La trombocitosis esencial forma parte de los síndromes mieloproliferativos crónicos (SMPC). En estos síndromes, las células de la médula ósea encargadas de producir las células sanguíneas crecen de manera desproporcionada produciendo un aumento anormal de elementos sanguíneos en sangre.
Dependiendo de que células progenitoras están más afectadas predominará en la sangre un tipo u otro celular por lo que se puede distinguir:
En la trombocitosis son los megacariocitos de la médula ósea las células que se ven afectadas, estos son los precursores de las plaquetas por lo que hay un aumento de éstas en sangre.
Las plaquetas tienen como función favorecer la coagulación de la sangre con el fin de evitar las hemorragias. Un aumento de plaquetas produce la coagulación excesiva de la sangre y la consiguiente formación de trombos.
La trombocitosis se produce por un aumento en el tamaño de las células precursoras de las plaquetas (los megacariocitos). Estas se rompen produciendo las plaquetas. En esta enfermedad los megacariocitos son más grandes, por lo que se producen más plaquetas de lo normal.
Tiene una incidencia de 2-3 casos por cada 100.000 habitantes y año.
Las plaquetas son las encargadas de coagular la sangre, por lo que un aumento de ellas produce la formación de trombos por todo el cuerpo provocando así infartos en distintas regiones (corazón, cerebro...)
Estos trombos también pueden provocar:
Las trombosis causan la muerte de un 30-40% de los pacientes.
De forma paradójica, al mismo tiempo también puede haber un aumento de hemorragias. Esto es debido a una alteración en las plaquetas que dificultan su unión.
Finalmente, la principal complicación es su evolución a leucemia. Este efecto es muy infrecuente, y solo afecta a menos del 1% de los afectados.
Para llegar a un diagnóstico el profesional de la salud le puede pedir una analítica sanguínea donde se aprecia un aumento de plaquetas en sangre (por encima de 450.000) y otras alteraciones.
También le pedirá un estudio de la médula ósea, para comprobar que las células precursoras de las plaquetas están afectadas.
Además normalmente se hace un examen genético, ya que el 50% de los pacientes presentan una mutación en el gen JAK2 situado en el cromosoma 9. (9p24.1) que se hereda de forma autosómica dominante (basta con heredar un gen mutado del padre o de la madre para padecer el trastorno).
No hay un tratamiento curativo para la trombocitosis esencial.
El tratamiento a aplicar tiene la finalidad de intentar mantener el nivel de plaquetas dentro de los rangos adecuados. Para esto se pueden usar distintos fármacos:
También se puede usar ácido acetilsalicílico (aspirina) a dosis bajas para reducir la producción de trombos, aunque no se debe administrar si existe un riego aumentado de sufrir hemorragias.
Estudios sobre la supervivencia indican que, adecuadamente llevada, la enfermedad no acorta la vida con respecto a la población de igual edad si se evitan los accidentes trombóticos y hemorrágicos.
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