La cistinosis es una enfermedad metabólica dónde se acumula cistina dentro de los lisosomas.
La cistina es una molécula que se encuentra en la estructura de muchas proteínas del cuerpo. Los lisosomas son las vesículas de las células que se encargan de degradar las proteínas en moléculas más pequeñas, entre las que se encuentra la cistina.
En la cistinosis, cuando una proteína es degradada, la cistina resultante no puede salir del lisosoma porque hay un problema en el transportador (la cistinosina) y entonces se deposita en forma de cristales. Esto acaba provocando la muerte de la célula.
Los órganos más afectados son el riñón, los ojos, el hígado, el páncreas, la tiroides, los músculos y el cerebro.
Se han descrito tres tipos distintos de cistinosis según la edad de aparición y la gravedad de los síntomas:
La cistinosis está causada por distintas mutaciones en el gen CTNS del cromosoma 17 (17p13) que es el encargado de la producción de un transportador de membrana del lisosoma llamada cistinosina.
Se han descrito aproximadamente 80 mutaciones diferentes que producen que la proteína sea defectuosa y no permita el transporte de la cistina fuera del lisosoma.
Dependiendo de la mutación habrá más o menos afectación, por este motivo hay mucha variabilidad en los síntomas y la gravedad.
Las mutaciones se pueden trasmitir a la descendencia, es decir, es una enfermedad hereditaria. Pese a esto, es recesiva, es decir hacen falta dos copias defectuosas del gen (una del padre y otra de la madre) para desarrollar la enfermedad.
Se estima que afecta a 1 de cada 200.000 personas.
Los síntomas dependen de la forma de cistinosis.
En la forma infantil los síntomas son más graves y empiezan a los tres meses de edad aproximadamente. El órgano más afectado es el riñón, y este condiciona los síntomas:
Además, el depósito de cistina en otros órganos puede provocar:
El daño renal crónico termina en insuficiencia renal a partir de los 6 años de edad.
En la forma juvenil los síntomas aparecen más tarde (8 años aproximadamente) y no son tan graves. Normalmente se llega a insuficiencia renal alrededor de los 15 años.
Finalmente, la forma ocular es mucho más leve. Se presenta en adultos y normalmente el único síntoma que presentan es la fotofobia (molestia o dolor en los ojos al estar expuestos a la luz).
Para el diagnóstico de cistinosis se determina la concentración de cistina en los glóbulos blancos de la sangre (leucocitos) o en la córnea.
En el caso de otros individuos afectados en la familia, se recomienda obtener un diagnóstico prenatal mediante un análisis genético del embrión o mediante el estudio de cistina en células del líquido amniótico.
No hay tratamiento curativo. Los fármacos usados sirven para mejorar los síntomas y permitir el crecimiento del paciente. Estos pueden ser:
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