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Síndrome de Gilbert

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Síndrome de Gilbert
Última actualización: 03-11-2021

Índice

  1. ¿Qué otros nombres tiene?
  2. ¿Qué es el síndrome de Gilbert?
  3. ¿Cuál es la causa que lo provoca?
  4. ¿Qué incidencia tiene?
  5. ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Gilbert?
  6. ¿Cómo se puede detectar?
  7. ¿Cuál es el tratamiento recomendado?
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¿Qué otros nombres tiene?

  • Hiperbilirrubinemia crónica leve

  • Ictericia familiar

  • Bilirrubinemia benigna no conjugada

  • Ictericia juvenil intermitente

  • CIE-10: E80.4

¿Qué es el síndrome de Gilbert?

El síndrome de Gilbert es una enfermedad del hígado, benigna y hereditaria, caracterizada por un aumento en los valores de bilirrubina (hiperbilirrubinemia) que puede oscilar en el tiempo.

Las personas que la padecen suelen tener habitualmente valores de bilirrubina entre 2 y 4 mg/dL que aumenta con el ayuno, el esfuerzo, la menstruación, el insomnio y las infecciones víricas.

La bilirrubina es un pigmento biliar de color amarillento que se considera un producto de desecho. Tiene actividad antioxidante y proporciona la característica coloración marrón a las heces.

La mayor parte de la bilirrubina que se genera de forma diaria es producida por degeneración de los glóbulos rojos, en concreto de la hemoglobina presente en ellos. La bilirrubina producto de la degradación de la hemoglobina se conoce como bilirrubina indirecta o no conjugada. Posteriormente, parte de esa bilirrubina pasa por el hígado y se une a un ácido glucurónico para convertirse en bilirrubina directa o conjugada.

En el síndrome de Gilbert se produce un trastorno en el metabolismo de la bilirrubina que se concreta en un aumento de los valores de la bilirrubina indirecta o no conjugada.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

El Síndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria y congénita. Se ha sugerido que puede tener patrones de herencia autosómica dominante o autosómica recesiva.

Se debe a mutaciones en el gen UGT1A1 situado en el cromosoma 2 (2q37.1) que codifica la enzima uridinadifosfato glucuroniltransferasa, responsable de que se conjugue la bilirrubina con el ácido glucurónico.

El 30% de los pacientes tienen anomalías en el transporte de otros aniones orgánicos. Además, la mitad presenta evidencia de hemólisis (destrucción prematura de glóbulos rojos).

¿Qué incidencia tiene?

El Síndrome de Gilbert afecta a entre el 2% y 7% de la población.

Suele presentarse durante la adolescencia y es más común en hombres que en mujeres con una relación de 2 a 7 hombres por cada mujer.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Gilbert?

La mayoría de los casos son asintomáticos dado que la elevación de la bilirrubina es moderada.

Ocasionalmente pueden estar presentes los síntomas derivados de la alteración de la bilirrubina como son:

Los factores que desencadenan el aumento de la bilirrubina suelen ser:

  • Estrés
  • Ejercicio intenso
  • Ayuno
  • Fiebre
  • Menstruación
  • Insomnio
  • Infecciones virales

¿Cómo se puede detectar?

El diagnóstico suele establecerse por la aparición de hiperbilirrubinemia no conjugada leve (provocada por factores como ayuno, menstruación o sobreesfuerzo) en pacientes sin enfermedad hepática aparente o hemólisis.

La analítica de sangre mostrará por tanto una elevación moderada de la bilirrubina indirecta o no conjugada dos o tres veces por encima del rango normal. La bilirrubina total no suele superar en ningún caso los 6 mg/dL.

Para confirmar el diagnóstico se puede realizar una prueba de provocación administrando ácido nicotínico intravenoso, que causa hiperbilirrubinemia en tres horas. Sin embargo, esta prueba de provocación rara vez es necesaria en la práctica clínica.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

El síndrome de Gilbert no requiere de un tratamiento específico. Es una enfermedad benigna que no acarrea problemas a largo plazo.

Únicamente cuando el dolor o la ictericia se prolongan en el tiempo se puede administrar algún tipo de tratamiento.

Algunos medicamentos como el fenobarbital, el clofibrato o la glutetimida disminuyen los niveles de bilirrubina en sangre, mientras que otros como el ácido nicotínico (vitamina B3) los eleva.

A los pacientes que sufren síndrome de Gilbert no debe administrárseles irinotecan, un fármaco usado en el tratamiento del cáncer ya que aumenta el riesgo de padecer toxicidad hematológica.

Para la ictericia debe evitarse:

  • El alcohol
  • El ayuno
  • No descansar adecuadamente

Los individuos con síndrome de Gilbert tienen una esperanza de vida normal; se trata de una enfermedad completamente benigna.

Última revisión médica realizada por Dr. José Antonio Zumalacárregui el 03-11-2021

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 1237. (Inglés)
  • First Aid for the Basic Sciences: Organ Systems (3rd Ed) 2017, Tao Le, William L. Hwang, Vinayak Muralidhar, Jared A. White and M. Scott Moore, ISBN: 978-1-25-958704-7, Pag. 241. (Inglés)
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