Narcolepsia

La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico que se caracteriza por una excesiva somnolencia diurna. Puede llevar asociado momentos de cataplejía (ataques de sueño irreprimibles que pueden durar minutos u horas).

Recientemente se ha descubierto la causa de la narcolepsia. En el cerebro tenemos una glándula conocida como hipotálamo, encargada entre otras funciones de regular el ciclo sueño-vigilia. Su origen se relaciona con el déficit de un neurotransmisor conocido como hipocretina. Esto provoca alteraciones en las fases del sueño (sobre todo en la fase REM) con las consiguientes alteraciones del ciclo sueño-vigilia.

Clásicamente se ha dividido la narcolepsia en 2 subtipos:

• Narcolepsia tipo 1 (narcolepsia con cataplejía)
• Narcolepsia tipo 2 (narcolepsia sin cataplejía)

La narcolepsia tiene una prevalencia de 25 a 50 casos por cada 100.000 personas. Es igual de frecuente en hombres y en mujeres. Puede presentarse a cualquier edad, pero lo habitual es que comience en la adolescencia o alrededor de los 20 años persistiendo toda la vida.

La narcolepsia tiene también un fuerte componente genético asociado un área del cromosoma 6 conocido como antígeno leucocitario humano (HLA). El HLA comprende un gran número de genes interrelacionados. La mayoría de las personas que padecen la enfermedad, , aunque no todas, tienen variaciones en estos genes.

Por lo cual si existen familiares de primer grado con narcolepsia el riesgo de padecerla es de 20 a 30 veces superior.

La narcolepsia es una de las causas más importantes de alteración del sueño tras el insomnio y el síndrome de apnea obstructiva del sueño.

Existen algunas teorías sobre la causa de la narcolepsia que la relacionan con:

• Reacción autoinmune del propio organismo que provocaría la destrucción de neuronas hipocretinérgicas
• Alteraciones en los receptores donde se realiza la sinapsis (comunicación entre dos neuronas).

La narcolepsia debe considerase como un trastorno global del sueño y de la vigilia.

Los 4 síntomas clásicos de la narcolepsia son:

• Somnolencia diurna
• Cataplejía: consiste en la pérdida brusca del tono muscular desencadenada por un factor emocional. Se suele notar que los párpados se cierran, debilidad en la cara, brazos y piernas pudiendo llegar incluso a caerse al suelo. Suele tener una duración de segundos a pocos minutos y suele producirse varias veces al día
• Alucinaciones hipnagógicas: consisten en alucinaciones visuales, auditivas o táctiles muy vívidas, pudiendo llegar a ser aterradoras, que suceden al quedarse dormido.
• Parálisis del sueño: es la incapacidad para moverse al inicio del sueño o al despertarse. Puede acompañarse de alucinaciones hipnagógicas o asfixia. También puede generar situaciones de mucha angustia al no poder moverse. Suelen durar varios minutos.

Únicamente un tercio de las personas que lo padecen presentan los 4 síntomas

Otros síntomas relacionados son:

• Despertares nocturnos frecuentes
• Depresión
• Obesidad

Generalmente es una enfermedad que suele tener un retraso diagnóstico de años dado que suele confundirse con otros trastornos del sueño.

El diagnóstico es fundamentalmente clínico y se puede apoyar en una serie de pruebas complementarias:

• Polisomnografía
• Test de latencia múltiples del sueño (TLMS)
• Estudio de histocompatibilidad HLA-DR2
• Análisis de líquido cefalorraquídeo mediante punción lumbar (déficit de hipocretina).

Actualmente no existe cura para la enfermedad. El tratamiento debe ser individualizado para mejorar los síntomas de la enfermedad, que a menudo resultan muy incapacitantes afectando a la vida diaria de la persona.

Como medidas no farmacológicas se recomiendan:

• Hábitos de sueño adecuados
• Realizar ejercicio físico con regularidad
• Precaución en aquellas situaciones que pudieran suponer un riesgo para su vida si sufriera una cataplejía (conducción de vehículos, etc..)

Para disminuir la somnolencia se utilizan fármacos que estimulan el sistema nervioso central. Actualmente se están empleando:

• Modafinilo
• Oxibato de sodio
• Anfetaminas

Los antidepresivos pueden mejorar los síntomas de cataplejía. En el futuro, los tratamientos se basarán en la reposición de los niveles de hipocretina.