La enfermedad de Tangier es una enfermedad rara que se caracteriza por la ausencia virtual de colesterol HDL en la sangre.
Las proteínas de alta densidad HDL transportan el colesterol y los fosfolípidos de los tejidos al hígado para su eliminación de la sangre por lo que se le suele denominar como colesterol bueno. Su ausencia provoca la acumulación de colesterol en muchos órganos y en consecuencia el aumento en el riesgo de padecer aterosclerosis.
Las personas que tienen están enfermedad tienen menos del 5% de proteínas de alta densidad HDL en la sangre que una persona normal.
Se produce por una mutación en el gen ABCA1 situado en el cromosoma 9 (9q22-31).
Es una enfermedad genética que se transmite con herencia autosómica recesiva por lo que es necesario heredar la mutación tanto del padre como de la madre para padecer la enfermedad.
Es una enfermedad rara y se han detectado sólo unos 100 casos en todo el mundo. Parece afectar por igual a hombres y mujeres.
La ausencia de las lipoproteínas HDL ocasiona una acumulación del colesterol y fosfolípidos en los nervios periféricos, el bazo, los nódulos linfáticos, el hígado, el intestino o la cornea de los ojos.
Los síntomas más evidentes son:
El riesgo de padecer problemas cardiovasculares como infartos o ictus aumenta considerablemente. Más del 30% de las personas con la enfermedad sufren infartos prematuros.
Suele detectarse al realizar un análisis de sangre con valores de colesterol HDL casi insignificantes (por debajo de 5 mg/dl).
Se puede confirmar con un test genético donde se aprecie la mutación en el gen ABCA1.
No hay un tratamiento curativo para la enfermedad de Tangier. Pero se pueden seguir unas recomendaciones:
