Enfermedades Genéticas

Síndrome de Brugada

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Síndrome de Brugada

¿Qué otros nombres tiene?

  • SBr

  • Canalopatías

  • Fibrilación ventricular idiopática

  • SUNDS

  • CIE-9: 427.89

  • CIE-10: I49.8

¿Qué es el síndrome de Brugada?

El síndrome de Brugada se trata de una enfermedad cardíaca hereditaria que se caracteriza por alteraciones en el electrocardiograma sin la presencia de anomalías en la estructura del corazón.

Tiene origen genético y aumenta el riesgo de muerte súbita por arritmias fatales.

También se denomina síndrome de muerte súbita nocturna inesperada o SUNDS (sudden unexplained nocturnal death syndrome).

¿Cuál es la causa que lo provoca?

No se conoce con exactitud su fisiopatología. Se cree que está relacionado con los canales de iones de sodio y calcio (ambos encargados de regular la señal eléctrica del corazón) y por ello se asocia al agrupa de de las canalopatías. Estos trastornos eléctricos del corazón son los responsables de que se produzca una posible arritmia con resultado de una muerte súbita.

Es una enfermedad que se transmite con un patrón de herencia autosómico dominante. Hasta la fecha se ha relacionado con la alteración de más de 100 genes (SCN5A, GPD1-L, CACNA1c, CACNB2b, KCNE3, SLMAP, …).

Es más frecuente en hombres que en mujeres y predomina en la región del sureste asiático (prevalencia de 12 casos/100.000 habitantes) respecto a Europa y Estados Unidos (prevalencia de 5 casos/100.000 habitantes).

Es responsable del 4% del total de las muertes súbitas y la causa principal de muerte súbita en menores de 40 años.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Brugada?

La mayoría de las personas con síndrome de Brugada permanecen asintomáticas y el diagnóstico suele realizarse de forma casual en un electrocardiograma rutinario o durante el estudio familiar en pacientes con síndrome de Brugada.

Los síntomas suelen aparecer a partir de la 3ª o 4ª década de la vida. Los más habituales son:

  • Síncope (síntoma principal)
  • Palpitaciones
  • Dificultad respiratoria
  • Arritmias
  • Muerte súbita (en ocasiones es la manifestación inicial)
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¿Cómo se puede detectar?

El diagnóstico se basa en el cumplimiento en una serie de criterios, por un lado, presentar un electrocardiograma característico de Síndrome de Brugada acompañado de alguno de los siguientes factores clínicos:

  • Muerte súbita recuperada
  • Antecedente de síncope sin causa clara
  • Antecedente familiar de muerte súbita cardiaca en menores de 45 años (descartando infarto de miocardio)
  • Antecedente de taquicardias ventriculares objetivadas en un electrocardiograma

El electrocardiograma característico del síndrome de Brugada se caracteriza por alteraciones de la actividad cardiaca del ventrículo derecho, en concreto, una elevación cóncava del segmento ST en derivaciones precordiales derechas (V1-V2-V3).

En el siguiente esquema se observa en la columna A un electrocardiograma normal y en la columna B uno correspondiente a un paciente con Síndrome de Brugada (Tipo I)

ECG síndrome de Brugada tipo I

¿Qué tipos existen?

Se pueden mencionar tres patrones típicos en el electrocardiograma asociados al síndrome de Brugada:

  • Tipo I: Elevación cóncava prominente del segmento ST por encima de 2 mm en una o más derivaciones precordiales derechas (V1, V2 o V3) seguida de una onda T negativa
  • Tipo II: Elevación del segmento ST por encima de 2 mm en una o más derivaciones precordiales derechas (V1, V2 o V3) seguida de una onda T positiva. Se conoce como patrón en silla de montar.
  • Tipo III: Similar al tipo II pero la elevación del segmento ST es menor de 1 mm

¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?

Ante la sospecha de Síndrome de Brugada deberemos realizar una valoración del riesgo de presentar un evento de muerte súbita. En función del riesgo y las características del paciente cambiará la elección del tratamiento.

Toda esta valoración deberá ser llevada a cabo por un cardiólogo experimentado en este tipo de patologías.

Los factores a tener en cuenta en la valoración del pronóstico son:

  • Antecedente de muerte súbita recuperada y/o síncopes
  • Historia de muerte súbita familiar de origen cardiaco sin causa clara
  • Tener un patrón tipo 1 que se asocia a mayor riesgo de arritmias
  • Presencia de mutaciones genéticas
  • Ciertos indicadores electrocardiográficos sugieren mayor riesgo de arritmias

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

El tratamiento se basa principalmente en la prevención de la muerte súbita.

El único tratamiento eficaz demostrado es la implantación de un DAI (desfibrilador automático implantable) indicado en los siguientes individuos:

  • Personas con antecedente de muerte súbita recuperada o taquicardia ventricular sostenida asociada o no a síncope
  • Historial de síncopes de repetición y patrón tipo 1.
  • Pacientes asintomáticos que desarrollan arritmias peligrosas durante el estudio electrofisiológico

Empleo de fármacos antiarrítmicos (amiodarona y quinidina) se puede considerar en algunas circunstancias: • Pacientes que rechazan la implantación de un DAI • Pacientes que no son candidatos a la implantación de un DAI debido a la corta esperanza de vida y las comorbilidades que presenta

El tratamiento mediante ablación con catéter se encuentra en fase experimental.

En aquellas personas diagnosticadas de Síndrome de Brugada, se recomienda realizar un estudio a los familiares de primer grado debido al patrón genético hereditario de la enfermedad.

foto de Dr. Miguel Cabrero de Cabo
ESCRITO POR

Dr. Miguel Cabrero de Cabo

Fecha de revisión: 29-01-2018

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