Enfermedad de Tangier

¿Qué es la enfermedad de Tangier?

La enfermedad de Tangier es una enfermedad neurometabólica rara que se caracteriza por niveles extremadamente bajos o casi ausentes de colesterol HDL en la sangre.

Las proteínas de alta densidad HDL transportan el colesterol y los fosfolípidos de los tejidos al hígado para su eliminación de la sangre. Es por ello que el colesterol HDL se suele denominar como colesterol “bueno”. Su ausencia provoca la acumulación de colesterol en muchos órganos del cuerpo (piel, médula ósea, nervios, músculos y mucosa rectal) y un riesgo mayor de padecer aterosclerosis (acumulación de placas de colesterol y grasas en las arterias).

Las personas que tienen este trastorno tienen menos de un 5% de proteínas de alta densidad HDL en la sangre que una persona normal.

¿Qué causas la provocan?

Se produce por una mutación en el gen ABCA1 situado en el cromosoma 9 (9q22-31).

Es una enfermedad genética que se transmite con herencia autosómica recesiva por lo que es necesario heredar la mutación tanto del padre como de la madre para padecer la enfermedad.

¿Qué incidencia tiene este trastorno?

Es una enfermedad rara y se han detectado sólo unos 200 casos en todo el mundo. Parece afectar por igual a hombres y mujeres.

¿Cuáles son sus síntomas más frecuentes?

La ausencia de las lipoproteínas HDL ocasiona una acumulación del colesterol y fosfolípidos en los nervios periféricos, el bazo, los nódulos linfáticos, el hígado, el intestino o la córnea de los ojos.

Los síntomas más evidentes son:

• Amígdalas alargadas y amarillentas.
• Manchas marrones anaranjadas en el recto como consecuencia de la acumulación de colesterol en las membranas mucosas del intestino.
• Esplenomegalia (bazo aumentado de tamaño) que puede causar anemia hemolítica y trombocitopenia (plaquetas disminuidas).
• Hepatomegalia (hígado aumentado de tamaño).
• Neuropatía en los nervios periféricos (neuropatía periférica multifocal) que cursa con calor, dolor, picor, debilidad o sudoración excesiva.
• Problemas oculares (depósitos de colesterol en la córnea, entropión, párpados caídos, espasmos musculares en los ojos, visión doble).

El riesgo de padecer problemas cardiovasculares como infartos o ictus aumenta considerablemente. Más del 30% de las personas que padecen este trastorno sufren infartos prematuros.

¿Cómo se puede diagnosticar?

Suele detectarse al realizar un análisis de sangre con valores de colesterol HDL casi insignificantes (por debajo de 5 mg/dl). Los niveles de apolipoproteína A-1 (ApoA1) son también muy bajo (<5 mg/dl).

Se puede confirmar con un test genético donde se aprecie la mutación en el gen ABCA1.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

No hay un tratamiento curativo para la enfermedad de Tangier.

Pero se pueden seguir las siguientes recomendaciones para el manejo de los síntomas:

• Si el aumento del tamaño de las amígdalas supone un problema se pueden extirpar.
• Una dieta baja en grasas ayuda a prevenir el aumento del hígado y la aterosclerosis.
• Los Inhibidores de las proteínas de transferencia de ésteres de colesterol como el Dalcetrapib, Anacetrapib o el Evacetrapib pueden reducir las complicaciones cardiovasculares y neurológicas.