Enfermedades Genéticas

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Cistinuria

¿Qué otros nombres tiene?

  • Cristales de cistina

  • Cálculos de cistina

  • CIE-9: 270.0

  • CIE-10: E72.01

¿Qué es la cistinuria?

La cistinuria es una enfermedad que consiste en la producción crónica de cálculos de cistina (un aminoácido) en el aparato urinario (riñón, vejiga y uréter).

La acumulación de cistina se debe a un defecto en la reabsorción de 4 aminoácidos desde la orina hasta la sangre. Normalmente los aminoácidos de tipo básico (cistina, ornitina, lisina y arginina) se filtran de la sangre a la orina, pero posteriormente son recuperados por el cuerpo gracias a unos transportadores que los reabsorben para regresar de nuevo a la sangre.

Sin embargo, la personas que padecen cistinuria tiene los transportadores defectuosos, por lo que los aminoácidos se acumulan en la orina.

De todos los aminoácidos mencionados, solo la cistina no es soluble en la orina, por lo que su acúmulo provoca la formación de cristales sólidos, que pueden crecer hasta formar cálculos o piedras en el aparato urinario.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

La cistinuria es una enfermedad hereditaria, es decir, se transmite de padres a hijos. Tiene una herencia autosómica recesiva que significa que para estar afectado se debe heredar el gen defectuoso de ambos padres.

Los genes que pueden presentar anomalías pueden ser el gen SLC3A1 (2p21) situado en el cromosoma 2 o el gen SLC7A9 (19q13.11) situado en el cromosoma 19.

Tiene una incidencia aproximada de 1 caso por cada 7.000 personas.

¿Cuáles son los síntomas del cistinuria?

Los síntomas de la enfermedad son debidos a la formación de cristales y cálculos de cistina. Los cristales y los cálculos pequeños normalmente son excretados con la orina como "arenilla" o pequeñas piedras, pero si los cálculos son grandes pueden obstruir el tracto urinario y provocar infecciones o sangre en la orina.

El dolor, localizado en el costado o la espalda, también es un síntoma que se presenta muy frecuentemente. También se puede sentir dolor en la pelvis, la ingle, los genitales o entre la parte superior del abdomen y la espalda.

Otros síntomas más inusuales son:

Aunque es poco frecuente puede provocar insuficiencia renal debida a obstrucción.

¿Cómo se puede detectar?

La cistinuria se diagnostica normalmente después de un episodio de cálculos renales, cuando en el estudio de laboratorio se encuentra que los cálculos están formados por cistina.

En algunas áreas se hacen programas genéticos de detección para localizar individuos afectados. Pese a esto no son de mucha utilidad, ya que no toda la gente con el gen defectuoso produce cálculos de cistina.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

Como la cistinuria es una enfermedad crónica se puede controlar, pero no se puede curar.

Existen diferentes alternativas para prevenir la formación de cálculos en la orina:

  • La solubilidad de la cistina se puede mejorar aumentando el volumen de orina, por lo que se recomienda a los pacientes afectados beber grandes cantidades de agua.
  • También se puede intentar reducir la cantidad de cistina excretada en la orina con la reducción en la dieta de sal y de proteínas.
  • La cistina se vuelve más soluble si el pH de la orina sube (se vuelve menos ácida), por lo que se recomienda a los pacientes dietas ricas en vegetales y algunos medicamentos (Carbonato sódico o Acetazolamida) que producen este efecto.
  • Para los pacientes con afectación más severa debido a una producción muy abundante de cálculos, existe una medicación que rompe la cistina para que forme complejos más solubles (alfa-mercaptopropionilglicina o D-penicilamina) . Sin embargo, es una medicación que no se tolera muy bien, por lo que se debe tomar la mínima dosis necesaria.

Algunos cálculos grandes pueden necesitar procedimientos quirúrgicos para su extracción.

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Cystinuria: an inborn cause of urolithiasis. Thomas Eggermann, Andreas Venghaus and Klaus Zerres. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012. (Inglés) Disponible en: https://ojrd.biomedcentral.com

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