Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria que causa un aumento de hemorragias debido a un defecto en el proceso de coagulación de la sangre (hemostasia) por un déficit en los factores que participan en el proceso..

Ante un sangrado, los coágulos tardan más tiempo en formarse pudiendo provocar hemorragias internas y externas.

La coagulación, es un fenómeno complejo en la que intervienen 13 factores de coagulación (factor I, factor II, factor III, factor IV y así sucesivamente hasta el factor XIII). Estos factores trabajan conjuntamente produciendo una “cascada de coagulación”.

Si la “cascada” se interrumpe en alguno de estos puntos, funcionará más lentamente y el coágulo que impide la hemorragia tardará más tiempo en formarse.

Esto provocará que, ante heridas o lesiones, tardarán más tiempo en cerrarse pudiendo provocar hemorragias externas o internas.

En la hemofilia, existe un déficit de estos factores de la coagulación, ello genera que el coágulo tarda más tiempo en formarse aumentando el tiempo de hemorragia.

Las hemofilias se pueden clasificar en heredadas y adquiridas.

En las hemofilias heredadas los padres trasmiten los genes de los factores de coagulación defectuosos. Estas pueden ser:

• Hemofilia A: Es la hemofilia hereditaria más frecuente. En ella se produce un déficit en el factor de coagulación VIII cuyo gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres son portadoras de la enfermedad, y la desarrollan los hombres.
• Hemofilia B (también llamada enfermedad de Christmas): Hay un déficit en el factor de coagulación IX, cuyo gen también se encuentra en el cromosoma X.

Las hemofilias heredadas se trasnmiten de forma recesiva ligadas al cromosoma X por lo que las mujeres son portadoras de la enfermedad sin sufrirla, pero la pueden transmitir a sus hijos varones, quienes pueden sufrirla.

En las hemofilias adquiridas se produce un déficit en los factores de coagulación debido a causas no genéticas como:

• Fallo hepático. El hígado es el que se encarga de sintetizar gran parte de los factores de coagulación.
• Déficit de vitamina K. El hígado la necesita para sintetizar algunos factores de coagulación.
• Autoinmunidad contra los factores de coagulación. El cuerpo reconoce como ajenos los factores de coagulación y los ataca.
• Coagulación intravascular diseminada. Situación en la que por distintos motivos se coagula la sangre en distintos puntos del cuerpo. Entonces se reducen los factores de coagulación circulantes por un exceso de consumo.

La hemofilia A es más frecuente (1 de cada 5000 varones). Más de un tercio tienen enfermedad grave.

La hemofilia B, es menos frecuente (1 de cada 30.000 varones). La mitad suelen tener enfermedad grave.

La incidencia es similar en todas las etnias y lugares del mundo.

En la hemofilia A y B la severidad de los síntomas depende mucho del tipo de mutación que puede provocar desde alteraciones menores en los factores de coagulación hasta un déficit completo. En las hemofilias adquiridas la severidad también depende del grado de alteración de los factores externos.

En los casos graves, pueden producirse hemorragias de forma espontánea. Los casos leves, pueden pasar desapercibidos durante mucho tiempo y únicamente se presentan hemorragias ante lesiones graves o cirugías.

Los síntomas más frecuentes son:

• Aparición de morados con facilidad (Equimosis)
• Hematomas extensos (Cúmulos de sangre fuera de las venas, normalmente profundo en los músculos)
• Hemartrosis (Sangrados articulares) Sobre todo: rodillas, codos y tobillos. Cursa con dolor, rigidez de la articulación e inflamación
• Sangrados musculares (con dolor a la movilización del músculo)
• Epistaxis (sangrado nasal)
• Sangrado de encías prolongado tras manipulación dental
• Sangrado prolongado de heridas tras cortes, traumatismos…
• Sangrado gastrointestinal
• Hematuria (sangre en la orina)
• Intracraneal (excepcional, pero con alta mortalidad). Puede causar un ictus o aumentar la presión intracraneal.

La hemofilia puede provocar una serie de complicaciones tardías:

• Artropatía hemofílica (debida a los sangrados articulares de repetición)
• Infecciones derivadas del plasma trasfundido (en la década de los años 70 y 80, se produjeron muchos casos de contagio de hepatitis y VIH).
• Desarrollo de anticuerpos, en los pacientes que reciben trasfusiones periódicas de factores de la coagulación, pueden por terminar desarrollar anticuerpos contra dichos factores anulando su efecto, y complicando las posibilidades de tratamiento.
• Enfermedades cardiovasculares, se ha visto una mayor prevalencia de dichas enfermedades en las personas que padecen hemofilia.

La sospecha diagnóstica se realiza por los antecedentes familiares y por la historia de hemorragias personales.

• Análisis de sangre midiendo el grado de actividad del factor correspondiente, factor VIII (hemofilia A) y factor IX (hemofilia B)
• Análisis genético
• Para mujeres embarazadas de un feto varón y portadoras de la enfermedad, existe la posibilidad de realizar pruebas prenatales para saber si sufre la enfermedad (amniocentesis o biopsia de las vellosidades coriónicas). Generalmente, el diagnóstico no se realiza hasta el nacimiento debido a las posibles complicaciones de estas técnicas.

El tratamiento consiste en administrar vía intravenosa el factor de coagulación deficitario: factor VIII en la hemofilia A y factor IX en la hemofilia B.

La administración de factores de la coagulación no siempre es necesaria. La cantidad de factor y la frecuencia de administración dependerá del tipo de hemofilia y la severidad de la misma, la localización de los sangrados y el tipo de hemorragia.

Los tratamientos más empleados son:

• Concentrados de factores de coagulación derivados del plasma (sangre humana)
• Concentrados de factores de coagulación recombinante (modificados genéticamente)
• Factores de coagulación recombinante de larga duración
• Anticuerpos monoclonales (emicizumab)