Enfermedades Genéticas

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Distrofia muscular

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Distrofia muscular
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Escrito por

Fernando Martínez Sáez
Revisión médica realizada por nuestro cuadro médico

Última actualización: 08-02-2021

¿Qué otros nombres tiene?

  • Miopatía hereditaria

  • CIE-9: 359.0

  • CIE-10: G71.0

¿Qué es la distrofia muscular?

La distrofia muscular es un grupo de trastornos genéticos hereditarios en los que se produce un debilitamiento y una degeneración progresiva de la musculatura esquelética.

La musculatura esquelética hace referencia a los músculos estriados unidos a los huesos que permiten llevar a cabo los movimientos voluntarios.

La distrofia muscular está causada por mutaciones genéticas que afectan al funcionamiento de proteínas esenciales para la estabilidad y funcionalidad de las fibras musculares, lo que conduce a la destrucción y la debilidad muscular de forma progresiva.

Algunos tipos de distrofia pueden afectar al corazón y secundariamente a la función pulmonar y de otros órganos.

¿Qué tipos de distrofias musculares existen?

Se reconocen actualmente 9 tipos principales de distrofias musculares:

  1. Distrofia muscular de Duchenne: Es la forma más severa de distrofia muscular. Afecta a niños pequeños de sexo masculino, causando debilidad muscular progresiva, que normalmente comienza en las piernas con problemas al saltar, correr o subir escaleras.
  2. Distrofia muscular de Becker: Es más leve que la distrofia muscular de Duchenne. Afecta a niños mayores y hombres jóvenes de sexo masculino.
  3. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: Afecta a niños pequeños, causando contracturas y debilidad en las pantorrillas, debilidad en los hombros y la parte superior de los brazos, y problemas en los impulsos eléctricos que hacen latir el corazón. Es extremadamente rara.
  4. Distrofia muscular de la cintura escapular o pélvica (o distrofia de Limb-Girdle): Comienza en la infancia tardía y se prolonga hasta la edad adulta temprana, afectando tanto a hombres como a mujeres. Causa debilidad en los músculos alrededor de las caderas y los hombros. Es la más variable de todas las distrofias musculares, y están reconocidos varios subtipos de la enfermedad.
  5. Distrofia muscular facioescapulohumeral o enfermedad de Landouzy-Dejerine: Comienza en la infancia tardía o en la edad adulta temprana, afectando tanto a hombres como a mujeres. Causa debilidad en los músculos de la cara, los hombros y la parte superior de los brazos. Las caderas y las piernas también pueden verse afectados.
  6. Distrofia muscular miotónica o enfermedad de Steinert: Afecta tanto a hombres como a mujeres, causando una debilidad generalizada en la cara, los pies y las manos. Se acompaña de la incapacidad de relajar los músculos afectados (miotonía). Los síntomas pueden comenzar desde el nacimiento hasta la edad adulta. Es la forma más común de distrofia muscular.
  7. Distrofia muscular oculofaríngea: Afecta a adultos de ambos sexos, causando debilidad en los músculos oculares y de la garganta.
  8. Distrofia muscular distal: Comienza en la adolescencia tardía o un poco más tarde, causando debilidad en los músculos de los pies y las manos. Es más común en Suecia, y rara en otras partes del mundo.
  9. Distrofia muscular congénita: Está presente desde el nacimiento. Es una afección poco frecuente. Produce debilidad generalizada y generalmente progresa lentamente. Un subtipo, llamado Fukuyama, más común en Japón acarrea retraso mental.

¿Por qué se produce?

Las distrofias musculares son enfermedades genéticas, lo que significa que son causadas por trastornos genéticos.

Algunas de las distrofias musculares, como las de Duchenne, Becker, la distrofia congénita y la mayoría de las formas de distrofia muscular de la cintura escapular o pélvica se deben a defectos en los genes que afectan a ciertas proteínas musculares que conducen al deterioro del músculo.

La distrofia de Duchenne y de Becker afectan a una proteína denominada distrofina mientras que la distrofia de Emery-Dreifuss afecta a una proteína muscular llamada emerina.

