Distrofia miotónica

¿Qué es la distrofia miotónica?

La distrofia muscular miotónica es una enfermedad neuromuscular congénita que causa debilidad principalmente en los músculos de la cara, cuello, pies y manos.

Es una de las forma más comunes de distrofia muscular, grupo de enfermedades a la a que pertenece y se considera una miopatía difusa porque puede afectar a toda la musculatura.

Cursa con miotonía (relajación anormalmente lenta después de la contracción muscular), debilidad y atrofia muscular progresiva y alteraciones distróficas en otros órganos (cataratas, atrofia testicular, alopecia prematura y anormalidades endocrinas).

También puede producir alteraciones cardiacas.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

La distrofia muscular miotónica es una enfermedad genética.

Existen dos variantes de la enfermedad dependiendo del gen afectado:

• Tipo 1: Es la más común. También se conoce como enfermedad de Steinert. Se debe a una mutación en el gen denominado proteína quinasa de la distrofia miotónica (DMPK) situado en el cromosoma 19 (19q13.32). Codifica una proteína que controla el flujo de partículas cargadas dentro de las células musculares. Se debe a una repetición triple, lo que significa que contiene tripletes adicionales de código de ADN.
• Tipo 2: Se debe a una mutación en el gen CNBP situado en el cromosoma 3 (3q 21.3). Es menos severa que el tipo 1.

Es una enfermedad hereditaria que se hereda mediante herencia autosómica dominante y es frecuente que varios miembros de una misma familia lo padezcan.

¿Qué incidencia tiene?

Se estima una incidencia de un 1 caso por cada 7500 recién nacidos y afecta de forma similar a hombres y mujeres.

¿Cuáles son los síntomas de la distrofia miotónica?

Causa debilidad muscular generalizada en la cara, los pies y las manos.

La debilidad muscular suele iniciarse, en las formas típicas, con afectación de los músculos elevadores de los párpados, esternocleidomastoideos (movilidad del cuello), maseteros (masticación) y músculos de los antebrazos, manos y región tibial.

Posteriormente puede progresar afectando a musculatura proximal de las extremidades (muslos, hombros) y a la musculatura del tronco.

Una característica de este tipo de distrofia muscular es la miotonía, una relajación anormalmente lenta después de la contracción muscular.

Los síntomas de la distrofia miotónica incluyen:

• Debilidad facial.
• Mandíbula floja.
• Ptosis (párpados caídos).
• Desgaste muscular en los antebrazos y las pantorrillas.

La distrofia miotónica puede afectar también a los siguientes músculos:

• Músculo cardíaco causando arritmias y bloqueo cardíaco.
• Músculos del sistema digestivo causando trastornos de motilidad y estreñimiento.

Otros sistemas corporales también se pueden ver afectados causando:

• Cataratas.
• Degeneración de la retina.
• Bajo coeficiente intelectual.
• Calvicie frontal.
• Trastornos de la piel.
• Atrofia testicular.
• Apnea del sueño.
• Resistencia a la insulina.

Una mayor necesidad de dormir es común, al igual que la disminución de la motivación.

El grado de afectación de un individuo a otro es muy variable. En los casos más severos puede ser invalidante, de forma que un cierto número de pacientes quedan confinados en silla de ruedas a los 15-20 años del inicio de la enfermedad, mientras que en otros casos los síntomas son muy leves y se descubren tardíamente.

¿Cómo se puede detectar?

Para el diagnóstico de la enfermedad se pueden realizar las siguientes pruebas:

• Electromiografía: Estudio de conducción nerviosa para medir la actividad muscular y nerviosa.
• Biopsia muscular: Examen al microscopio de una muestra de tejido muscular.

También se pueden realizar test genéticos para detectar las mutaciones que ocasionan la enfermedad.

En el embarazo se puede realizar un test denominado muestra del vello coriónico entre la semana 10 y 12 de gestación para detectar el trastorno o una amniocentesis a partir de la semana 14.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

La distrofia muscular miotónica no tiene tratamiento curativo. El objetivo del tratamiento es retrasar la evolución del trastorno. Se intenta retrasar la debilidad muscular mediante ejercicios activos y pasivos. También se pueden usar aparatos ortopédicos.

Para el tratamiento de la miotonía se puede emplear la mexiletina.

Los problemas cardiacos pueden tratarse con medicación o con la implantación de un marcapasos.

La insuficiencia testicular en varones puede tratarse con andrógenos.