La enfermedad de Tarui es un trastorno metabólico debido a una deficiencia de la enzima fosfofructoquinasa que impide usar la glucosa para transformarla en energía.
Pertenece al grupo de las glucogenosis, trastornos hereditarios caracterizados por alteraciones en la síntesis o utilización del glucógeno. El glucógeno se transforma en glucosa (energía) cuando es requerido por el organismo.
La enfermedad de Tarui se debe a la falta de la enzima fosfofructoquinasa. Esta enzima tiene como función convertir la fructosa-6-fosfato a fructosa-1,6-difosfato. La falta de esta enzima impide la obtención de energía a partir de la glucosa libre o del glucógeno.
Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, por lo que ambos padres deben transmitir al niño el gen defectuoso para que resulte afectado. Se debe a una mutación en el gen PFKM del cromosoma 12. Es una enfermedad muy rara que afecta a 1 de cada millón de recién nacidos.
Los pacientes que presentan esta deficiencia sufren principalmente:
También pueden aparecer en ocasiones otros síntomas asociados como:
Las personas que padecen la enfermedad de Tarui presentan anemia hemolítica (como consecuencia del déficit parcial de la fosfofructoquinasa eritrocitaria).
El diagnóstico se basa en la demostración del déficit de la enzima en el músculo y el déficit parcial de la enzima en los glóbulos rojos
No se requiere un tratamiento específico, pero es recomendable no tomar hidratos de carbono antes de realizar ejercicio.
