El síndrome de Bartter es un grupo de enfermedades del riñón que afecta a los túbulos renales caracterizada por una alteración de la reabsorción salina en el segmento ascendente grueso del asa de Henle.
El asa de Henle es un tubo con forma de horquilla ubicado en las nefronas. Cada riñón contiene alrededor de 800.000 a 1.000.000 de nefronas. La nefrona es la unidad funcional del riñón, responsable de la purificación de la sangre. Se encargan de filtrar la sangre para regular el agua y las sustancias solubles, reabsorbiendo lo que es necesario y excretando el resto por la orina.
Cada nefrona está constituida por:
El síndrome de Bartter es la consecuencia de un defecto que impide la reabsorción de sodio, potasio y cloro a nivel del asa de Henle.
Se caracteriza principalmente por la aparición de hipokalemia (bajos niveles de potasio en sangre), hipercalciuria (altos niveles de calcio en orina) y alcalosis metabólica hipoclorémica.
El síndrome de Bartter es una enfermedad genética debida a la mutación de alguno de los siguientes genes que dan lugar a las diferentes variantes de la enfermedad:
El tipo I y II se clasifican como Bartter neonatal y el tipo III como Bartter clásico.
El síndrome de Bartter se hereda (salvo el tipo V) con herencia autosómica recesiva por lo que se debe heredar el gen mutado de ambos padres para padecer la enfermedad.
Es una enfermedad que afecta a los niños recién nacidos o en la infancia y se estima una incidencia de un caso por cada millón de habitantes.
El principal síntoma es la nefrocalcinosis renal (exceso de calcio depositado en los riñones) que aparece rápidamente a las semanas o meses del nacimiento.
Además, pueden presentarse otros síntomas como:
Clínicamente se caracteriza por las siguientes manifestaciones:
Se produce una pérdida excesiva de sodio, calcio, cloro, magnesio y potasio por la orina.
La pérdida excesiva de calcio por la orina (hipercalciuria) puede provocar nefrocalcinosis.
El diagnóstico definitivo se puede realizar con test genéticos para detectar las posibles mutaciones asociadas.
El síndrome de Bartter se trata con los inhibidores de la síntesis de prostaglandinas como la indometacina, que revierte la hipercalciuria (y por tanto la nefrocalcinosis) y previene el deterioro de la función renal.
Otros tratamientos adecuados son:
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