La enfermedad de von Gierke es una enfermedad metabólica y hereditaria que se caracteriza por una acumulación anormal de glucógeno (reservas de glucosa).
El glucógeno es una molécula que se localiza en el hígado y los músculos y su función principal es el almacenamiento de glucosa.
En situaciones de estrés, ayuno o hipoglucemia (bajo nivel de azúcar en sangre), se libera parte de la glucosa almacenada en forma de glucógeno al torrente sanguíneo para mantener unas cifras de glucemia adecuada en sangre.
Los pacientes con glucogenosis son incapaces de liberar la glucosa almacenada en el hígado y los músculos. Para liberar la glucosa a la sangre es necesario la acción de una enzima del grupo glucosa-6-fosfatasa. El mal funcionamiento de estas enzimas se debe a trastornos genéticos.
Los depósitos en exceso de glucógeno en los tejidos pueden producir diversas alteraciones.
Se trata de una enfermedad rara, de herencia autosómica recesiva y localizada en los cromosomas 11q23 y 17q21.
La incidencia es de 1 persona afectada por cada 100.000 nacidos vivos.
Los síntomas suelen manifestarse durante los primeros meses de vida.
El diagnóstico de confirmación se realiza mediante un análisis genético que determina los niveles de la enzima de glucosa 6 fosfatasa y mediante análisis histológico (muestras del tejido) que confirma la presencia de glucógeno en exceso en el hígado.
El objetivo del tratamiento es evitar las hipoglucemias.
Para ello, se deben mantener unas concentraciones adecuadas de glucosa en sangre mediante la administración oral frecuente de glucosa (en forma de almidón de maíz crudo).
En los niños mayores se aconseja comer frecuentemente cada 4-6 horas.
Los bebés, pueden requerir alimentación continua durante la noche a través de sonda nasogástrica o gastrostomía.
Además, deberá llevarse a cabo una valoración integral y ver la necesidad de complementar con otros tratamientos:
En casos de síntomas graves con insuficiencia hepática y mal control metabólica podría plantearse el trasplante hepático.
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