Mielofibrosis

¿En que consiste la mielofibrosis?

La mielofibrosis es un cáncer de la sangre (neoplasia mieloproliferativa) en la que se reemplaza la médula ósea por tejido cicatricial fibroso.

Se debe al crecimiento incontrolado de los precursores de las células sanguíneas, lo que provoca la acumulación de tejido cicatricial en la médula ósea. La médula ósea es un tejido blando y esponjoso que se encuentra dentro de los huesos grandes y produce las células sanguíneas (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas).

En la mielofibrosis, las células madre de la sangre crecen sin control y comienzan a producir células sanguíneas inmaduras y un exceso de tejido cicatricial fibroso. Este tejido fibroso se acumula principalmente en la médula ósea, interfiriendo en la producción de células sanguíneas normales.

Como consecuencia, la sangre producida por la médula ósea es de mala calidad y para compensar este problema, la producción de células sanguíneas comienza a realizarse también en otras partes del cuerpo como el bazo o el hígado (hematopoyesis extramedular) provocando el agrandamiento del bazo (esplenomegalia) y del hígado (hepatomegalia). La hematopoyesis extramedular no es suficientemente efectiva y acaba apareciendo la anemia.

¿Qué incidencia tiene?

Se estima una incidencia de 1 o 2 casos por cada 100.000 personas.

La mayoría de los pacientes con mielofibrosis tienen más de 50 años. La edad promedio de diagnóstico es de 65 años. Sin embargo, la mielofibrosis puede ocurrir a cualquier edad.

La mielofibrosis ocurre con igual frecuencia en mujeres y hombres, pero en niños afecta a las niñas dos veces más que a los niños.

¿Cuáles son las causas?

Se desconoce la causa por la que aparece la mielofibrosis primaria o idiopática. La mielofibrosis secundaria puede deberse a otras enfermedades de la sangre como la leucemia, el linfoma o el síndrome mielodisplásico.

Las personas que han estado expuestas a sustancias petroquímicas (benceno, tolueno, etc.), dióxido de torio radioactivo o a altas dosis de radiación pueden tener mayor riesgo de padecer mielofibrosis.

Además, parece existir una asociación entre la mielofibrosis y las enfermedades autoinmunes, como el lupus o la esclerodermia.

También se ha demostrado que las personas que lo padecen suelen tener mutaciones en los genes JAK2 (50% de los casos), MPL (5-10% de los casos) y CARL (20-35% de los casos).

¿Qué síntomas pueden presentarse?

Los síntomas generalmente evolucionan lentamente durante un largo período de tiempo.

Alrededor de una cuarta parte de todos los pacientes con mielofibrosis son asintomáticos (no tienen síntomas).

La primera sospecha se produce ante un bazo agrandado (esplenomegalia) o un hígado agrandado (hepatomegalia) descubierto en un examen médico rutinario.

Otros síntomas de la mielofibrosis incluyen:

• Fatiga
• Pérdida de peso
• Palidez en la piel
• Fiebre
• Sudoración nocturna excesiva
• Debilidad
• Palpitaciones
• Disnea (dificultad para respirar)
• Picor
• Sentirse lleno después de una comida ligera
• Dolor o molestias estomacales
• Dolor en la parte superior izquierda del cuerpo debajo de las costillas
• Sangrados inesperados
• Dolor de huesos, especialmente en la pierna
• Infecciones frecuentes

¿Cómo se diagnóstica?

Debido a que los síntomas son similares a otras enfermedades (principalmente las leucemias), la mielofibrosis no es fácil de diagnosticar.

El médico puede tratar de detectar el agrandamiento del bazo o del hígado.

Se deben realizar también análisis de sangre y análisis de orina para detectar anemia, leucocitosis o trombocitopenia.

La biopsia y la aspiración de médula ósea pueden ayudar a realizar el diagnóstico, pero a menudo fallan debido a la existencia de fibrosis.

Se pueden realizar también pruebas de rayos X y resonancia magnética.

¿Cómo se puede tratar?

El único tratamiento curativo, solo válido en algunos casos, es el trasplante de médula ósea.

En general, el tratamiento está dirigido a reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida, aunque muchos pacientes asintomáticos no requieren ningún tratamiento.

Entre los medicamentos paliativos que se utilizan para el tratamiento de la mielofibrosis están:

• Andrógenos (hormonas masculinas): Los andrógenos pueden usarse para tratar la anemia, pero en las mujeres, estos medicamentos pueden causar el desarrollo de características masculinas (por ejemplo, crecimiento del vello en la cara y el cuerpo).
• Glucocorticoides: Es un tratamiento eficaz de la anemia y puede mejorar la mielofibrosis en los niños.
• El hierro, el ácido fólico y la vitamina B12: Pueden reducir la anemia.
• Hidroxiurea: Es un tipo de quimioterapia que puede disminuir la esplenomegalia y la hepatomegalia, reducir los síntomas de la mielofibrosis, disminuir la anemia y, en ocasiones, reducir la fibrosis de la médula ósea.
• Interferón alfa: reduce el tamaño del bazo, reduce el dolor óseo, y, en algunos casos, aumenta el número de plaquetas sanguíneas.
• Ruxolitinib: Es un inhibidor oral de las proteínas JAK1/JAK2. Reduce la esplenomegalia y mejora los síntomas.

Otros tratamientos que puede usarse en determinadas situaciones son:

• Esplenectomía (extirpación del bazo)
• Radioterapia
• Transfusiones de sangre

¿Qué pronóstico tiene la enfermedad?

La mielofibrosis es progresiva y a menudo requiere terapia para controlar la enfermedad. La mielofibrosis puede progresar a leucemia linfocítica aguda o linfoma. La remisión espontánea de la enfermedad es rara.

La tasa de supervivencia promedio de los pacientes diagnosticados con mielofibrosis es de cinco años.