Síntomas

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Síndrome de Gilbert

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Síndrome de Gilbert

¿Qué otros nombres tiene?

  • Hiperbilirrubinemia crónica leve

  • Ictericia familiar

  • Bilirrubinemia benigna no conjugada

  • Ictericia juvenil intermitente

  • CIE-9: 277.4

  • CIE-10: E80.4

¿Qué es el síndrome de Gilbert?

El síndrome de Gilbert es un trastorno en el metabolismo de la bilirrubina consistente en un aumento de cifras de bilirrubina (hiperbilirrubinemia) que puede oscilar en el tiempo.

Las personas que la padecen suelen tener habitualmente cifras de bilirrubina entre 2-4 mg/dL que aumenta con el ayuno, el esfuerzo, la menstruación, el insomnio y las infecciones víricas.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

El Síndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria (probablemente autosómica dominante) y afecta a entre el 2% y 7% de la población.

Se asocia a déficit parcial de la bilirrubina glucuronosiltransferasa (UDP-GT).

El 30% de los pacientes tienen anomalías en el transporte de otros aniones orgánicos. Además, la mitad presenta evidencia de hemólisis (destrucción de glóbulos rojos).

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Gilbert?

La mayoría de los casos son asintomáticos dado que la elevación de la bilirrubina es moderada.

Ocasionalmente pueden estar presentes los síntomas derivados de la alteración de la bilirrubina como son:

  • Ictericia (coloración amarilla de piel y ojos)
  • Acolia (heces de color arcilla)
  • Dolor abdominal
  • La coluria (orina de color “Coca Cola")
  • Prurito o picores generalizados
  • Astenia (cansancio o agotamiento)

¿Cómo se puede detectar?

La analítica de sangre mostrará una elevación de la Bilirrubina Indirecta o no conjugada.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

El síndrome de Gilbert no requiere de un tratamiento específico.

Únicamente cuando el dolor o la ictericia se prolongan en el tiempo se puede administrar algún tipo de tratamiento. El Fenobarbital, el Clofibrato o la Glutetimida disminuyen los niveles de bilirrubina, mientras que el ácido nicotínico los eleva.

Para la ictericia debe evitarse el alcohol, el ayuno o el no descansar adecuadamente.

Los individuos con síndrome de Gilbert tienen una esperanza de vida normal; se trata de una enfermedad completamente benigna.

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 1237. (Inglés)
  • First Aid for the Basic Sciences: Organ Systems (3rd Ed) 2017, Tao Le, William L. Hwang, Vinayak Muralidhar, Jared A. White and M. Scott Moore, ISBN: 978-1-25-958704-7, Pag. 241. (Inglés)

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