Miopatías

¿Qué son las miopatías?

Las miopatías son un grupo de enfermedades que afectan a la unión de los nervios con el músculo y que producen debilidad de los músculos afectados.

Las miopatías son enfermedades que afectan a la contracción de los músculos esqueléticos (músculos que controlan los movimientos voluntarios).

Se puede presentar debilidad muscular en diversos grados o miotonía (relajación anormalmente lenta después de la contracción muscular).

Las miopatías se pueden clasificar en dos grandes grupos:

• Distrofias musculares o miopatías distróficas: Son un subgrupo de miopatías caracterizado porque la capacidad de regeneración de los músculos se pierde con el tiempo, lo que lleva a una debilidad progresiva
• Miopatías no distróficas: Se agrupan en este grupo el resto de miopatías que no pertenecen a las distrofias musculares.

El término miopatía se aplica a cualquier trastorno que afecta a la fibra muscular, la membrana muscular, la unión neuromuscular o el tejido conectivo muscular. Las miopatías no distróficas incluyen todas las enfermedades del músculo, excluidas las miopatías degenerativas primarias que tienen un origen genético y normalmente hereditario, conocidas colectivamente como distrofias musculares.

En cualquier caso, la distinción entre distrofias musculares y miopatías no distróficas no es siempre precisa, y hay una inevitable sobreposición de conceptos.

Distrofia muscular

Dentro de la distrofia muscular podemos encontrar un gran número de afecciones:

1. Distrofia muscular de Duchenne
2. Distrofia muscular de Becker
3. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
   Estas tres distrofias son enfermedades hereditarias que se transmiten por el cromosoma X de forma recesiva y afectan casi invariablemente al sexo masculino. La atrofia muscular es intensa y aparece una elevación de las enzimas musculares CK (creatinquinasa en la sangre). El electromiograma refleja potenciales de acción polifásicos de corta duración.
4. Distrofia muscular miotónica o enfermedad de Steinert
   La distrofia miotónica es una de las miopatías más frecuentes. Afecta a los músculos de la cara predominantemente pero también a las manos o los pies. Principalmente se produce una miotonía que consiste en una relajación anormalmente lenta después de la contracción muscular.
5. Distrofia muscular oculofaríngea
6. Distrofia muscular facioscapulohumeral
7. Distrofia muscular de cintura escapular o pélvica
   La variante juvenil se llama distrofia de Erb. La variante del adulto se llama distrofia pelvifemoral.
8. Distrofia muscular distal (miopatías del adulto tipos I –Welander- y II –Markesbery-)
   Su inicio es en la musculatura distal (músculos más lejanos al tronco) de las manos en el primer caso y de los pies en el segundo, para después extenderse a la musculatura proximal (músculos más cercanos al tronco).
9. Distrofia muscular congénita

Miopatías no distróficas

Dentro de las miopatías no distróficas se pueden encontrar varios grupos:

1. Miopatías metabólicas
   Las miopatías metabólicas afectan predominantemente al músculo esquelético y se deben al déficit de alguna enzima. Existen tres grandes grupos:
   • Glucogenosis: se produce por alteraciones en el metabolismo del glucógeno. Dentro de este grupo encontramos numerosas variantes. Las más comunes son:
     • Déficit de maltasa ácida o enfermedad de Pompe (Glucogenosis tipo II)
     • Déficit de enzima desramificante o enfermedad de Cori-Forbes (Glucogenosis tipo III)
     • Déficit de enzima ramificante o enfermedad de Andersen (Glucogenosis tipo IV)
     • Déficit de miofosforilasa o Enfermedad de McArdle (Glucogenosis tipo V)
     • Déficit de fosfofructoquinasa o Enfermedad de Tarui (Glucogenosis tipo VII)
   • Miopatías lipídicas: se producen por alteraciones en el metabolismo lipídico o de las grasas y se debe a la deficiencia de carnitina.
   • Miopatías mitocondriales: debidas a deficiencias de enzimas de la cadena respiratoria mitocondrial.
2. Miopatías inflamatorias
   Son enfermedades de origen autoinmune que se caracterizan por afectar preferentemente a la musculatura estriada y por su naturaleza inflamatoria. También se les denomina miositis que hace referencia a la inflamación crónica del tejido muscular.
   Dentro de este grupo se encuentran las siguientes enfermedades:
   • Dermatomiositis
   • Polimiositis
   • Miositis por cuerpos de inclusión
   Como son secundarias a una enfermedad sistémica su diagnóstico y tratamiento son los de la enfermedad principal.
3. Miopatías congénitas
   Son trastornos musculares hereditarios poco frecuentes resultado de defectos genéticos. Hay muchos tipos diferentes de miopatías congénitas, pero la mayoría comparte características comunes, como pérdida de tono muscular y debilidad.
4. Miopatías tóxicas
   • Miopatía alcohólica
     Es causada por el abuso prolongado del alcohol y sobre todo afecta a las piernas, con debilidad de las mismas con hinchazón y mioglobinuria.
     A diferencia de una neuropatía la miopatía afecta a los músculos proximales (los que están más cerca del tronco). Mejora si se deja de consumir alcohol.
   • Miopatías inducidas por fármacos
     Algunas miopatías pueden producirse por la toma de determinados medicamentos como:
     • Corticosteroides
     • Hipolipemiantes (estatinas)
     • Antipalúdicos
     • Colchicina
     • Zidovudina
     • Cloroquina
     • Ciclosporina
     • Amiodarona
5. Miopatías endocrinas.
   Son secundarias a hipotiroidismo, hipertiroidismo, alteraciones de la glándula adrenal y paratiroides. Mejoran al tratar la enfermedad originaria.