Enfermedades Genéticas

Galactosemia

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Galactosemia

¿Qué otros nombres tiene?

  • Déficit de GALT

  • Deficiencia de galactocinasa

  • Deficiencia de galactosa epimerasa (GALE)

  • CIE-9: 271.1

  • CIE-10: E74.21

¿Qué es la galactosemia?

Las personas que sufren galactosemia tienen problemas para utilizar (metabolizar) el azúcar simple de tipo galactosa que se encuentra en la leche y en sus derivados.

El metabolismo de la galactosa y sus trastornos tienen particular importancia en el recién nacido, cuya nutrición está basada en la ingesta de leche. Por ello, es esencial establecer un diagnóstico lo más precozmente posible para poder aplicar un tratamiento rápido.

¿Qué tipos existen?

Esta dolencia es debida a la falta o mal funcionamiento de una de las tres enzimas que producen cambios en la galactosa necesarios para su posterior utilización en el cuerpo.

Según la enzima afectada se pueden diferenciar 3 tipos de galactosemia:

  • Galactosemia clásica o tipo I: Es la forma más común y más grave de la enfermedad causada por deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT). La severidad de los síntomas depende de la actividad residual de la enzima. Tiene una incidencia de 1 caso por cada 50.000 recién nacidos.
  • Galactosemia tipo II: Es más leve que el tipo I. El síntoma principal es la catarata. Causada por deficiencia de la enzima galactocinasa.
  • Galactosemia tipo III: Puede ser leve o moderada. Es un trastorno poco frecuente causado por deficiencia de la enzima uridindifosfogalactosa-4-epimerasa (GALE).

¿Cuál es la causa que lo provoca?

La enfermedad se produce por transmisión de los genes defectuosos de las enzimas de padres a hijos. Como cada individuo tiene dos copias de cada gen, hace falta que las dos sean defectuosas para presentar la enfermedad (herencia autosómica recesiva).

  • El tipo I se debe a mutaciones en el gen GALT del cromosoma 9 (9p13.3)
  • El tipo II se debe a mutaciones en el gen GALK1 del cromosoma 17 (17q24)
  • El tipo III se debe a mutaciones el gen GALE del cromosoma 1 (1p36.11)

¿Cuáles son los síntomas de la galactosemia?

El cuadro clínico de las galactosemias es el resultante de la toxicidad de la galactosa o sus derivados cuando se acumulan en el cuerpo. La acumulación de estas sustancias puede provocar daños en el hígado, los riñones, el sistema nervioso central y el cristalino de los ojos.

Normalmente los bebés con galactosemia pueden presentar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa.

En la deficiencia de galactocinasa (tipo II) los síntomas son más leves y suelen limitarse al desarrollo de cataratas. En las deficiencias de transferasa (tipo I o clásica) y epimerasa (tipo III) los síntomas más frecuentes son:

  • Rechazo del alimento
  • Vómitos
  • Diarreas
  • Retraso del crecimiento
  • Dolencia hepática grave
  • Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)
  • Retraso mental
  • Cataratas

En los casos más avanzados de puede observar convulsiones e irritabilidad. Además, estos niños tienen más tendencia a sufrir una infección grave en la sangre por la bacteria E. coli.

¿Cómo se puede detectar?

El diagnostico se basa en:

  • Demostración de galactosa y sus derivados en plasma, orina o diversos tejidos.
  • Examen de la actividad enzimática de los eritrocitos y en otras células como fibroblastos cultivados o células del hígado.

El diagnóstico de portadores puede realizarse con un examen genético de una muestra de sangre.

El diagnóstico prenatal es posible si se valoran substancias derivadas del mal metabolismo de la galactosa en líquido amniótico o la actividad de la enzima en el feto. También se puede hacer un examen genético del feto.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

El tratamiento se basa, en todos los casos, en la restricción total del aporte de galactosa en la dieta.

¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?

En los cuadros agudos, los síntomas desaparecen con rapidez en cuanto se ha instaurado la alimentación sin galactosa.

¿Cómo puedo prevenirme?

En algunas poblaciones se llevan a cabo programas de detección temprana de galactosemia en recién nacidos. Sin embargo, existe controversia al respecto y otros países no incluyen la galactosemia en sus programas neonatales, al basarse en la muy temprana manifestación de síntomas clínicos; cuando se detecta un caso positivo, el niño afectado ha sido ya ingresado en el hospital, en general a causa de su ictericia.

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 1183. (Inglés)

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