La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica causada por una anomalía en la membrana de los glóbulos rojos que los vuelve frágiles y provoca su descomposición.
Algunos glóbulos rojos, también llamados eritrocitos o hematíes, tienen forma esférica en lugar de bicóncava y pierden la elasticidad. Son especialmente quebradizos, por lo cual, tienden a romperse al pasar por capilares estrechos y son posteriormente eliminados por la bilis.
Es una enfermedad genética producida por una mutación en los genes que regulan la formación de la membrana de los glóbulos rojos. Tiene una incidencia de 1 caso por cada 5000 recién nacidos.
Los genes implicados pueden ser varios:
Es una enfermedad hereditaria que suele aparecer en la infancia aunque pueden producirse también por nuevas mutaciones sin ningún antecedente familiar.
En el 75% de los casos la herencia es autósomico dominante, el 10% autosómico recesiva y el 15% mutaciones de novo
Los principales síntomas de la enfermedad son:
Algunas situaciones como el estrés o el ejercicio físico intenso pueden provocar que los capilares se estrechen más de lo normal y los glóbulos rojos defectuosos se rompan de manera masiva dando lugar a una crisis.
El diagnóstico se puede realizar mediante un análisis de sangre en la que se pueden observar el porcentaje de glóbulos rojos defectuosos con forma de esfera (esferocitos).
La bilirrubina indirecta suele tener valores entre 1 y 4 mg/dl (ictericia leve)
El tratamiento adecuado para la esferocitosis hereditaria es la esplenectomía (extracción del bazo). Suele realizarse entre los 5 y los 8 años de edad entre los afectados por esta enfermedad.
El bazo está diseñado para romper los glóbulos rojos frágiles y retirarlos de la circulación. Por eso, al extirpar el bazo, desaparece el mayor responsable de la lisis o rotura celular, que seguirá aconteciendo en otros lugares (en capilares del cuerpo, en el hígado...) pero no de forma tan masiva y repentina.
La ausencia de bazo aumenta la vida media de los hematíes por lo cual las crisis desaparecen o son más moderadas.
El bazo presenta además importantes funciones inmunitarias (de defensa del organismo) por lo que se recomienda que los pacientes sometidos a esta intervención reciban vacunas regularmente para evitar infecciones.
VALORACIÓN
GUÍAS RELACIONADAS
TEMAS RELACIONADOS
