia autosómica recesiva).
El cuadro clínico de las galactosemias es el resultante de la toxicidad de la galactosa o sus derivados cuando se acumulan en el cuerpo. La acumulación de estas sustancias puede provocar daños en el hígado, los riñones, el sistema nervioso central y el cristalino de los ojos.
Normalmente los bebés con galactosemia pueden presentar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa.
En la deficiencia de galactocinasa (tipo II) los síntomas son más leves y suelen limitarse al desarrollo de cataratas. En las deficiencias de transferasa (tipo I o clásica) y epimerasa (tipo III) los síntomas más frecuentes son:
En los casos más avanzados de puede observar convulsiones e irritabilidad. Además, estos niños tienen más tendencia a sufrir una infección grave en la sangre por la bacteria E. coli.
El diagnostico se basa en:
El diagnóstico de portadores puede realizarse con un examen genético de una muestra de sangre.
El diagnóstico prenatal es posible si se valoran substancias derivadas del mal metabolismo de la galactosa en líquido amniótico o la actividad de la enzima en el feto. También se puede hacer un examen genético del feto.
El tratamiento se basa, en todos los casos, en la restricción total del aporte de galactosa en la dieta.
En los cuadros agudos, los síntomas desaparecen con rapidez en cuanto se ha instaurado la alimentación sin galactosa.
En algunas poblaciones se llevan a cabo programas de detección temprana de galactosemia en recién nacidos. Sin embargo, existe controversia al respecto y otros países no incluyen la galactosemia en sus programas neonatales, al basarse en la muy temprana manifestación de síntomas clínicos; cuando se detecta un caso positivo, el niño afectado ha sido ya ingresado en el hospital, en general a causa de su ictericia.
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