Enfermedades Del Aparato Digestivo

Síndrome de Bartter

foto de Fernando Martínez Sáez
Escrito por

Fernando Martínez Sáez
Revisión médica realizada por nuestro cuadro médico

Última actualización: 28-12-2021

¿Qué otros nombres tiene?

  • Tubulopatía perdedora de sal tipo asa de Henle

  • Alcalosis tubular renal normotensa hipocaliémica con hipercalciuria

  • CIE-9: 255.13

  • CIE-10: E26.81

¿Qué es el síndrome de Bartter?

El síndrome de Bartter es un grupo de enfermedades del riñón que afecta a los túbulos renales caracterizada por una alteración de la reabsorción salina en el segmento ascendente grueso del asa de Henle.

El asa de Henle es un tubo con forma de horquilla ubicado en las nefronas. Cada riñón contiene alrededor de 800.000 a 1.000.000 de nefronas. La nefrona es la unidad funcional del riñón, responsable de la purificación de la sangre. Se encargan de filtrar la sangre para regular el agua y las sustancias solubles, reabsorbiendo lo que es necesario y excretando el resto por la orina.

Cada nefrona está constituida por:

  • Glomérulo renal
  • Túbulo contorneado proximal
  • Túbulo contorneado distal
  • Asa de Henle

El síndrome de Bartter es la consecuencia de un defecto que impide la reabsorción de sodio, potasio y cloro a nivel del asa de Henle.

Se caracteriza principalmente por la aparición de hipokalemia (bajos niveles de potasio en sangre), hipercalciuria (altos niveles de calcio en orina) y alcalosis metabólica hipoclorémica.

¿Cuáles son las causas?

El síndrome de Bartter es una enfermedad genética debida a la mutación de alguno de los siguientes genes que dan lugar a las diferentes variantes de la enfermedad:

  • Tipo I – mutación del gen SLC12A1 (15q15-21) situado en el cromosoma 15
  • Tipo II – mutación del gen KCNJ1 (11q24) situado en el cromosoma 11
  • Tipo III – mutación del gen CLCNKB (1p36) situado en el cromosoma 1
  • Tipo IV – mutaciones de los genes CLCNKA y CLCNKB (1p36) o el gen BSND (1p32.3) situados en el cromosoma 1
  • Tipo V – mutación del gen CASR (3q21-1) situado en el cromosoma 3

El tipo I y II se clasifican como Bartter neonatal y el tipo III como Bartter clásico.

El síndrome de Bartter se hereda (salvo el tipo V) con herencia autosómica recesiva por lo que se debe heredar el gen mutado de ambos padres para padecer la enfermedad.

¿Qué incidencia tiene?

Es una enfermedad que afecta a los niños recién nacidos o en la infancia y se estima una incidencia de un caso por cada millón de habitantes.

¿Qué síntomas presenta?

El principal síntoma es la nefrocalcinosis renal (exceso de calcio depositado en los riñones) que aparece rápidamente a las semanas o meses del nacimiento.

Además, pueden presentarse otros síntomas como:

¿Cómo se puede diagnosticar?

Clínicamente se caracteriza por las siguientes manifestaciones:

Se produce una pérdida excesiva de sodio, calcio, cloro, magnesio y potasio por la orina.

La pérdida excesiva de calcio por la orina (hipercalciuria) puede provocar nefrocalcinosis.

El diagnóstico definitivo se puede realizar con test genéticos para detectar las posibles mutaciones asociadas.

¿Cuál es el tratamiento adecuado?

El síndrome de Bartter se trata con los inhibidores de la síntesis de prostaglandinas como la indometacina, que revierte la hipercalciuria (y por tanto la nefrocalcinosis) y previene el deterioro de la función renal.

Otros tratamientos adecuados son:

  • Hidratación abundante
  • Uso de diuréticos ahorradores de potasio para disminuir la pérdida de potasio y corregir la alcalosis metabólica
  • Amilorida, espironolactona y triamtereno e incluso las tiacidas para evitar la hipercalciuria y la nefrocalcinosis
  • Suplementos de potasio, cloro y magnesio
Última revisión médica realizada por nuestro cuadro médico el 28-12-2021

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • First Aid for the Basic Sciences: Organ Systems (3rd Ed) 2017, Tao Le, William L. Hwang, Vinayak Muralidhar, Jared A. White and M. Scott Moore, ISBN: 978-1-25-958704-7, Pag. 645. (Inglés) (Inglés)
  • Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría. AEP Asociación Española de Pediatría. ISSN 2171.8172. Pag. 146 Disponible en: https://www.aeped.es
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