Endocrinología

Hiperplasia suprarrenal congénita

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Hiperplasia suprarrenal congénita

¿Qué otros nombres tiene?

  • Síndrome adrenogenital

  • Deficiencia de 21-hidroxilasa

  • CIE-9: 255.2

  • CIE-10: E25.0

¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita?

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno genético caracterizado por una deficiencia en las hormonas cortisol y aldosterona y una sobreproducción de andrógenos (hormona sexual masculina).

Se caracteriza por un defecto enzimático de las glándulas suprarrenales, ubicadas en la parte superior de los riñones, que impide una conversión adecuada del colesterol en cortisol, aldosterona y andrógenos.

El cortisol ayuda al cuerpo frente al estrés producido por lesiones o enfermedades, la aldosterona consigue que el cuerpo retenga cantidades normales de sal y los andrógenos, como la testosterona, están involucrados en los rasgos sexuales masculinos.

Esta enfermedad está presente desde el nacimiento y afecta el desarrollo sexual pudiendo causar genitales ambiguos.

En su forma más severa, llamada hiperplasia suprarrenal congénita con pérdida de sal, puede ocurrir una crisis suprarrenal potencialmente mortal si el trastorno no se trata adecuadamente. La crisis suprarrenal puede causar deshidratación, shock y muerte en las dos primeras semanas posteriores al nacimiento.

También existe una forma leve que puede ocurrir en la infancia o en adultos en la que se padece deficiencia enzimática parcial.

¿A cuántas personas afecta?

La hiperplasia suprarrenal congénita es el trastorno de la glándula suprarrenal más común en bebés y niños.

Tiene una incidencia de 1 caso de cada 15.000 nacimientos y afecta por igual a niños y niñas.

¿Qué sintomas son característicos?

En las niñas produce un clítoris agrandado al nacer, y un desarrollo excesivo de las de las características sexuales masculinas a medida que la niña crece, como la profundización de la voz, vello facial, hirsutismo y la falta de menstruación (amenorrea) o períodos anormales en la pubertad. Las niñas con hiperplasia suprarrenal congénita severa pueden confundirse con niños al nacer.

Los niños experimentan un desarrollo sexual prematuro. Los genitales son normales al nacer, pero el niño se vuelve musculoso, el pene se agranda, aparece el vello púbico y la voz cambia antes de la pubertad normal, a veces entre los dos y tres años de edad.

En la forma severa de hiperplasia suprarrenal congénita con pérdida de sal, los recién nacidos pueden desarrollar síntomas poco después del nacimiento, incluidos:

La forma leve aparece en la infancia tardía o en la edad adulta temprana y los síntomas más frecuentes si aparecen son:

  • Desarrollo prematuro del vello púbico
  • Períodos menstruales irregulares
  • Vello corporal
  • Acné severo

Los niños con hiperplasia suprarrenal congénita suelen ser más altos de lo normal en la infancia pero más bajos en la edad adulta.

¿Cómo se puede diagnosticar?

La hiperplasia suprarrenal congénita se diagnostica mediante un examen cuidadoso de los genitales y un análisis de sangre y orina que mida las hormonas producidas por la glándula suprarrenal.

En casos cuestionables, las pruebas genéticas pueden proporcionar un diagnóstico definitivo.

Para algunas formas, el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) es posible mediante el muestreo de vellosidades coriónica en el primer trimestre del embarazo y midiendo ciertas hormonas en el líquido amniótico durante el segundo trimestre del embarazo.

¿Cuál es el tratamiento adecuado?

El objetivo principal del tratamiento es devolver los niveles de andrógenos a la normalidad Lo cual se consigue a través de medicamentos, o mediante cirugía.

El medicamento más utilizado son los glucocorticoides (esteroides de tipo cortisol). En niños se puede administrar hidrocortisona oral y en ancianos prednisona o dexametasona.

Para los pacientes con HSC con pérdida de sal, también se prescribe fludrocortisona, que actúa como la aldosterona (la hormona faltante). Los bebés y los niños pequeños también pueden recibir tabletas de sal, mientras que a los pacientes mayores se les recomienda comer alimentos salados.

Se requiere tratamiento de por vida. La terapia con medicamentos suele lograr el equilibrio hormonal pero pueden existir periodos fluctuantes en el nivel hormonal que conducen a aumentos en la dosis de esteroides recetados. Los efectos secundarios de los esteroides incluyen retraso en el crecimiento.

En mujeres se suele recomendar administrar también contraceptivos orales, espironolactona o flutamida.

Los pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita deben visitar al endocrinólogo pediátrico con frecuencia. El endocrinólogo evaluará la altura, el peso y la presión arterial, los niveles de hormonas en la sangre y ordenará una radiografía anual de la muñeca.

Las mujeres con hiperplasia suprarrenal congénita que tienen genitales externos masculinos requieren cirugía para reconstruir el clítoris y/o la vagina. Esta operación generalmente se realiza entre el año y los tres años de edad.

Otro posible tratamiento es la adrenalectomía, un procedimiento quirúrgico para extirpar las glándulas suprarrenales. Este tratamiento es más radical y fue ampliamente utilizado antes de la existencia de los esteroides. Hoy en día, se recomienda sólo para determinados pacientes con poca o ninguna actividad enzimática y se realiza mediante laparoscopia (cirugía mínimamente invasiva). Tras la adrenalectomía se continúa con terapia hormonal, pero en dosis más bajas que en los pacientes no tratados quirúrgicamente.

Fecha de revisión: 30-09-2020

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Hiperplasia suprarrenal congénita. José Ignacio Labarta Aizpún, Antonio de Arriba Muñoz, Marta Ferrer Lozano. Protoc diagn ter pediatr. 2019;1:141-56 Disponible en: https://www.aeped.es
  • Pediatric Endocrinology. A Practical Clinical Guide. Third Edition. Sally Radovick, Madhusmita Misra. ISBN 978-3-319-73781-2 Pag 311 (Inglés)
  • The Gale Encyclopedia of medicine. Second Edition. Jacqueline L. Longe. Vol 2. pag 884. ISBN 0-7876-5491-4 (Inglés)
  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 521. (Inglés)

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