La distrofia miotónica está vinculada a defectos genéticos de una proteína que controla el flujo de partículas cargadas dentro de las células musculares.

Las distrofias musculares de Duchenne, Becker y Emery-Dreifuss se heredan con herencia ligada al cromosoma X por lo cual sólo el sexo masculino se ve afectado pudiendo ser las mujeres portadoras de la enfermedad.

¿Cuáles son los principales síntomas?

El síntoma principal y más característico de la distrofia muscular es la debilidad muscular.

La intensidad de los síntomas, la edad de aparición y la progresión difieren significativamente dependiendo del tipo que se padece.

A veces puede presentarse dolor en las articulaciones debido a la debilidad muscular.

Dependiendo del tipo de distrofia muscular que se presenta los síntomas serán diferentes:

  1. Distrofia muscular de Duchenne: Afecta especialmente a la musculatura de las piernas. Los niños tienen dificultad para caminar y mantener el equilibrio. Además, se produce una debilidad del diafragma que es esencial en la respiración y la tos lo que hace aumentar el riesgo de infecciones pulmonares.
  2. Distrofia muscular de Becker: Aunque la progresión suele ser similar a la de la distrofia muscular de Duchenne, los síntomas suelen ser más leves y el curso más variable. Sigue el mismo patrón de debilidad en las piernas e inestabilidad. Las miocardiopatías (enfermedad del músculo cardíaco) ocurren con mayor frecuencia en la distrofia muscular de Becker.
  3. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: Este tipo de distrofia muscular presenta contracturas que preceden a la debilidad muscular. La debilidad afecta principalmente al hombro y a la parte superior del brazo, junto con los músculos de la pantorrilla. Suelen requerir marcapasos para evitar bloqueos cardíacos.
  4. Distrofia muscular de la cintura escapular o pélvica: Los síntomas están marcados por una debilidad progresiva y desgaste de los músculos más cercanos al tronco. Pueden producirse contracturas, y la capacidad de caminar generalmente se pierde unos 20 años después del inicio de los síntomas. Algunas personas desarrollan debilidad respiratoria que requiere el uso de un ventilador.
  5. Distrofia muscular facioescapulohumeral o enfermedad de Landouzy-Dejerine: El primer síntoma es a menudo la dificultad para levantar objetos por encima de los hombros. La enfermedad lleva el nombre de las regiones del cuerpo más severamente afectadas por la enfermedad: músculos de la cara (facio), hombros (escapulo) y brazos (humeral). Las caderas y las piernas también pueden verse afectadas.
  6. Distrofia miotónica o enfermedad de Steinert: Los síntomas de la distrofia miotónica incluyen debilidad facial, párpados caídos (ptosis) y desgaste muscular en los antebrazos y las pantorrillas. La distrofia miotónica puede afectar al músculo cardíaco, causando arritmias y bloqueos cardíaco, y a los músculos del sistema digestivo, lo que lleva a trastornos de motilidad y estreñimiento.
  7. Distrofia muscular oculofaríngea: Generalmente comienza con debilidad en los músculos que controlan los ojos y la garganta. Los síntomas incluyen párpados caídos (ptosis), dificultad para tragar (disfagia) y la debilidad progresa a otros músculos de la cara, el cuello y, en ocasiones, las extremidades superiores.
  8. Distrofia muscular distal: Generalmente comienza con debilidad en las manos, antebrazos y piernas. La dificultad para escribir o apretar botones, puede ser el primer síntoma. Los síntomas progresan lentamente.
  9. Distrofia muscular congénita: Está marcada por una debilidad muscular severa desde el nacimiento, y los bebés muestran disgusto y muy poco movimiento voluntario. Pueden aprender a caminar. En contraste, los niños con la variedad de Fukuyama rara vez aprenden a caminar y tienen un retraso mental severo.

¿Cómo se puede diagnosticar?

El diagnóstico de una distrofia muscular se fundamenta en un examen físico completo para determinar los síntomas y descartar otras causas.

Los antecedentes familiares suelen dar pistas importantes, ya que las distrofias musculares son afecciones genéticas y en muchas ocasiones hereditarias.

