La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad congénita que afecta principalmente a los niños de sexo masculino causando debilidad muscular progresiva que suele comenzar afectando a los músculos de las piernas.
Pertenece al grupo de enfermedades denominadas distrofias musculares y se considera la forma más severa de distrofia muscular.
Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que afecta a los músculos cardiacos y esqueléticos acompañada de una elevación de la CK (creatinquinasa) en la sangre.
Es una enfermedad genética y congénita (presente desde el nacimiento). El gen afectado se encuentra en el cromosoma X (Xp21.2) que codifica la formación de la proteína distrofina, esencial para mantener la integridad de las células cardiacas y musculares.
En la distrofia muscular de Duchenne no existe distrofina funcional lo cual conduce a reemplazo de la fibra muscular por tejido graso y fibroso.
Es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia recesivo ligado a X. En este tipo de herencia es necesario heredar todos los cromosomas X alterados que se posean para padecer la consiguiente mutación o trastorno. Por ello, son enfermedades más frecuentes en el sexo masculino que solo tienen un cromosoma X y raras en el sexo femenino (tienen dos cromosomas X) aunque las mujeres pueden ser portadoras si tienen un solo gen X afectado.
En ocasiones puede producirse por mutación espontánea.
Tiene una incidencia de 1 de cada 3.500 niños recién nacidos de sexo masculino. Afecta prácticamente sólo a los niños varones. Las niñas pueden ser portadoras y en muy pocas ocasiones experimentan síntomas.
Causa debilidad muscular progresiva, que normalmente empieza en las piernas.
Los síntomas comienzan a aparecer en edad preescolar. Primero se ven afectadas las piernas, y se presenta dificultad para caminar y problemas de equilibrio. La mayoría de los niños afectados caminan entre tres y seis meses más tarde de lo esperado y tienen dificultades para correr.
Más tarde, el niño apoyará sus manos en las rodillas para ponerse de pie y compensar la debilidad de las piernas (signo de Gowers). Casi al mismo tiempo, sus pantorrillas comenzarán a hincharse por la aparición de tejido fibroso en las mismas en lugar de músculo. Caminará con paso vacilante por la debilidad de sus piernas y le costará mantener el equilibrio.
Las contracturas suelen aparecer a los cinco o seis años principalmente en las pantorrillas y empujan el pie hacia abajo y hacia atrás produciendo una deformidad denominada pie equino, que obliga al niño a caminar de puntillas y disminuye aún más su equilibrio. A esta edad son frecuentes las caídas con rotura de huesos.
A los 9 o 10 años levantarse sin ayuda y subir escaleras se hace casi imposible.
A los 12 años la mayoría de los niños necesitan una silla de ruedas para desplazarse. A esta edad la debilidad de los músculos del tronco conduce a escoliosis y cifosis (curvatura anormal de la columna vertebral).
La debilidad más grave de la distrofia muscular de Duchenne es la debilidad del diafragma, la capa de músculos situada en la parte superior del abdomen imprescindible para respirar y toser. La debilidad del diafragma incrementa el riesgo de padecer infecciones pulmonares debido a la incapacidad de toser de manera eficiente.
Un tercio de los niños con distrofia muscular de Duchenne experimentan problemas de aprendizaje.
Entre las posibles complicaciones graves de la enfermedad se encuentran la parálisis respiratoria, la taquicardia, el prolapso de la válvula mitral o la hipertensión pulmonar.
Se diagnostica por biopsia muscular y medición por Western Blot de la distrofina muscular.
En el ECG (electrocardiograma) aparecen alteraciones como con arritmias, taquicardias, y cardiomiopatía.
En un análisis de sangre la CK (creatinquinasa) o CPK (creatininfosfoquinasa) aparecen elevadas muy por encima de los valores normales.
La distrofia muscular de Duchenne no tiene curación. El objetivo del tratamiento es retrasar la progresión y mejorar la calidad de vida.
Se pueden usar corticosterides (prednisona y deflazacort) para preservar la fuerza muscular, pero tiene efectos secundarios importantes, como aumento de peso, osteoporosis y mayor riesgo de fracturas.
Además, si es necesario se puede proceder a operaciones quirúrgicas para resolver la escoliosis como la fusión espinal que consiguen mejorar la respiración.
También se puede intentar el tratamiento mediante terapias genéticas experimentales, que introducen el gen normal de la distrofina en el músculo de un paciente mediante un vector.
La esperanza de vida para un enfermo de distrofia muscular de Duchenne ha aumentado significativamente en las últimas dos décadas. Las infecciones respiratorias se convierten en un problema creciente a medida que su respiración se debilita, y estas infecciones suelen ser la causa de la muerte, generalmente sobre los 30 o 40 años.
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