Pruebas prenatales para la detección de defectos congénitos

Los defectos congénitos son alteraciones de salud que se presentan durante el desarrollo del embrión o feto dentro del útero materno.

Algunos defectos congénitos pueden ser heredados de los padres, otros pueden ser el resultado de una infección intrauterina o la exposición a alguna sustancia durante el embarazo, tales como drogas o alcohol.

La mayoría de las veces, la causa del defecto se desconoce. La mayoría de los bebés con defectos congénitos nacen de padres que no tienen ningún factor de riesgo y por lo tanto pueden presentase inesperadamente.

El diagnóstico de defectos congénitos antes del nacimiento del bebé debe hacerse en consenso con los padres quienes podrían decidir no realizarlos para evitar el estrés emocional de saber que van a tener un hijo enfermo.

También hay que considerar la posibilidad de que los padres decidan conocer un diagnóstico prenatal para prepararse para recibir al bebé enfermo de manera adecuada o para optar por no seguir adelante con el embarazo.

En todas estas situaciones se requiere un apoyo psicológico, social y médico permanente para tomar la decisión más sensata con base en la mejor información disponible.

Existen algunas pruebas prenatales que nos pueden dar información acerca del riesgo de tener un bebé con ciertos defectos congénitos tales como:

• Análisis de alteraciones cromosómicas (aneuploidías)
  • Trisomía 21 (síndrome de Down)
  • Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
  • Trisomía 13 (síndrome de Patau)
• Detección de portadores de alteraciones genéticas:
  • Fibrosis quística
  • Atrofia muscular espinal
  • Talasemias
  • Anemia de células falciformes
  • Enfermedad de Tay-Sachs
• Defectos del tubo neural:
  • Espina bífida: incluye el meningocele y el mielomeningocele
  • Anencefalia
• Defectos de la pared abdominal
• Algunos problemas en la placenta

Existen tres grupos de pruebas de detección de defectos congénitos:

1. Pruebas del primer trimestre: entre las 11 y 14 semanas de embarazo
   • Valoración de traslucidez en la nuca en la ecografía para detectar Síndrome de Down
   • Gonadotropina coriónica humana (hCG, human chorionic gonadotropin)
   • Proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPP-A, pregnancy-associated plasma protein A)
2. Pruebas del segundo trimestre: entre semana 15 y 21
   • Cuádruple screening. Consiste en cuatro análisis de sangre:
     • Alfafetoproteína (AFP)
     • Gonadotrofina Coriónica fracción Beta (B-HCG)
     • Estriol
     • Inhibina
     Es una prueba de cribado que estima las probabilidades de que el feto sufra alteraciones genéticas como el síndrome de Down y de defectos del tubo neural.
3. Pruebas combinadas
   Entre las principales pruebas de evaluación y diagnóstico prenatales que se usan para la detección de defectos congénitos se encuentran:
   • Ecografía: Captación de imágenes por medio de ultrasonidos. No causa dolor y no presenta peligro alguno. Puede usarse las veces necesarias sin suponer peligro para la salud. Existen diferentes niveles de complejidad en las ecografías, siendo especialmente útiles las ecografías de detalle que buscan específicamente malformaciones anatómicas y que se realizan entre la semana 20 y 24 del embarazo.
   • Amniocentesis: Consiste en extraer líquido amniótico del útero materno para examinarlo y detectar posibles alteraciones.
   • Biopsia de vellosidades coriónicas: Es un procedimiento invasivo que analiza las células de la placenta para detectar defectos cromosómicos.
   • Toma percutánea de muestras de sangre umbilical: Consiste en extraer una muestra de sangre del feto directamente del cordón umbilical.
   • Test genético prenatal no invasivo o detección del ADN fetal en células libres: es un examen de sangre que cada vez ha adquirido mayor importancia porque se puede realizar en cualquier momento después de las 9 semanas de embarazo y no solo es útil para detectar trisomías como el síndrome de Down, sino que se altera en otras enfermedades cromosómicas del feto como el síndrome de Turner, por ejemplo.