Enfermedades Genéticas

Enfermedad de Hirschsprung

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Enfermedad de Hirschsprung

¿Qué otros nombres tiene?

  • Megacolon agangliónico

  • Megacolon congénito

  • CIE-9: 751.3

  • CIE-10: Q43.1

¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung?

La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad congénita (de nacimiento) que produce estreñimientos intestinales graves y consecuentemente la dilatación e hipertrofia del intestino grueso.

Sucede porque las personas que padecen la enfermedad de Hirschsprung tienen un defecto de inervación en una parte del intestino. Este defecto produce que no se pueda empujar el material que hay dentro del intestino, que queda bloqueado ocasionando que el intestino y el abdomen se hinchen.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

Normalmente la enfermedad de Hirschsprung es producida por la ausencia de inervación parasimpática (células ganglionares) de la parte distal del colon y del recto.

Como no existen estas células ganglionares, el cuerpo de forma compensatoria aumenta las células de la parte muscular del colon (plexo parasimpático extramural), provocando una constricción de la parte posterior del colon y una ausencia de relajación en esta zona afectada. La falta de relajación impediría el transito normal y la evacuación del contenido intestinal.

Se trata de una enfermedad que es más frecuentes en el sexo masculino y en los prematuros y que puede asociarse a otros defectos congénitos.

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¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung?

Los síntomas principales son estreñimientos crónicos que generan síndromes obstructivos y distención abdominal. Además, esta obstrucción puede generar vómitos biliosos o fecoloideos y riesgo de inflamación del colon (colitis), de sepsis y perforación.

La enfermedad se detecta en los primeros meses de vida a partir de la percepción de un retraso en la eliminación del meconio (primeras heces de los recién nacidos). Otros síntomas que pueden encontrarse en los bebés son heces explosivas, ictericia (coloración amarillenta de la piel y las mucosas), alimentación deficiente, escaso aumento de peso, vómitos y diarreas acuosas.

En niños mayores los síntomas más frecuentes son estreñimientos que empeoran gradualmente, retención fecal, desnutrición, crecimiento lento y vientre hinchado.

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¿Cómo se puede detectar?

Para llegar al diagnóstico es necesario hacer pruebas de radiografía abdominal y enema opaco.

La primera consiste en una prueba de imagen para observar órganos y estructuras en el abdomen. La segunda, el enema opaco, es una radiografía especial del intestino grueso, el colon y el recto en la que, gracias a la utilización de contraste, se puede apreciar la disminución del diámetro del intestino afecto y el aumento del diámetro proximal.

Para su diagnóstico también se realiza manometría anorectal que consiste en valorar el aumento de presión del esfínter anal interno.

Por último, y como diagnóstico de confirmación, también se realiza la biopsia rectal para comprobar que hay una ausencia de células ganglionares.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

El tratamiento es sencillo y consiste en la cirugía de resección del segmento afectado.

¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?

Una vez hecha la cirugía de resección, el pronóstico es muy bueno y la mayoría de niños que presentan la enfermedad de Hirschsprung consiguen la continencia de las heces.

foto de Dra. Clara Boter Carbonell
ESCRITO POR

Dra. Clara Boter Carbonell

Fecha de revisión: 28-09-2017

¿Qué médico me puede tratar?

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