¿Qué son las miopatías?
Las miopatías son un grupo de enfermedades que afectan a la unión de los nervios con el músculo y que producen debilidad de los músculos afectados.
Las miopatías son enfermedades que afectan a la contracción de los músculos esqueléticos (músculos que controlan los movimientos voluntarios).
Se puede presentar debilidad muscular en diversos grados o miotonía (relajación anormalmente lenta después de la contracción muscular).
Las miopatías se pueden clasificar en dos grandes grupos:
- Distrofias musculares o miopatías distróficas: Son un subgrupo de miopatías caracterizado porque la capacidad de regeneración de los músculos se pierde con el tiempo, lo que lleva a una debilidad progresiva
- Miopatías no distróficas: Se agrupan en este grupo el resto de miopatías que no pertenecen a las distrofias musculares.
El término miopatía se aplica a cualquier trastorno que afecta a la fibra muscular, la membrana muscular, la unión neuromuscular o el tejido conectivo muscular. Las miopatías no distróficas incluyen todas las enfermedades del músculo, excluidas las miopatías degenerativas primarias que tienen un origen genético y normalmente hereditario, conocidas colectivamente como distrofias musculares.
En cualquier caso, la distinción entre distrofias musculares y miopatías no distróficas no es siempre precisa, y hay una inevitable sobreposición de conceptos.
Distrofia muscular
Dentro de la distrofia muscular podemos encontrar un gran número de afecciones:
- Distrofia muscular de Duchenne
- Distrofia muscular de Becker
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Estas tres distrofias son enfermedades hereditarias que se transmiten por el cromosoma X de forma recesiva y afectan casi invariablemente al sexo masculino. La atrofia muscular es intensa y aparece una elevación de las enzimas musculares CK (creatinquinasa en la sangre). El electromiograma refleja potenciales de acción polifásicos de corta duración. - Distrofia muscular miotónica o enfermedad de Steinert
La distrofia miotónica es una de las miopatías más frecuentes. Afecta a los músculos de la cara predominantemente pero también a las manos o los pies. Principalmente se produce una miotonía que consiste en una relajación anormalmente lenta después de la contracción muscular. - Distrofia muscular oculofaríngea
- Distrofia muscular facioscapulohumeral
- Distrofia muscular de cintura escapular o pélvica
La variante juvenil se llama distrofia de Erb. La variante del adulto se llama distrofia pelvifemoral. - Distrofia muscular distal (miopatías del adulto tipos I –Welander- y II –Markesbery-)
Su inicio es en la musculatura distal (músculos más lejanos al tronco) de las manos en el primer caso y de los pies en el segundo, para después extenderse a la musculatura proximal (músculos más cercanos al tronco). - Distrofia muscular congénita
Miopatías no distróficas
Dentro de las miopatías no distróficas se pueden encontrar varios grupos:
- Miopatías metabólicas
Las miopatías metabólicas afectan predominantemente al músculo esquelético y se deben al déficit de alguna enzima. Existen tres grandes grupos:- Glucogenosis: se produce por alteraciones en el metabolismo del glucógeno. Dentro de este grupo encontramos numerosas variantes. Las más comunes son:
- Déficit de maltasa ácida o enfermedad de Pompe (Glucogenosis tipo II)
- Déficit de enzima desramificante o enfermedad de Cori-Forbes (Glucogenosis tipo III)
- Déficit de enzima ramificante o enfermedad de Andersen (Glucogenosis tipo IV)
- Déficit de miofosforilasa o Enfermedad de McArdle (Glucogenosis tipo V)
- Déficit de fosfofructoquinasa o Enfermedad de Tarui (Glucogenosis tipo VII)
- Miopatías lipídicas: se producen por alteraciones en el metabolismo lipídico o de las grasas y se debe a la deficiencia de carnitina.
- Miopatías mitocondriales: debidas a deficiencias de enzimas de la cadena respiratoria mitocondrial.
- Glucogenosis: se produce por alteraciones en el metabolismo del glucógeno. Dentro de este grupo encontramos numerosas variantes. Las más comunes son:
- Miopatías inflamatorias
Son enfermedades de origen autoinmune que se caracterizan por afectar preferentemente a la musculatura estriada y por su naturaleza inflamatoria. También se les denomina miositis que hace referencia a la inflamación crónica del tejido muscular.
Dentro de este grupo se encuentran las siguientes enfermedades:- Dermatomiositis
- Polimiositis
- Miositis por cuerpos de inclusión
- Miopatías congénitas
Son trastornos musculares hereditarios poco frecuentes resultado de defectos genéticos. Hay muchos tipos diferentes de miopatías congénitas, pero la mayoría comparte características comunes, como pérdida de tono muscular y debilidad. - Miopatías tóxicas
- Miopatía alcohólica
Es causada por el abuso prolongado del alcohol y sobre todo afecta a las piernas, con debilidad de las mismas con hinchazón y mioglobinuria.
A diferencia de una neuropatía la miopatía afecta a los músculos proximales (los que están más cerca del tronco). Mejora si se deja de consumir alcohol. - Miopatías inducidas por fármacos
Algunas miopatías pueden producirse por la toma de determinados medicamentos como:- Corticosteroides
- Hipolipemiantes (estatinas)
- Antipalúdicos
- Colchicina
- Zidovudina
- Cloroquina
- Ciclosporina
- Amiodarona
- Miopatía alcohólica
- Miopatías endocrinas.
Son secundarias a hipotiroidismo, hipertiroidismo, alteraciones de la glándula adrenal y paratiroides. Mejoran al tratar la enfermedad originaria.
Fernando Martínez Sáez
Redactor y divulgador de temas científicos, médicos y sanitarios. Miembro de la Asociación Nacional de Informadores de Salud.
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