Enfermedades Genéticas

Enfermedad de Tangier

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Enfermedad de Tangier

¿Qué otros nombres tiene?

  • Deficiencia familiar de lipoproteína HDL

  • Hipoalfalipoproteinemia familiar

  • CIE-9: 272.5

  • CIE-10: E78.6

¿Qué es la enfermedad de Tangier?

La enfermedad de Tangier es una enfermedad rara que se caracteriza por la ausencia virtual de colesterol HDL en la sangre.

Las proteínas de alta densidad HDL transportan el colesterol y los fosfolípidos de los tejidos al hígado para su eliminación de la sangre por lo que se le suele denominar como colesterol bueno. Su ausencia provoca la acumulación de colesterol en muchos órganos y en consecuencia el aumento en el riesgo de padecer aterosclerosis.

Las personas que tienen están enfermedad tienen menos del 5% de proteínas de alta densidad HDL en la sangre que una persona normal.

¿Qué causas la provocan?

Se produce por una mutación en el gen ABCA1 situado en el cromosoma 9 (9q22-31).

Es una enfermedad genética que se transmite con herencia autosómica recesiva por lo que es necesario heredar la mutación tanto del padre como de la madre para padecer la enfermedad.

¿Qué incidencia tiene la enfermedad?

Es una enfermedad rara y se han detectado sólo unos 100 casos en todo el mundo. Parece afectar por igual a hombres y mujeres.

¿Cuáles son sus síntomas más frecuentes?

La ausencia de las lipoproteínas HDL ocasiona una acumulación del colesterol y fosfolípidos en los nervios periféricos, el bazo, los nódulos linfáticos, el hígado, el intestino o la cornea de los ojos.

Los síntomas más evidentes son:

  • Amígdalas alargadas y amarillentas
  • Manchas marrones anaranjadas en el recto como consecuencia de la acumulación de colesterol en las membranas mucosas del intestino
  • Esplenomegalia (bazo aumentado de tamaño) que puede causar anemia hemolítica y trombocitopenia (plaquetas disminuidas)
  • Hepatomegalia (hígado aumentado de tamaño)
  • Neuropatía en los nervios periféricos que cursa con calor, dolor, picor, debilidad o sudoración excesiva
  • Problemas oculares (depósitos de colesterol en la córnea, entropión, párpados caídos, espasmos musculares en los ojos, visión doble)

El riesgo de padecer problemas cardiovasculares como infartos o ictus aumenta considerablemente. Más del 30% de las personas con la enfermedad sufren infartos prematuros.

¿Qué diagnóstico tiene?

Suele detectarse al realizar un análisis de sangre con valores de colesterol HDL casi insignificantes (por debajo de 5 mg/dl).

Se puede confirmar con un test genético donde se aprecie la mutación en el gen ABCA1.

¿Cuál es su tratamiento?

No hay un tratamiento curativo para la enfermedad de Tangier. Pero se pueden seguir unas recomendaciones:

  • Si el aumento del tamaño de las amígdalas supone un problema se pueden extirpar.
  • Una dieta baja en grasas ayuda a prevenir el aumento del hígado y la aterosclerosis.
  • Los Inhibidores de las proteínas de transferencia de ésteres de colesterol como el Dalcetrapib, Anacetrapib o el Evacetrapib pueden reducir las complicaciones cardiovasculares y neurológicas.
Fecha de revisión: 27-02-2019

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • The Gale Encyclopedia of Genetic Disorders. Stacey L. Blachford . Volume 2. 2002. Pag 1109. ISBN: 0-7876-5612-7 (Inglés)
  • The eye in Pediatric Systemic Disease. Alex V. Levin, Robert W. Enzenauer. 2017. Pag. 399. ISBN 978-3-319-18388-6 (Inglés)

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