Enfermedades Genéticas

Enfermedad de Von Gierke

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Enfermedad de Von Gierke

¿Qué otros nombres tiene?

  • Glucogénosis tipo I

  • Déficit de glucosa-6-fosfatasa

  • Glucogenosis hepatorrenal

  • CIE-9: 271.0

  • CIE-10: E74.01

¿Qué es la enfermedad de Von Gierke?

La enfermedad de von Gierke es una enfermedad metabólica y hereditaria que se caracteriza por una acumulación anormal de glucógeno (reservas de glucosa).

¿Cuál es la causa que lo provoca?

El glucógeno es una molécula que se localiza en el hígado y los músculos y su función principal es el almacenamiento de glucosa.

En situaciones de estrés, ayuno o hipoglucemia (bajo nivel de azúcar en sangre), se libera parte de la glucosa almacenada en forma de glucógeno al torrente sanguíneo para mantener unas cifras de glucemia adecuada en sangre.

Los pacientes con glucogenosis son incapaces de liberar la glucosa almacenada en el hígado y los músculos. Para liberar la glucosa a la sangre es necesario la acción de una enzima del grupo glucosa-6-fosfatasa. El mal funcionamiento de estas enzimas se debe a trastornos genéticos.

Los depósitos en exceso de glucógeno en los tejidos pueden producir diversas alteraciones.

Se trata de una enfermedad rara, de herencia autosómica recesiva y localizada en los cromosomas 11q23 y 17q21.

La incidencia es de 1 persona afectada por cada 100.000 nacidos vivos.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Von Gierke?

Los síntomas suelen manifestarse durante los primeros meses de vida.

  • Hipoglucemia metabólica y acidosis láctica (síntomas principales)
  • Problemas renales (por acumulación de glucógeno en el riñón)
  • Problemas digestivos
    • Infecciones periorales (alrededor de la boca) y perianales (alrededor del ano)
    • Enfermedad inflamatoria intestinal
    • Hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado)
  • Problemas endocrinos
    • Retraso en el crecimiento
    • Elevación de colesterol y triglicéridos con cierto riesgo de pancreatitis
    • Alteraciones menstruales en las mujeres
  • Neurológico
    • Convulsiones hipoglucémicas
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¿Cómo se puede detectar?

El diagnóstico de confirmación se realiza mediante un análisis genético que determina los niveles de la enzima de glucosa 6 fosfatasa y mediante análisis histológico (muestras del tejido) que confirma la presencia de glucógeno en exceso en el hígado.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

El objetivo del tratamiento es evitar las hipoglucemias.

Para ello, se deben mantener unas concentraciones adecuadas de glucosa en sangre mediante la administración oral frecuente de glucosa (en forma de almidón de maíz crudo).

En los niños mayores se aconseja comer frecuentemente cada 4-6 horas.

Los bebés, pueden requerir alimentación continua durante la noche a través de sonda nasogástrica o gastrostomía.

Además, deberá llevarse a cabo una valoración integral y ver la necesidad de complementar con otros tratamientos:

  • Hiperuricemia (ácido úrico elevado): alopurinol
  • Dislipemia: hipolipemiantes
  • Acidosis láctica: bicarbonato
  • Anemia: suplementos de hierro
  • Osteoporosis: vitamina D

En casos de síntomas graves con insuficiencia hepática y mal control metabólica podría plantearse el trasplante hepático.

foto de Dr. Miguel Cabrero de Cabo
ESCRITO POR

Dr. Miguel Cabrero de Cabo

Fecha de revisión: 03-01-2018

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • UpToDate: Glucose-6-phosphatase deficiency (glycogen storage disease I, von Gierke disease). Angela Sun. (Inglés) Disponible en: https://www.uptodate.com

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