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Mi madre padece fibrosis quística. Le han detectado polimorfismo TN para el genotipo 7T/9T ¿Qué probabilidades hay de que yo la haya heredado?

Pregunta

A mi madre de 55 años le han realizado un estudio genético de fibrosis quística por presentar una serie de síntomas clínicos, todos ellos de aparición tardía desde hace dos años aproximadamente. Según estos resultados hay ausencia de las mutaciones más frecuentes en la población española, pero sí existe un polimorfismo TN para el genotipo 7T/9T. Deben seguir estudiando el gen completo.

¿Qué significa la existencia de ese polimorfismo para esos genotipos? Para que sus hijos lo hereden, ¿Mi padre debería también ser portador de esa mutación no tan frecuente? ¿Es algo común? Sí sé que 1 de cada 25 personas es portadora, pero no sé qué ocurre en este caso. Por otro lado, tengo una hija negativa para prueba del talón.

Respuesta

Los 5T, 7T y 9T son polimorfismos variantes en el intrón 8 del gen CFTR que por sí solos no causan enfermedad. Tanto el 7T como el 9T son variantes normales, luego no son debidos a la fibrosis quística.

El estudio completo de los genes permitirá saber si existe la mutación real, de la f508, que si es heterocigota puede transmitir la enfermedad a su descendencia si se une a otro portador igual. Luego los resultados actuales no permiten dar una opinión sobre este tema de fibrosis quística ni herencia.

foto de Dr. Ignacio Antépara Ercoreca
RESPONDIDA POR

Dr. Ignacio Antépara Ercoreca

Fecha de revisión: 22/11/2018

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