Algunas pruebas diagnósticas pueden ayudar a detectar el trastorno:

  • CK (creatinquinasa) en la sangre: esta enzima suele elevarse debido al daño muscular incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas.
  • Biopsia muscular: Se extrae un pequeño trozo de músculo para su estudio al microscopio.
  • Electromiograma: Sirve para conocer la respuesta de los músculos a la estimulación. La respuesta suele ser menor si existe distrofia muscular.
  • Test genéticos: Para detectar las diferentes alteraciones genéticas

La distrofia muscular puede confundirse con otras enfermedades que afectan las neuronas motoras como la miastenia gravis.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

No existe un tratamiento curativo para ninguna de las distrofias musculares.

La prednisona, un tipo de corticosteroide, puede retrasar la progresión de la distrofia muscular de Duchenne. La prednisona también se prescribe para la distrofia muscular de Becker, aunque no hay estudios concluyentes que hayan probado su beneficio. Un medicamento relacionado con la prednisona, el deflazacort, parece tener efecto similar con menos efectos secundarios.

El tratamiento de la distrofia muscular busca principalmente prevenir las complicaciones de la debilidad muscular, que abarcan los problemas de movilidad, las contracturas, la escoliosis, los problemas cardíacos y la insuficiencia respiratoria. Las principales terapias que se suelen emplear son:

  • Fisioterapia: El estiramiento se utiliza para mantener el rango de movimiento de los músculos afectados y para prevenir o retrasar las contracturas. También se usan aparatos ortopédicos, especialmente en los tobillos y los pies para prevenir el pie equino. El ejercicio regular ayuda a mantener una buena salud. El ejercicio intenso generalmente no se recomienda ya que puede dañar aún más los músculos.
  • Cirugía: Cuando las contracturas se vuelven más pronunciadas, se puede realizar una cirugía de los tendones denominada tenotomía. También la apnea del sueño puede tratarse quirúrgicamente.
    • En la distrofia muscular facioescapulohumeral la fijación quirúrgica de la escápula puede ayudar a compensar la debilidad del hombro.
    • En la distrofia muscular oculofaríngea puede realizarse el levantamiento quirúrgico de los párpados
    • La cirugía para corregir la escoliosis se realiza a menudo en la distrofia muscular de Duchenne.
  • Terapia ocupacional: Un terapeuta ocupacional puede sugerir técnicas y herramientas para compensar la pérdida de fuerza y destreza. Las estrategias pueden incluir utensilios adaptativos y ayudas para vestirse, movimientos compensatorios y de posicionamiento o ayudas para la comunicación.
  • Cuidado cardíaco: Las arritmias en la distrofia muscular de Duchenne y Becker pueden tratarse con medicamentos antiarrítmicos como la mexiletina o la nifedipina. Se puede implantar un marcapasos si éstos no proporcionan un control adecuado. Los trasplantes de corazón son cada vez más frecuentes en personas con distrofia muscular de Becker.
  • Cuidado respiratorio: Las personas que desarrollan debilidad del diafragma u otros músculos ventilatorios pueden necesitar un ventilador mecánico como ayuda a la respiración.
Última revisión médica realizada por nuestro cuadro médico el 08-02-2021

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Información básica sobre la distrofia muscular. Centros para el control y la Prevención de enfermedades. Gobierno de USA. Disponible en: https://www.cdc.gov
  • Guía de práctica clínica para la detección temprana, atención integral, seguimiento y rehabilitación de pacientes con diagnóstico de distrofia muscular. 2015. Guía No. 37. Ministerio de Salud y Protección Social Colombia. ISBN: 978-958-8838-97-7 Disponible en: http://gpc.minsalud.gov.co
  • Atlas of Neuromuscular Diseases. A Practical Guideline. Eva L. Feldman, Wolfgang Grisold, James W. Russell, Udo A. Zifko. 2005. ISBN 3-211-83819-8. Pag 357 (Inglés)
  • The Gale Encyclopedia of medicine. Second Edition. Jacqueline L. Longe. Vol 3 ISBN: 0-7876-5492-2. pag 2261 (Inglés)

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