La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica causada por una anomalía en la membrana de los glóbulos rojos que los vuelve frágiles y provoca su destrucción principalmente en el bazo.
En caso de padecer el trastorno algunos glóbulos rojos, también llamados eritrocitos o hematíes, tienen forma esférica en lugar de bicóncava y pierden la elasticidad. Son especialmente quebradizos, por lo cual, tienden a romperse al pasar por capilares estrechos y son posteriormente eliminados en el bazo.
Es un trastorno genético producida por una mutación en los genes que regulan la formación de la membrana de los glóbulos rojos.
Los genes implicados pueden ser los siguientes:
Es una enfermedad hereditaria que suele aparecer en la infancia, aunque pueden producirse también por nuevas mutaciones sin ningún antecedente familiar.
En el 75% de los casos la herencia es autósomico dominante, el 10% autosómico recesiva y el 15% mutaciones de novo.
Tiene una incidencia de 1 caso por cada 5000 recién nacidos.
Los principales síntomas de la enfermedad son:
Algunas situaciones como el estrés o el ejercicio físico intenso pueden provocar que los capilares se estrechen más de lo normal y los glóbulos rojos defectuosos se rompan de manera masiva en poco tiempo dando lugar a lo que se conoce como crisis hemolítica.
El diagnóstico se puede realizar mediante un análisis de sangre en el que se puede observar el porcentaje de glóbulos rojos defectuosos con forma de esfera (esferocitos).
La bilirrubina indirecta o no conjugada suele tener valores entre 1 y 4 mg/dl (ictericia leve)
No hay un tratamiento específico para la esferocitosis. En algunos pacientes con anemia severa está indicada la esplenectomía (extracción del bazo). Suele realizarse entre los 5 y los 8 años de edad en los afectados severamente por este trastorno.
El bazo está diseñado para romper los glóbulos rojos frágiles y retirarlos de la circulación. Por eso, al extirpar el bazo, desaparece el mayor responsable de la lisis o rotura celular, que seguirá aconteciendo en otros lugares (en el hígado, etc.) pero no de forma tan masiva y repentina.
La ausencia de bazo aumenta la vida media de los hematíes por lo cual las crisis hemolíticas desaparecen o son más moderadas.
El bazo presenta además importantes funciones inmunitarias (de defensa del organismo) por lo que se recomienda que los pacientes sometidos a esta intervención reciban vacunas regularmente para evitar infecciones.
Las posibles complicaciones incluyen:
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