Hipomelanosis de Ito

¿Qué es la hipomelanosis de Ito?

La hipomelanosis de Ito es un síndrome neurocutáneo por el que aparecen parches o zonas despigmentadas en la piel principalmente en tronco y extremidades.

Es una enfermedad congénita rara en la que pueden existir alteraciones en diferentes cromosomas por causas desconocidas. Dependiendo los genes afectados, la enfermedad puede ser más o menos grave.

Además de las lesiones de piel puede presentarse afectación en otros órganos como el cerebro y los huesos.

Es más frecuente en mujeres que en hombres.

¿Cuáles son los síntomas de la hipomelanosis de Ito?

Se caracteriza técnicamente por la presencia de máculas hipocrómicas (manchas en la piel de color claro) lineales, en círculos o remolinos de distribución bilateral predominantemente en tronco o en la superficie flexora de las extremidades.

Las manchas de la piel se pueden ver al nacer o pueden aparecer durante los primeros años de vida. La característica principal es que se presentan a lo largo de las líneas de Blaschko que es el nombre que se da a un patrón de distribución que refleja cómo se formó la piel en el embrión.

Además de las manchas en la piel también pueden presentarse las siguientes manifestaciones:

• Alteraciones del sistema nervioso central con discapacidad intelectual (50% de los casos).
• Epilepsia.
• Microcefalia (cabeza muy pequeña).
• Hipotonía muscular (músculos con poca fuerza).
• Alteraciones del crecimiento.
• Escoliosis (deformación de la columna vertebral) y otras alteraciones musculoesqueléticas de los dedos o del tórax.
• Afectación en los ojos (estrabismo, ambliopía, coloboma).
• Cambios de color y textura del pelo.
• Anomalías en los dientes.
• Defectos del corazón.

¿Cómo se diagnostica la hipomelanosis de Ito?

La hipomelanosis de Ito se sospecha por los síntomas y alteraciones de la piel y se puede confirmar con estudios genéticos.

Dependiendo de los síntomas se pueden realizar diversos exámenes como imágenes del cerebro y el corazón, radiografías de los huesos y los dientes, electrocardiograma, electroencefalograma y pruebas neuropsicológicas para evaluar el estado mental.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

No existe tratamiento para la hipomelanosis de Ito.

Los parches en la piel se pueden tratar cosméticamente para intentar disimularlos mediante el uso de protectores solares y humectantes para evitar que el contraste entre la mancha y la piel normal sea muy grande.

También se deben tratar el resto de manifestaciones asociadas en cada paciente.