Enfermedades Genéticas

Síndrome de Cowden

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Síndrome de Cowden

¿Qué otros nombres tiene?

  • Síndrome de harmatomas múltiples

  • CIE-9: 759.6

  • CIE-10: Q85.8

¿Qué es el síndrome de Cowden?

El síndrome de Cowden es una enfermedad intestinal en la que aparecen masas poliposas de hamartomas intestinales además de otras manifestaciones extraintestinales.

Los hamartomas son tumores benignos formados por tejido normal del organismo que crece de forma desordenada en las zonas afectadas al mismo ritmo que éstas. En ocasiones alteran el funcionamiento normal del órgano en el que están creciendo, pero por lo general, estos hamartomas dejan de crecer cuando el órgano pierde su capacidad de crecer y la persona llega a la edad adulta.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

El síndrome de Cowden es una enfermedad genética (suele ser hereditaria) debida a mutaciones en el gen PTEN. Es muy rara y suele aparecer entre los 10 y 30 años.

Se llama así en recuerdo del primer paciente detectado con esta enfermedad.

Existen dos enfermedades que producen hamartomas poliposos intestinales:

  • El síndrome de Peutz-Jeghers
  • El síndrome de Cowden

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Cowden?

Los principales síntomas de la enfermedad suelen ser intestinales:

  • Dolor intestinal
  • Rectorragias (sangre por el ano)
  • Diarrea sanguinolenta
  • Los hamartomas puede malignizarse y producir cáncer de colon.

Se pueden producir asimismo otros síntomas que no afectan directamente a la zona intestinal:

  • Pigmentación mucocutánea (cambios en el color de la piel y las mucosas)
  • Queratosis de zonas acras (protuberancias en manos, pies, nariz y orejas)
  • Papilomas o fibromas de la mucosa oral y la lengua. Aparición de encías oscuras
  • Tricolemoma de la cara
  • Angiomas, lipomas y/o vitiligo en la piel.
  • Tiroiditis y carcinoma en fases avanzadas

También puede producir síntomas en las mamas como:

  • Enfermedad quística (aparición de quistes en los pechos)
  • Ginecomastia (aumento de mamas en el hombre)
  • Hipertrofia virginal (crecimiento excesivo de los senos en mujeres).
  • Carcinomas.

Las personas con síndrome de Cowden son más propensas a desarrollar cáncer de pecho, de colon, de endometrio o de tiroides.

¿Cómo se puede detectar?

Para poder realizar el diagnóstico de la enfermedad se pueden realizar las siguientes pruebas:

  • Colonoscopia: En busca de los pólipos, hamartomas múltiples y biopsia de los mismos.
  • Radiología con enema de bario que puede no dejar ver los pequeños hamartomas.
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¿Cuál es el tratamiento recomendado?

El principal tratamiento es de soporte, realizando un seguimiento de las complicaciones para tratarlas de forma individualizada.

La mastectomía preventiva de las mamas fibroquísticas puede evitar la degeneración cancerosa que se produce en un 60% de los casos.

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Hamartomatous polyposis syndromes: A review. Anne Marie Jelsig, Niels Qvist, Klaus Brusgaard, Claus Buhl Nielsen, Tine Plato Hansen, Lilian Bomme Ousager. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2014. (Inglés) Disponible en: https://ojrd.biomedcentral.com
  • Clinical Examination and Differential Diagnosis of Skin Lesions, 2013, Dan Lipsker, ISBN: 978-2-8178-0410-1, Pag. 127. (Inglés)
  • Cowden disease - Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology. (Inglés) Disponible en: http://atlasgeneticsoncology.org
  • Cowden syndrome: A guide for patients and their families - University of Iowa Hospitals & Clinics. (Inglés) Disponible en: https://uihc.org
  • Pathology of the Gastrointestinal Tract, 2017, Fátima Carneiro, Paula Chaves, Arzu Ensari, ISBN 978-3-319-40559-9, Pag. 159. (Inglés)

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