La drepanocitosis o anemia de células falciformes es una enfermedad genética y hereditaria de la sangre que afecta a la hemoglobina haciendo que los glóbulos rojos estén atrofiados y tengan forma de hoz o semilunar.
La hemoglobina es una molécula localizada en el interior de los hematíes o glóbulos rojos y su función es transportar el oxígeno por la sangre.
Los glóbulos rojos normales suelen presentar un aspecto de disco bicóncavo. La anomalía de la hemoglobina causante de la enfermedad provoca la aparición de glóbulos rojos falciformes (con forma de hoz o media luna).
La drepanocitosis o anemia drepanocítica es una enfermedad genética hereditaria provocada por la mutación del gen HBB (11p15.4) situado en el cromosoma 11.
Se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, requiere que existan las dos copias alteradas del gen, tanto de la madre como del padre para manifestar la enfermedad. Aquellas personas que únicamente tienen un gen alterado serán portadoras de la enfermedad sin padecerla, pero podrán transmitirla a su descendencia.
La mutación genera una deformidad de los glóbulos rojos produciendo anemia y obstrucción de los vasos sanguíneos con las consiguientes manifestaciones clínicas (crisis dolorosas, necrosis, infecciones bacterianas…). Los glóbulos rojos deformados tienen forma de media luna o de hoz en lugar de la forma bicóncava de los glóbulos rojos sanos.
Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes a nivel mundial, afectando aproximadamente a 50 millones de personas.
Se localiza fundamentalmente en África ecuatorial, cuenca mediterránea, la India y Oriente Medio. Predomina principalmente en la raza negra.
A los portadores de la mutación les confiere cierta inmunidad contra la malaria, otorgándoles una mayor resistencia y supervivencia frente a la enfermedad.
La sintomatología es muy variada. Por un lado, existen personas que permanecen asintomáticas toda su vida, y otras que desde su infancia presentan crisis dolorosas repetidas requiriendo ingreso hospitalario frecuentemente.
Los síntomas están relacionados con la obstrucción de vasos sanguíneos pudiendo afectar a cualquier parte del cuerpo. Esto genera isquemia (falta de oxígeno) de la zona afectada con crisis de dolor muy intenso y posibles complicaciones asociadas.
También puede provocar complicaciones a largo plazo:
El diagnóstico se realiza principalmente mediante un estudio de análisis genético para detectar la presencia del gen mutado.
Es importante ampliar el estudio al resto de la familia y posibles parejas progenitoras para evitar transmitirlo a la descendencia.
Se recomienda una prueba de detección neonatal de la anemia de células falciformes para detectar el trastorno lo antes posible.
Generalmente, las personas suelen permanecer asintomáticas. Aquellas que sufren crisis dolorosas y complicaciones asociadas suelen requerir ingreso hospitalario.
Las principales vías de tratamiento son:
La prevención se lleva a cabo mediante análisis genético en el entorno familiar y pareja progenitora para evitar la transmisión a la descendencia.
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