Esclerosis tuberosa

¿Qué es la esclerosis tuberosa?

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética que provoca el crecimiento de tumores benignos (no cancerosos) en cerebro, retina, piel, riñones, corazón, pulmones o sistema nervioso central.

Los tumores benignos que aparecen se denominan hamartomas.

Los hamartomas son tumores compuestos por tejido del organismo que crecen de forma desordenada pudiendo alterar el funcionamiento del órgano donde aparecen. Estos hamartomas detienen su crecimiento a la vez que lo hace el órgano donde se encuentra. En el caso del cerebro alrededor de los 5 años de edad.

Por ello los síntomas y signos de la esclerosis tuberosa se pueden presentar desde antes del nacimiento hasta la edad adulta dependiendo del órgano afectado.

Afecta aproximadamente a uno de cada 6000 recién nacidos.

¿Cuál es la causa de la esclerosis tuberosa?

Es una enfermedad genética debido a mutaciones en el gen TSC1 localizados en el cromosoma 9 (9q34) que codifica la proteína hamartina y en el gen TSC2 ubicado en el cromosoma 9 (16p13.3) que codifica la proteína tuberina.

Estas mutaciones pueden ser hereditarias (de forma autosómica dominante) o debidas a mutaciones de nueva aparición sin que existan antecedentes familiares. Se desconoce la causa para que se produzcan estas alteraciones en los genes.

Estos genes, en situación normal, actúan como supresores tumorales y cuando están alterados la producción de tumores no se suprime y aparecen las tumoraciones características de la esclerosis tuberosa.

Dependiendo del tipo de alteración genética se pueden presentar formas leves o severas de la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de la esclerosis tuberosa?

Los síntomas más frecuentes y distintivos de la esclerosis tuberosa son:

• Manchas blancas en tronco y extremidades.
• Angiofibromas faciales (pequeños bultos sebáceos de color marrón/rojizo situadas a ambos lados de la nariz o en las mejillas).
• Crisis epilépticas.

Otras manifestaciones frecuentes son:

• Angiomiolipomas y quistes renales: pueden producir hematuria (sangre en la orina) y dolor lumbar en la adultez.
• Aparición de tumores benignos en los pulmones, la retina, el corazón (rabdomiomas cardíacos) o la médula espinal.
• Fibromas en las uñas (tumores de Köenen) y en las encías.
• Dificultades de aprendizaje y trastornos de la conducta y del sueño.
• Trastornos del espectro autista.

¿Cómo se diagnostica la esclerosis tuberosa?

El diagnostico de esclerosis tuberosa es difícil porque se puede presentar una amplia variedad de síntomas y tumores. Por eso también se llama complejo de esclerosis tuberosa.

Existen dos tipos de criterios llamados mayores y menores que pueden ayudar a establecer si la enfermedad presente es una esclerosis tuberosa. Estos criterios son evaluados por el pediatra o el neurólogo, algunos mediante un examen físico y otros con diferentes exámenes.

Los criterios mayores consisten en la presencia de tumores específicos en la retina, el cerebro, las uñas, la piel o el corazón, entre otros.

Los criterios menores son alteraciones específicas de la boca, los dientes o los riñones entre otros.

Existen dos posibilidades diagnósticas:

• Diagnóstico definitivo clínico: se hace cuando hay presentes dos criterios mayores o un criterio mayor al tiempo con dos o más criterios menores.
• Diagnostico posible clínico: hay un criterio mayor o dos o más criterios menores.

En todos los casos se realizan pruebas genéticas del paciente y de su familia para confirmar cuál es la alteración del gen específico, evaluar la posibilidad de que haya nuevos miembros con la enfermedad en el futuro y dar consejo en caso de deseos de embarazo.

El tumor más característico en la esclerosis tuberosa es el tuberoma cortical que se puede detectar por una Resonancia Nuclear Magnética RNM incluso antes del nacimiento.

Un tumor menos común es el astrocitoma subependimario de células gigantes (ASCG) que puede producir hidrocefalia, es decir retención de líquido dentro del cerebro. Requiere cirugía muy temprana y necesita seguimiento con resonancias nucleares magnéticas periódicas.

Los tumores del corazón llamados rabdomiomas cardiacos se pueden diagnosticar desde antes de nacer con un ecocardiograma.

También puede ser necesario realizar un electroencefalograma, un examen de la piel con luz de Wood, una ecografía renal y una analítica para determinar la presencia de anemia y la función renal y del tiroides. Tras la realización de estos exámenes será posible confirmar el diagnóstico de esclerosis tuberosa.

¿Cuál es el tratamiento recomendado en el complejo de esclerosis tuberosa?

No existe tratamiento efectivo para curar la esclerosis tuberosa.

El tratamiento dependerá de la lesión que se presente.

Se pueden administrar fármacos o terapias para mejorar los síntomas o tratar de controlarlos.

Algunas recomendaciones de tratamiento y seguimiento de los pacientes con esclerosis tuberosa son las siguientes:

• Medicamentos antiepilépticos (Vigabatrina) para tratar las crisis epilépticas.
• Tratamiento con láser para eliminar los angiofibromas faciales o los fibromas en las uñas (aunque suelen reaparecer).
• Tener un control médico periódico según de los tumores que presenten. Se realizarán exámenes cerebrales, ultrasonidos renales y cardiacos, pruebas funcionales pulmonares, laboratorios, valoraciones con el odontólogo, el dermatólogo y el oftalmólogo, todo ello con el fin de actuar rápidamente en caso de cualquier complicación nueva.
• Además, se recomienda una valoración neuropsicológica a los 3 o 4 años para detectar un posible trastorno del espectro autista, una a los 7 a 8 años para valorar problemas de aprendizaje y otra en la adolescencia para valorar otras alteraciones mentales.