Síndrome de Wiskott-Aldrich

El síndrome de Wiskott-Aldrich es un trastorno hereditario caracterizado por una inmunodeficiencia primaria con alteración de inmunidad humoral y celular asociadas.

Los tres principales síntomas asociados a la enfermedad son:

• Eccema o dermatitis atópica (piel seca con enrojecimiento y picor).
• Hemorragias frecuentes (sangrados en la piel, en la nariz, en las encías, diarrea sanguinolenta, hemorragia intracraneal, etc.).
• Facilidad de sufrir infecciones recurrentes (de la piel, otitis media, neumonía, herpes, citomegalovirus, etc.).

Es una enfermedad hereditaria que se transmite con herencia recesiva ligada al cromosoma X. Por ello, afecta casi exclusivamente a niños pudiendo ser las niñas en muchos casos portadoras. Se debe a un defecto en el gen que codifica la proteína WASP ubicado en el cromosoma X (Xp11.22-23). Esta proteína juega un papel importante en la defensa del cuerpo contra las infecciones.

El síndrome de Wiskott-Aldrich es una enfermedad poco frecuente. Afecta a 1 caso por cada 4 millones de niños varones recién nacidos.

Normalmente se sospecha ante niños con sangrados excesivos, eccema y que padecen frecuentes infecciones virales y bacterianas.

Al realizar un análisis de sangre se pueden observar ciertos signos característicos:

• Trombocitopenia (número disminuido de plaquetas)
• Plaquetas de menor tamaño de lo normal (VPM< 6 fl)

La prueba definitiva es un test genético que confirme la mutación genética.

El tratamiento se realiza a base de:

• Inmunoglobulinas: Administración intravenosa para fortalecer el sistema inmune.
• Prevención de las infecciones (lavado frecuente de manos, uso de mascarillas, vacunaciones, etc.).
• Esplenectomía (extirpación del bazo): Reduce los sangrados pero pueden aumentar el riesgo de infecciones.
• Trasplante de médula ósea: Es el tratamiento definitivo siempre que sea posible. A los enfermos con síndrome de Wiskott-Aldrich se les debe proporcionar una inmunosupresión previa para asegurar que el injerto prenda.

El pronóstico es malo aunque depende del grado de afectación. La expectativa de vida sin tratamiento es de unos 10 años. El pronóstico ha mejorado mucho en casos de trasplantes de médula ósea. Las hemorragias y las infecciones severas suelen ser generalmente las principales causas mortales.