Enfermedades Genéticas

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Esferocitosis hereditaria

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Esferocitosis hereditaria

¿Qué otros nombres tiene?

  • Anemia esferocítica congénita

  • Enfermedad de Minkowski-Chauffard

  • CIE-9: 282.0

  • CIE-10: D58.0

¿Qué es la esferocitosis hereditaria?

La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica causada por una anomalía en la membrana de los glóbulos rojos que los vuelve frágiles y provoca su descomposición.

Algunos glóbulos rojos, también llamados eritrocitos o hematíes, tienen forma esférica en lugar de bicóncava y pierden la elasticidad. Son especialmente quebradizos, por lo cual, tienden a romperse al pasar por capilares estrechos y son posteriormente eliminados por la bilis.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

Es una enfermedad genética producida por una mutación en los genes que regulan la formación de la membrana de los glóbulos rojos. Tiene una incidencia de 1 caso por cada 5000 recién nacidos.

Los genes implicados pueden ser varios:

  • Gen SPTA1 en el cromosoma 1 (1q21)
  • Gen ANK1 en el cromosoma 8 (8p11.21)
  • Gen SPTB en el cromosoma 14 (14q23.3)
  • Gen EPB42 en el cromosoma 15 (15q15.2)
  • Gen SLC4A1 en el cromosoma 17 ( 17q21.31)

Es una enfermedad hereditaria que suele aparecer en la infancia aunque pueden producirse también por nuevas mutaciones sin ningún antecedente familiar.

En el 75% de los casos la herencia es autósomico dominante, el 10% autosómico recesiva y el 15% mutaciones de novo

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¿Cuáles son los síntomas de la esferocitosis hereditaria?

Los principales síntomas de la enfermedad son:

  • Anemia: Disminución del número de glóbulos rojos por rotura de gran cantidad de ellos. La anemia suele provocar cansancio.
  • Ictericia: Coloración amarillenta de la piel. Al romperse los glóbulos rojos liberan hemoglobina que reacciona en la sangre para convertirse en bilirrubina. El aumento de la bilirrubina en sangre es la causante de la ictericia
  • Coluria: Orina de color oscuro. Se produce por la eliminación de la bilirrubina por la orina.
  • Esplenomegalia: Aumento del tamaño del bazo por la retención de glóbulos rojos.

Algunas situaciones como el estrés o el ejercicio físico intenso pueden provocar que los capilares se estrechen más de lo normal y los glóbulos rojos defectuosos se rompan de manera masiva dando lugar a una crisis.

¿Cómo se puede detectar?

El diagnóstico se puede realizar mediante un análisis de sangre en la que se pueden observar el porcentaje de glóbulos rojos defectuosos con forma de esfera (esferocitos).

La bilirrubina indirecta suele tener valores entre 1 y 4 mg/dl (ictericia leve)

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

El tratamiento adecuado para la esferocitosis hereditaria es la esplenectomía (extracción del bazo). Suele realizarse entre los 5 y los 8 años de edad entre los afectados por esta enfermedad.

El bazo está diseñado para romper los glóbulos rojos frágiles y retirarlos de la circulación. Por eso, al extirpar el bazo, desaparece el mayor responsable de la lisis o rotura celular, que seguirá aconteciendo en otros lugares (en capilares del cuerpo, en el hígado...) pero no de forma tan masiva y repentina.

La ausencia de bazo aumenta la vida media de los hematíes por lo cual las crisis desaparecen o son más moderadas.

El bazo presenta además importantes funciones inmunitarias (de defensa del organismo) por lo que se recomienda que los pacientes sometidos a esta intervención reciban vacunas regularmente para evitar infecciones.

Fecha de revisión: 21-02-2018

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Hereditary Spherocytosis (Spherocytic Anemia). Stefan Eber, Gerhard Ehninger, Winfried Gassmann, Jeroen Goede, Hermann Heimpel, Hubert Schrezenmeier, Christian Sillaber, Bernhard Wörmann. Onkopedia guidelines, February 2012. (Inglés) Disponible en: https://www.onkopedia-guidelines.info
  • What is hereditary spherocytosis?, Children’s Minnesota. (Inglés) Disponible en: https://www.childrensmn.org
  • Spherocytosis, Hereditary, Cincinnati Children's. (Inglés) Disponible en: https://www.cincinnatichildrens.org
  • First Aid for the Basic Sciences: Organ Systems (3rd Ed) 2017, Tao Le, William L. Hwang, Vinayak Muralidhar, Jared A. White and M. Scott Moore, ISBN: 978-1-25-958704-7, Pag. 279. (Inglés)
  • Basic Pathology (10th Ed) 2018, Vinay Kumar, Abul K. Abbas, Jon C. Aster, ISBN: 978-0-323-35317-5, Pag. 444. (Inglés)

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