¿Qué es la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa?
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una enfermedad genética hereditaria que afecta a los glóbulos rojos por un defecto en uno o varios genes que codifican la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD).
El gen G6PD codifica una enzima que protege a los glóbulos rojos de las sustancias oxidantes.
Esta deficiencia puede provocar episodios de anemia hemolítica generalmente desencadenados por medicamentos oxidantes, infecciones (hepatitis viral, fiebre tifoidea, etc.) o por el exceso consumo de habas (por eso se llama también favismo o enfermedad de las habas).
¿Qué incidencia tiene la enfermedad?
La deficiencia de G6PD es la deficiencia enzimática más común a nivel mundial afectando a más de 400 millones de personas.
Las personas más afectadas por este padecimiento son de descendencia africana, mediterránea o asiática.
¿Cuáles son las causas?
La deficiencia de G6PD es una enfermedad hereditaria con herencia recesiva ligado al cromosoma X debido a una mutación en el gene G6PD localizado en el cromosoma X (Xq28).
¿Cuáles son los síntomas más comunes?
Pese a que la mayoría de personas con deficiencia de G6PD no presentan ningún tipo de síntoma, la consecuencia más evidente es la aparición de crisis hemolíticas (cuando los glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que el cuerpo puede reemplazarlos).
Los síntomas más comunes que provoca está crisis hemolítica son:
- Fatiga
- Palidez
- Ictericia
- Orina oscura
- Dolor abdominal
- Dolor de espalda
- Reducción del número de glóbulos rojos
- Bilirrubina elevada
Además, las personas que sufren formas severas o crónicas de la enfermedad pueden presentar:
- Piedras en la vesícula
- Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)
- Glóbulos blancos defectuosos
- Cataratas
En el caso de los niños, la anemia hemolítica puede provocar daños severos en el cerebro o incluso la muerte si no se previene adecuadamente. Los recién nacidos con esta condición tienen mayor probabilidad de padecer ictericia neonatal respecto al resto de recién nacidos.
¿Cómo se pude diagnosticar?
Los análisis de sangre pueden ayudar a detectar la deficiencia de G6PD de dos maneras:
- Midiendo la actividad de las enzimas G6PD en los glóbulos rojos entre dos episodios de crisis hemolítica.
- Midiendo la bilirrubina durante un episodio de crisis hemolítica (suele elevarse la bilirrubina indirecta).
El historial familiar (si hay otras personas de la familia que lo padecen) sirve de ayuda.
Las pruebas genéticas pueden identificar las mutaciones específicas en el gen G6PD y determinar el tipo exacto de deficiencia de G6PD presente. Son útiles también para identificar a los portadores asintomáticos.
¿Cuál es el tratamiento recomendado?
Durante un ataque de anemia hemolítica no es necesario ningún tratamiento y el paciente debería recuperarse en torno a los ocho días. Sin embargo, en casos de mayor gravedad se requiere una trasfusión de sangre.
El uso de Vitamina E y ácido fólico (ambos antioxidantes) puede ayudar a las personas que lo padecen.
¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?
El pronóstico para cualquier persona que padece de la deficiencia de G6PD es bueno. Varios estudios han demostrado que los afectados por la deficiencia de G6PD no contraen ninguna enfermedad con mayor frecuencia que el resto de la población. De hecho, parece proveer cierta protección contra la malaria.
¿Cómo se puede prevenir?
La mayoría de los ataques de anemia hemolítica se pueden prevenir evitando el consumo de habas y de medicamentos oxidantes (sulfonamidas, dapsona, antipalúdicos, nitrofurantoina, etc.).
Es importante examinar a los recién nacidos que puedan presentar deficiencia de G6PD para evitar los desencadenantes de la anemia hemolítica.
Las mujeres embarazadas, que tengan posibilidades de padecer deficiencia de G6PD, deben evitar el consumo de habas.
Fernando Martínez Sáez
Redactor y divulgador de temas científicos, médicos y sanitarios. Miembro de la Asociación Nacional de Informadores de Salud.
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