Endocrinología

Enfermedad de Tarui

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Enfermedad de Tarui

¿Qué otros nombres tiene?

  • Glucogenosis tipo VII

  • Déficit de fosfofructoquinasa

  • CIE-9: 271.0

  • CIE-10: E74.09

¿Qué es la enfermedad de Tarui?

La enfermedad de Tarui es un trastorno metabólico debido a una deficiencia de la enzima fosfofructoquinasa que impide usar la glucosa para transformarla en energía.

Pertenece al grupo de las glucogenosis, trastornos hereditarios caracterizados por alteraciones en la síntesis o utilización del glucógeno. El glucógeno se transforma en glucosa (energía) cuando es requerido por el organismo.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

La enfermedad de Tarui se debe a la falta de la enzima fosfofructoquinasa. Esta enzima tiene como función convertir la fructosa-6-fosfato a fructosa-1,6-difosfato. La falta de esta enzima impide la obtención de energía a partir de la glucosa libre o del glucógeno.

Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, por lo que ambos padres deben transmitir al niño el gen defectuoso para que resulte afectado. Se debe a una mutación en el gen PFKM del cromosoma 12. Es una enfermedad muy rara que afecta a 1 de cada millón de recién nacidos.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Tarui?

Los pacientes que presentan esta deficiencia sufren principalmente:

  • Intolerancia al ejercicio
  • Fatiga y calambres al realizar esfuerzos

También pueden aparecer en ocasiones otros síntomas asociados como:

  • Mioglobinuria (expulsión de mioglobina en la orina)
  • Hiperuricemia (aumento del ácido úrico en la sangre)

¿Cómo se puede detectar?

Las personas que padecen la enfermedad de Tarui presentan anemia hemolítica (como consecuencia del déficit parcial de la fosfofructoquinasa eritrocitaria).

El diagnóstico se basa en la demostración del déficit de la enzima en el músculo y el déficit parcial de la enzima en los glóbulos rojos

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

No se requiere un tratamiento específico, pero es recomendable no tomar hidratos de carbono antes de realizar ejercicio.

¿Qué médico me puede tratar?

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