Enfermedades Genéticas

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Policitemia vera

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Policitemia vera

¿Qué otros nombres tiene?

  • Policitemia primaria

  • Eritremia

  • Enfermedad de Vázquez-Osler

  • Policitemia rubra vera

  • Policitemia esplenomegálica

  • Policitemia mielopática

  • Policitemia criptógena

  • CIE-9: 238.4

  • CIE-10: D45

¿Qué es la policitemia vera?

La policitemia vera es una enfermedad que provoca la producción excesiva por parte de la médula ósea de células sanguíneas, principalmente de glóbulos rojos.

La policitemia vera produce un aumento en sangre de los hematíes o glóbulos rojos (poliglobulia), de los leucocitos o glóbulos blancos (leucocitosis) y de las plaquetas (trombocitocis). El aumento más significativo y que suele observarse inicialmente en los análisis de sangre es el de los glóbulos rojos.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

Su causa parece estar relacionada con una mutación en el gen JAK2 (Janus quinasa 2) situado en el cromosoma 9.

Suele ser una enfermedad de aparición a partir de los 40 años y más frecuente en hombres que en mujeres. (3 casos por cada 100.000 hombres y 1 caso por cada 100.000 mujeres aproximadamente)

¿Cuáles son los síntomas de la policitemia vera?

La policitemia vera es una enfermedad que progresa lentamente y cuyos síntomas suelen ser muy generales y poco específicos:

  • Cansancio
  • Mareos
  • Acúfenos (zumbido en los oídos)
  • Dolor de cabeza
  • Problemas de visión
  • Aumento de la tensión arterial

El síntoma más característico es la aparición de picor generalizado que se acentúa con el contacto con el agua.

Con el paso del tiempo aparece en el paciente un enrojecimiento en la cara principalmente en las orejas, la nariz o las mejillas.

¿Cómo se puede detectar?

Es una enfermedad difícil de diagnosticar. Las primeras sospechas suelen provenir del aumento del número de glóbulos rojos, la hemoglobina y el hematocrito en sangre sin una causa aparente que explique este aumento. Hay que descartar las siguientes posibilidades:

  • Estancia en altura
  • Fumador severo
  • Enfermedades cardiacas o pulmonares
  • Enfermedades renales o neurológicas en las que se produzca eritropoyetina, hormona que estimula la formación de glóbulos rojos
  • Tratamiento con algunos fármacos (diuréticos, corticoides)

El diagnóstico final de la policitemia vera, por tanto, suele ser de exclusión y se realiza si se dan los siguientes supuestos:

  • Un aumento de la masa eritrocitaria mayor de 36 ml/kg en varones y 32 ml/kg en mujeres
  • Saturación normal de oxígeno en sangre arterial y niveles de eritropoyetina disminuidos (que indicarían que el aumento de hematíes no es secundario a una hipoxia o falta de oxígeno)
  • Esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo)
  • Aumento de leucocitos (mayores de 12.000 por ml de sangre) y/o plaquetas (mayores de 400.000 por ml de sangre).

Actualmente también se puede realizar un test genético para comprobar si existe la mutación referida en el gen JAK2.

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¿Cuál es el tratamiento recomendado?

La policitemia vera es una enfermedad crónica que no tiene curación aunque se puede controlar de manera eficaz.

Entre los medicamentos indicados para su tratamiento se encuentran los antineoplásicos como la hidroxicarbamida o la hidroxiurea que reducen el número de glóbulos rojos en sangre. Como alternativa se puede utilizar Jakavi (Ruxolitinib) en caso de resistencia a la hidroxiurea.

También se pueden realizar flebotomías periódicas. La flebotomía es una técnica de extracción de sangre controlada (una sangría) para reducir la viscosidad de la sangre y normalizar el hematocrito (porcentaje de glóbulos rojos en la sangre).

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Manual Práctico de Hematología Clínica (5ª edición). Miguel A. Sanz Alonso, Enric Carreras i Pons. Editorial Antares. ISBN: 978-84-88825-16-2.
  • Hematology and Oncology (3rd Ed) 2017, Dan L. Longo, ISBN: 978-1-25-983582-7, Pag. 158. (Inglés)
  • Polycythemia Vera Facts. (Inglés) Disponible en: http://www.lls.org
  • First Aid for the Basic Sciences: Organ Systems (3rd Ed) 2017, Tao Le, William L. Hwang, Vinayak Muralidhar, Jared A. White and M. Scott Moore, ISBN: 978-1-25-958704-7, Pag. 306. (Inglés)
  • Pregrado de Hematología (4ª Ed) 2017, J. M. Moraleda Jiménez, LUZÁN 5, ISBN: 978-84-7989-874-8, Pag. 287 Disponible en: http://www.sehh.es

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