Enfermedades Genéticas

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Talasemia

Última actualización: 23-07-2021

¿Qué otros nombres tiene?

  • Alfa talasemia

  • Beta talasemia

  • Enfermedad por Hemoglobina H

  • Enfermedad de Bart

  • Anemia de Cooley

  • CIE-9: 282.4

  • CIE-10: D56

¿Qué es la talasemia?

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario producida por una alteración en alguna de las cadenas que forman la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos encargada de transportar el oxígeno a las células.

Cuando no hay suficiente hemoglobina, los glóbulos rojos no pueden transportar el suficiente oxígeno a las células y aparece la anemia que se manifiesta con fatiga, cansancio o dolor de cabeza.

La talasemia por tanto puede clasificarse como un tipo de anemia dentro del grupo de las anemias hereditarias.

¿Qué tipos existen?

La hemoglobina es una proteína formada por cuatro cadenas llamadas globinas, dos cadenas de globinas alfa y dos cadenas de globinas beta.

La talasemia sucede por un defecto genético en la producción de las globinas.

En función de las globinas afectadas aparecen los diferentes tipos de talasemias:

  • Talasemia alfa: se produce por un déficit en las globinas alfa. La síntesis de globina alfa está regulada por cuatro genes, dos en cada copia del cromosoma 16. En función del número de genes alterados existen:
    • Talasemia alfa mínima o silente - Producida por falta o alteración de un gen
    • Alfa talasemia menor o minor - Por falta o alteración de dos genes
    • Enfermedad por Hemoglobina H - Por falta o alteración de tres genes
    • Hidropesía fetal de Bart (Enfermedad de Bart) o alfa talasemia mayor - Por falta o alteración de los cuatro genes
  • Talasemia beta: se produce por un déficit en las globinas beta. Está regulada por dos genes en cada copia del cromosoma 11.
    • Beta talasemia menor, rasgo talasémico beta o enfermedad de Rietti-Greppi-Micheli - Hay alteración en uno de los genes
    • Beta Talasemia intermedia - Alteración de los dos genes
    • Anemia de Cooley o beta talasemia mayor - Hay alteración grave (faltan bastantes fragmentos de ADN) en los dos genes

¿Cuál es la causa que lo provoca?

La talasemia es un trastorno hereditario, es decir es transmitida de padres a hijos.

La talasemia alfa se debe a mutaciones de ciertos genes del cromosoma 16 mientras que la talasemia beta se debe a mutaciones de ciertos genes del cromosoma 11.

Algunas personas pueden no padecer síntoma alguno, pero ser portadores del trastorno.

¿Qué incidencia tiene la talasemia?

Se estima que la talasemia sintomática tiene una incidencia de 2.5 casos por cada 1000 habitantes y que aproximadamente el 5% de la población mundial es portadora de un defecto en la hemoglobina, aunque no experimente síntomas asociados.

La talasemia alfa es más frecuente en Asia y África mientras que la talasemia beta tiene mayor incidencia en la zona mediterránea.

¿Cuáles son los síntomas de la talasemia?

En la talasemia los glóbulos rojos presentan ciertas anomalías en su interior que los hace especialmente frágiles y ocasiona su destrucción con mayor facilidad. Por ello, las personas que padecen talasemia tienden a presentar anemias de manera reiterada con sus síntomas asociados (fatiga, debilidad, dolor de cabeza, mareos, etc.).

El trastorno puede ser más o menos grave dependiendo del tipo de talasemia:

Alfa Talasemia

  • Alfa talasemia mínima o silente: Pasa desapercibida sin ningún síntoma.
  • Alfa talasemia menor o minor. No suele producir síntomas, si acaso una ligera anemia en determinadas situaciones.
  • Hemoglobina H
    • Anemia moderada.
    • Aumento del tamaño del bazo (esplenomegalia).
  • Hidropesía fetal o Enfermedad de Bart – Ws una enfermedad que causa la muerte al nacer, ya que al no existir hemoglobina no es posible el transporte de oxígeno.

Beta talasemia

  • Beta talasemia menor - Las personas que lo padecen no suelen presentar síntomas. Si los presentan suelen ser:
    • Anemia moderada.
    • Aumento del tamaño del bazo (esplenomegalia).
    • Úlceras crurales.
  • Beta Talasemia intermedia
    • Anemias frecuentes cuando hay otras enfermedades o infecciones.
  • Anemia de Cooley o beta talasemia mayor - Los niños nacen sanos, pero se deterioran rápidamente en pocos meses al sufrir una anemia severa. Suelen presentar:
    • Cara peculiar con rasgos orientales, prominencia frontal y cráneo en cepillo.
    • Palidez.
    • Hinchazón en la zona abdominal.
    • Picos de fiebre sin causa aparente.
    • Aumento del tamaño del hígado y bazo (hepatoesplenomegalia).
    • Costillas anchas y planas.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

Si la talasemia es leve no es necesario ningún tratamiento.

En caso de que la talasemia sea más severa puede tratarse mediante:

  • Trasfusiones de sangre
  • Administración de ácido fólico para ayudar a la producción de glóbulos rojos

Para la anemia de Cooley o beta talasemia mayor se requiere supervisión constante y trasfusiones periódicas de sangre. También puede ser necesaria la extracción del bazo. El trasplante de médula ósea es una opción de tratamiento con una efectividad muy elevada.

Las transfusiones de sangre pueden provocar gran acumulación de hierro en el cuerpo, que puede ser dañino para el organismo. Para tratar de evitar la excesiva acumulación de hierro se puede recetar Deferoxamina.

Última revisión médica realizada por Dr. José Antonio Zumalacárregui el 23-07-2021

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Manual Práctico de Hematología Clínica (5ª edición). Miguel A. Sanz Alonso, Enric Carreras i Pons. Editorial Antares. ISBN: 978-84-88825-16-2.
  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 2739. (Inglés)
  • Concise Book of Medical Laboratory Technology Methods and Interpretations (2nd Ed) 2015, Ramnik Sood, ISBN: 978-93-5152-333-8, Pag. 256. (Inglés)
  • First Aid for the Basic Sciences: Organ Systems (3rd Ed) 2017, Tao Le, William L. Hwang, Vinayak Muralidhar, Jared A. White and M. Scott Moore, ISBN: 978-1-25-958704-7, Pag. 275. (Inglés)
  • Basic Pathology (10th Ed) 2018, Vinay Kumar, Abul K. Abbas, Jon C. Aster, ISBN: 978-0-323-35317-5, Pag. 447. (Inglés)
  • Pregrado de Hematología (4ª Ed) 2017, J. M. Moraleda Jiménez, LUZÁN 5, ISBN: 978-84-7989-874-8, Pag. 123. Disponible en: https://www.sehh.es

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