Enfermedades Genéticas

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Talasemia

¿Qué otros nombres tiene?

  • Alfa y beta talasemia

  • Hemoglobina H

  • Enfermedad de Bart

  • Anemia de Cooley

  • CIE-9: 282.4

  • CIE-10: D56

¿Qué es la talasemia?

La talasemia es una enfermedad producida por un trastorno en alguna de las cadenas que forman la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos encargada de transportar el oxígeno.

Cuando no hay suficiente hemoglobina los glóbulos rojos no pueden transportar el oxígeno suficiente a las células y aparece la anemia que se manifiesta con fatiga, cansancio o dolor de cabeza.

¿Qué tipos existen?

La hemoglobina es una proteína formada por cuatro cadenas llamadas globinas, dos cadenas de globinas alfa y dos cadenas de globinas beta.

En función de las cadenas afectadas aparecen los diferentes tipos de talasemias:

  • Talasemia alfa: se produce por un déficit en las cadenas alfa. La síntesis de globina alfa está regulada por cuatro genes, dos en cada copia del cromosoma 16. En función del número de genes alterados existen:
    • Talasemia alfa mínima o silente - Producida por falta o alteración de un gen
    • Alfa talasemia menor o minor - por falta o alteración de dos genes
    • Hemoglobina H - por falta o alteración de tres genes
    • Hidropesía fetal (Enfermedad de Bart) - por falta o alteración de los cuatro genes
  • Talasemia beta: se produce por un déficit en las cadenas beta. Está regulada por dos genes en cada copia del cromosoma 11.
    • Beta talasemia menor, rasgo talasémico beta o enfermedad de Rietti-Greppi-Micheli - hay alteración en uno de los genes
    • Beta Talasemia intermedia - Alteración de los dos genes
    • Anemia de Cooley o beta talasemia mayor - Hay alteración grave (faltan bastantes fragmentos de ADN) en los dos genes.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

La talasemia es una enfermedad hereditaria. La talasemia alfa se debe a mutaciones de los genes del cromosoma 16 (16p13.3) mientras que la talasemia beta se debe a mutaciones de los genes del cromosoma 11 (11p5.4)

La talasemia alfa es más frecuente en Asia y África mientras que la talasemia beta tiene mayor incidencia en la zona mediterránea.

¿Cuáles son los síntomas de la talasemia?

Como los glóbulos rojos presentan ciertas anomalías en su interior que los hace especialmente frágiles, las personas que padecen talasemia tienden a presentar anemias de manera reiterada.

La enfermedad puede ser más o menos grave dependiendo del tipo de talasemia:

  • Alfa talasemia mínima o silente: Pasa desapercibida sin ningún síntoma.
  • Alfa talasemia menor o minor. No suele producir síntomas, si acaso una ligera anemia en determinadas situaciones.
  • Hemoglobina H
    • Anemia moderada
    • Aumento del tamaño del bazo (esplenomegalia)
  • Hidropesía fetal o Enfermedad de Bart - es una enfermedad que causa la muerte al nacer, ya que al no existir hemoglobina no es posible el transporte de oxígeno
  • Beta talasemia menor - Las personas que lo padecen no suelen presentar síntomas. Si los presentan suelen ser:
    • Anemia moderada
    • Aumento del tamaño del bazo (esplenomegalia)
    • Úlceras crurales
  • Beta Talasemia intermedia
    • Anemias frecuentes cuando hay otras enfermedades o infecciones
  • Anemia de Cooley o beta talasemia mayor - Los niños nacen sanos pero se deterioran rápidamente en pocos meses al sufrir una anemia severa. Suelen presentar:
    • Cara peculiar con rasgos orientales, prominencia frontal y cráneo en cepillo
    • Palidez
    • Hinchazón en la zona abdominal
    • Picos de fiebre sin causa aparente
    • Aumento del tamaño del hígado y bazo (hepatoesplenomegalia)
    • Costillas anchas y planas

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

Si la talasemia es leve no es necesario ningún tratamiento.

En caso de que la talasemia sea más severa puede tratarse mediante:

  • Trasfusiones de sangre
  • Administración de ácido fólico para ayudar a la producción de glóbulos rojos

Para la anemia de Cooley se requiere supervisión constante y trasfusiones periódicas de sangre. También puede ser necesaria la extracción del bazo. El trasplante de médula ósea es una opción de tratamiento con una efectividad muy elevada.

Las transfusiones de sangre pueden provocar gran acumulación de hierro en el cuerpo, que puede ser dañino para el organismo. Para tratar la acumulación de hierro se utiliza Deferoxamina

foto de Dr. José Antonio Zumalacárregui
ESCRITO POR

Dr. José Antonio Zumalacárregui

Fecha de revisión: 21-02-2018

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Manual Práctico de Hematología Clínica (5ª edición). Miguel A. Sanz Alonso, Enric Carreras i Pons. Editorial Antares. ISBN: 978-84-88825-16-2.
  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 2739. (Inglés)
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  • First Aid for the Basic Sciences: Organ Systems (3rd Ed) 2017, Tao Le, William L. Hwang, Vinayak Muralidhar, Jared A. White and M. Scott Moore, ISBN: 978-1-25-958704-7, Pag. 275. (Inglés)
  • Basic Pathology (10th Ed) 2018, Vinay Kumar, Abul K. Abbas, Jon C. Aster, ISBN: 978-0-323-35317-5, Pag. 447. (Inglés)
  • Pregrado de Hematología (4ª Ed) 2017, J. M. Moraleda Jiménez, LUZÁN 5, ISBN: 978-84-7989-874-8, Pag. 123. Disponible en: http://www.sehh.es

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