La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico que se caracteriza por una excesiva somnolencia diurna. Puede llevar asociado momentos de cataplejía (ataques de sueño irreprimibles que pueden durar minutos u horas).
Recientemente se ha descubierto la causa de la narcolepsia. En el cerebro tenemos una glándula conocida como hipotálamo, encargada entre otras funciones de regular el ciclo sueño-vigilia. Su origen se relaciona con el déficit de un neurotransmisor conocido como hipocretina. Esto provoca alteraciones en las fases del sueño (sobre todo en la fase REM) con las consiguientes alteraciones del ciclo sueño-vigilia.
Clásicamente se ha dividido la narcolepsia en 2 subtipos:
La narcolepsia tiene una prevalencia de 25 a 50 casos por cada 100.000 personas. Es igual de frecuente en hombres y en mujeres. Puede presentarse a cualquier edad, pero lo habitual es que comience en la adolescencia o alrededor de los 20 años persistiendo toda la vida.
La narcolepsia tiene también un fuerte componente genético asociado un área del cromosoma 6 conocido como antígeno leucocitario humano (HLA). El HLA comprende un gran número de genes interrelacionados. La mayoría de las personas que padecen la enfermedad, , aunque no todas, tienen variaciones en estos genes.
Por lo cual si existen familiares de primer grado con narcolepsia el riesgo de padecerla es de 20 a 30 veces superior.
La narcolepsia es una de las causas más importantes de alteración del sueño tras el insomnio y el síndrome de apnea obstructiva del sueño.
Existen algunas teorías sobre la causa de la narcolepsia que la relacionan con:
La narcolepsia debe considerase como un trastorno global del sueño y de la vigilia.
Los 4 síntomas clásicos de la narcolepsia son:
Únicamente un tercio de las personas que lo padecen presentan los 4 síntomas
Otros síntomas relacionados son:
Generalmente es una enfermedad que suele tener un retraso diagnóstico de años dado que suele confundirse con otros trastornos del sueño.
El diagnóstico es fundamentalmente clínico y se puede apoyar en una serie de pruebas complementarias:
Actualmente no existe cura para la enfermedad. El tratamiento debe ser individualizado para mejorar los síntomas de la enfermedad, que a menudo resultan muy incapacitantes afectando a la vida diaria de la persona.
Como medidas no farmacológicas se recomiendan:
Para disminuir la somnolencia se utilizan fármacos que estimulan el sistema nervioso central. Actualmente se están empleando:
Los antidepresivos pueden mejorar los síntomas de cataplejía. En el futuro, los tratamientos se basarán en la reposición de los niveles de hipocretina.
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