Enfermedad de Paget

La enfermedad de Paget es una enfermedad metabólica que afecta a uno o varios huesos.

Se caracterizada por un aumento de la destrucción ósea seguido de un aumento de la formación desorganizada de hueso. Esto produce una alteración de los huesos con deformidad, dolor y mayor riesgo de fracturas.

En los huesos, de forma natural, existe cierto grado de reabsorción de hueso (conocida como actividad osteoclástica) y a su vez formadora de hueso (actividad osteoblástica).

En la enfermedad de Paget, esta actividad se realiza de forma totalmente desorganizada dando lugar a huesos patológicos con las consiguientes manifestaciones clínicas.

Los huesos más afectados son: pelvis, vértebras, cráneo, fémur y tibia.

Existen ciertos factores que contribuyen al desarrollo de la enfermedad. Por un lado, los ambientales (infección por virus, pesticidas, déficit de vitamina D en la infancia…) y por otro lado los genéticos (existe una fuerte tendencia a la agregación familiar 15-40% con un patrón autosómico dominante y la mutación en el gen SQSTM1).

La enfermedad suele desarrollarse a partir de los 50 años y es más frecuente en varones y en la raza blanca de origen europeo.

La gran mayoría de los pacientes no suelen padecer síntomas. De aquellos que los padecen, suele deberse a la afectación del hueso en sí mismo, por complicaciones locales (articulares, compresiones nerviosas) y sistémicas (metabólicas y cardiacas).

Los síntomas más apreciables son:

• Aparato locomotor:
  • Dolor óseo (síntoma más común)
  • Artropatía (dolor, rigidez y deformidad articular)
  • Deformidades óseas (típica del cráneo, tibia y fémur)
  • Fracturas espontáneas óseas
• Neurológicas
  • Dolor de cabeza
  • Neuralgias
  • Pérdida de audición
  • Hidrocefalia
  • Demencia
  • Radiculopatía
  • Estenosis de canal
  • Compresión medular
• Cardiovasculares
  • Insuficiencia cardiaca
  • Calcificación aórtica
  • Arritmias
• Metabólicas
  • Elevación de calcio en sangre y orina
  • Elevación de ácido úrico y ataque de gota
  • Cálculos renales
• Tumores
  • Benignos: tumor de células gigantes
  • Malignos: osteosarcoma, condrosarcoma y fibrosarcoma

Muchas veces se diagnostica de forma accidental en una radiografía o en un análisis de sangre pedido por otro motivo el que se observa elevación de la fosfatasa alcalina.

Para el diagnóstico de la enfermedad de Paget se emplean diferentes pruebas:

• Radiografía ósea simple (prueba de elección, se realiza sobre la zona a estudiar)
• Tomografía computarizada y resonancia magnética (sirve para ampliar el estudio cuando quedan dudas o se sospecha de un proceso tumoral)
• Gammagrafía ósea (prueba para estudiar todo el sistema óseo y confirmar la afectación de otros huesos en diferentes localizaciones)
• Fosfatasa alcalina total (marcador analítico que nos indica la actividad metabólica ósea)
• Además, deberemos completar el estudio con una analítica completa de sangre y orina (hemograma, bioquímica, minerales, orina de 24 h, proteinograma y PSA en varones)
• Biopsia: en caso de diagnóstico incierto o sospecha tumoral.

Actualmente únicamente se tratan a aquellos pacientes con síntomas y actividad bioquímica de la enfermedad.

El tratamiento de elección son fármacos inhibidores de la resorción ósea conocidos como bifosfonatos:

• Zolendronato (se administra en dosis única intravenosa, a los 5 años se puede volver a tratar en caso de necesidad).
• Risedronato (vía oral durante 2 meses, puede requerir retratamiento a los 2-5 años).

Otros fármacos que se pueden emplear son el denosumab (anticuerpo monoclonal) y calcitonina vía subcutánea (actualmente poco empleada).

Para controlar el dolor se aconseja la toma de analgésicos (paracetamol, metamizol, antiinflamatorios, mórficos, pregabalina…) y en casos puntuales la cirugía para corregir las deformidades óseas (prótesis de cadera, prótesis de rodilla, cirugía de columna en caso de afectación neurológica…)