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Trombocitosis esencial

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Trombocitosis esencial

¿Qué otros nombres tiene?

  • Trombocitemia esencial

  • Trombocitemia primaria

  • CIE-9: 238.71

  • CIE-10: D47.3

¿Qué es la trombocitosis esencial?

La trombocitosis esencial forma parte de los síndromes mieloproliferativos crónicos (SMPC). En estos síndromes, las células de la médula ósea encargadas de producir las células sanguíneas crecen de manera desproporcionada produciendo un aumento anormal de elementos sanguíneos en sangre.

Dependiendo de que células progenitoras están más afectadas predominará en la sangre un tipo u otro celular por lo que se puede distinguir:

  • Leucemia mieloide crónica, con predominio de leucocitos o glóbulos blancos
  • Policitemia vera, con predominio de glóbulos rojos
  • Metaplasia mieloide agnogénica, con predominio de fibrosis dentro de la médula ósea
  • Trombocitosis esencial, con predominio de plaquetas

En la trombocitosis son los megacariocitos de la médula ósea las células que se ven afectadas, estos son los precursores de las plaquetas por lo que hay un aumento de éstas en sangre.

Las plaquetas tienen como función favorecer la coagulación de la sangre con el fin de evitar las hemorragias. Un aumento de plaquetas produce la coagulación excesiva de la sangre y la consiguiente formación de trombos.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

La trombocitosis se produce por un aumento en el tamaño de las células precursoras de las plaquetas (los megacariocitos). Estas se rompen produciendo las plaquetas. En esta enfermedad los megacariocitos son más grandes, por lo que se producen más plaquetas de lo normal.

Tiene una incidencia de 2-3 casos por cada 100.000 habitantes y año.

¿Cuáles son los síntomas de la trombocitosis esencial?

Las plaquetas son las encargadas de coagular la sangre, por lo que un aumento de ellas produce la formación de trombos por todo el cuerpo provocando así infartos en distintas regiones (corazón, cerebro...)

Estos trombos también pueden provocar:

  • Abortos de repetición
  • Eritromelalia (dolor quemante en las manos y los pies producido por trombosis)
  • Priaprismo: erección prolongada y dolorosa del pene que se produce por trombosis en su interior.

Las trombosis causan la muerte de un 30-40% de los pacientes.

De forma paradójica, al mismo tiempo también puede haber un aumento de hemorragias. Esto es debido a una alteración en las plaquetas que dificultan su unión.

Finalmente, la principal complicación es su evolución a leucemia. Este efecto es muy infrecuente, y solo afecta a menos del 1% de los afectados.

¿Cómo se puede detectar?

Para llegar a un diagnóstico el profesional de la salud le puede pedir una analítica sanguínea donde se aprecia un aumento de plaquetas en sangre (por encima de 450.000) y otras alteraciones.

También le pedirá un estudio de la médula ósea, para comprobar que las células precursoras de las plaquetas están afectadas.

Además normalmente se hace un examen genético, ya que el 50% de los pacientes presentan una mutación en el gen JAK2 situado en el cromosoma 9. (9p24.1) que se hereda de forma autosómica dominante (basta con heredar un gen mutado del padre o de la madre para padecer el trastorno).

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

No hay un tratamiento curativo para la trombocitosis esencial.

El tratamiento a aplicar tiene la finalidad de intentar mantener el nivel de plaquetas dentro de los rangos adecuados. Para esto se pueden usar distintos fármacos:

  • Hidroxiurea
  • Anagrelide
  • Interferón alfa

También se puede usar ácido acetilsalicílico (aspirina) a dosis bajas para reducir la producción de trombos, aunque no se debe administrar si existe un riego aumentado de sufrir hemorragias.

¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?

Estudios sobre la supervivencia indican que, adecuadamente llevada, la enfermedad no acorta la vida con respecto a la población de igual edad si se evitan los accidentes trombóticos y hemorrágicos.

foto de Dra. Clara Boter Carbonell
ESCRITO POR

Dra. Clara Boter Carbonell

Fecha de revisión: 07-04-2017

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Chen P, Ouyang J, Liang J, Yu X, Huang B. Study on the Clinical Significance of JAK2V617F Allele Burden in Philadelphia Chromosome-Negative Myeloproliferative Neoplasm. Clin Lab. 2016 Aug 1;62(8):1477-1481.
  • Skeith L, Carrier M, Robinson S, Alimam S, Rodger MA. Risk of venous thromboembolism in pregnant women with essential thrombocythemia: a systematic review and meta-analysis. Blood. 2017 Jan 3.
  • Fundación Josep Carreras contra la Leucemia. (2017). Trombocitemia esencial. [online]. Disponible en: http://www.fcarreras.org
  • Rozman C, Giralt M, Feliu E, Rubio DD, Cortés MT. Life expectancy of patients with chronic nonleukemic myeloproliferative disorders. Cancer 1991;67:2685-63.
  • Besses C, sans-Sabrafen J. Síndromes mieloproliferativos crónicos (I). Policitemia vera y trombocitemia esencial. En: Sans-Sabrafen J, Besses C, Vives-Corrons JL, editors. Hematología Clínica, 4.ª ed. Barcelona: Harcourt 2001; p. 301-18.
  • Essential thrombocythemia. Jean B Brière. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007. (Inglés) Disponible en: https://ojrd.biomedcentral.com
  • Manual Práctico de Hematología Clínica (5ª edición). Miguel A. Sanz Alonso, Enric Carreras i Pons. Editorial Antares. ISBN: 978-84-88825-16-2.
  • Essential Thrombocythemia (ET) - MPN Research Foundation. (Inglés) Disponible en: http://www.mpnresearchfoundation.org
  • Essential Thrombocythemia (ET) - Leukemia & Lymphoma Society. (Inglés) Disponible en: http://www.lls.org
  • First Aid for the Basic Sciences: Organ Systems (3rd Ed) 2017, Tao Le, William L. Hwang, Vinayak Muralidhar, Jared A. White and M. Scott Moore, ISBN: 978-1-25-958704-7, Pag. 307. (Inglés)
  • Pregrado de Hematología (4ª Ed) 2017, J. M. Moraleda Jiménez, LUZÁN 5, ISBN: 978-84-7989-874-8, Pag. 297. Disponible en: http://www.sehh.es

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