Enfermedades Genéticas

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Drepanocitosis

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Drepanocitosis

¿Qué otros nombres tiene?

  • Anemia drepanocítica

  • Anemia de células falciformes

  • Drepanocitemia

  • CIE-9: 282.6

  • CIE-10: D57

¿Qué es la drepanocitosis?

La drepanocitosis es una enfermedad de la sangre, genética y hereditaria, que afecta a la hemoglobina.

La hemoglobina, es una molécula localizada en el interior de los hematíes o glóbulos rojos y su función es transportar el oxígeno por la sangre.

Técnicamente está clasificada como anemia hemolítica dentro de las hemoglobinopatías puesto que se produce por un defecto en la secuencia de aminoácidos de las cadenas globínicas que forman la hemoglobina

¿Cuál es la causa que lo provoca?

La drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una enfermedad genética hereditaria provocada por la mutación del gen HBB (11p15.4) situado en el cromosoma 11.

Se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, requiere que existan las dos copias alteradas del gen, tanto de la madre como del padre para manifestar la enfermedad. Aquellas personas que únicamente tienen un gen alterado serán portadoras de la enfermedad sin padecerla, pero podrán transmitirla a su descendencia.

La mutación genera una deformidad de los glóbulos rojos produciendo anemia y obstrucción de los vasos sanguíneos con las consiguientes manifestaciones clínicas (crisis dolorosas, necrosis, infecciones bacterianas…). Los glóbulos rojos deformados tienen forma de media luna o de hoz en lugar de la forma bicóncava de los glóbulos rojos sanos.

Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes a nivel mundial, afectando aproximadamente a 50 millones de personas.

Se localiza fundamentalmente en África ecuatorial, cuenca mediterránea, la India y Oriente Medio. Predomina principalmente en la raza negra.

A los portadores de la mutación les confiere cierta inmunidad contra la malaria, otorgándoles una mayor resistencia y supervivencia frente a la enfermedad.

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¿Cuáles son los síntomas de la drepanocitosis?

La sintomatología es muy variada. Por un lado existen personas que permanecen asintomáticas toda su vida, y otras que desde su infancia presentan crisis dolorosas repetidas requiriendo ingreso hospitalario frecuentemente.

Los síntomas están relacionados con la obstrucción de vasos sanguíneos pudiendo afectar a cualquier parte del cuerpo. Esto genera isquemia (falta de oxígeno) de la zona afectada con crisis de dolor muy intenso y posibles complicaciones asociadas:

  • Anemia crónica
  • Crisis dolorosas de elevada intensidad
  • Necrosis
  • Infecciones bacterianas (neumonías meningitis, osteomielitis, bacteriemia)
  • Inflamación del bazo (en ocasiones requiriendo su extirpación)
  • Accidente cerebrovascular (excepcional)
  • Infarto de miocardio (complicación rara)
  • Problemas de visión (si afectara a la arteria de la retina)
  • Priapismo (erección mantenida y dolorosa, siendo una urgencia médica)
  • Complicaciones durante el embarazo

También puede provocar complicaciones a largo plazo:

  • Dolor crónico
  • Problemas cardiacos y pulmonares
  • Alteraciones neurológicas
  • Hipertensión arterial e insuficiencia renal
  • Úlceras crónicas
  • Problemas visuales

¿Cómo se puede detectar?

El diagnóstico se realiza principalmente mediante un estudio de análisis genético para detectar la presencia del gen mutado.

Es importante ampliar el estudio al resto de la familia y posibles parejas progenitoras para evitar transmitirlo a la descendencia.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

Generalmente, las personas suelen estar asintomáticas. Aquellas que sufren crisis dolorosas y complicaciones asociadas suelen requerir ingreso hospitalario.

La hidroxicarbamida (hidroxiurea) es el medicamento que se utiliza para reducir la frecuencia de las crisis dolorosas.

Otras vías de tratamiento son:

  • Hidratación intravenosa
  • Analgésicos y mórficos para el control del dolor
  • Antibióticos (si hubiera infecciones bacterianas asociadas)
  • Transfusiones sanguíneas (si se producen anemias muy severas)

¿Cómo puedo prevenirme?

La prevención se lleva a cabo mediante análisis genético en el entorno familiar y pareja progenitora para evitar la transmisión a la descendencia.

  • Dieta sana equilibrada y abundante ingesta de líquidos.
  • Tratamiento preventivo con hidroxiurea (aquellos que padezcan crisis frecuentemente).
  • Vacunas contra neumococo y Haemophilus Influenzae (en aquellos que hayan sufrido extirpación del bazo).
foto de Dr. Miguel Cabrero de Cabo
ESCRITO POR

Dr. Miguel Cabrero de Cabo

Fecha de revisión: 19-02-2018

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Harrison: Principios de Medicina Interna (16 Ed) 2005, Eugene Braunwald, ISBN: 9789701051658.
  • UpToDate: “Overview of the clinical manifestations of sickle cell disease”. Elliott P Vichinsky. (Inglés) Disponible en: https://www.uptodate.com
  • WHO. “Drepanocitosis y otras hemoglobinopatías”. Disponible en: http://apps.who.int
  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 2601. (Inglés)
  • First Aid for the Basic Sciences: Organ Systems (3rd Ed) 2017, Tao Le, William L. Hwang, Vinayak Muralidhar, Jared A. White and M. Scott Moore, ISBN: 978-1-25-958704-7, Pag. 284. (Inglés)
  • Basic Pathology (10th Ed) 2018, Vinay Kumar, Abul K. Abbas, Jon C. Aster, ISBN: 978-0-323-35317-5, Pag. 445. (Inglés)

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