El síndrome de Shwachman-Diamond es un trastorno genético caracterizado por neutropenia, displasia metafisaria e insuficiencia pancreática.
La neutropenia consiste en la baja presencia en la sangre de un determinado tipo de glóbulos blancos denominados neutrófilos.
La displasia metafisaria es la alteración de la zona intermedia de los huesos largos (fémur, tibia, peroné, húmero, cúbito y radio).
La insuficiencia pancreática, que sucede cuando el páncreas no es capaz de generar las enzimas necesarias para la digestión de los alimentos, es producida por una acumulación de grasas en el páncreas.
Es una trastorno genético y congénito (de nacimiento) que se transmite de forma autosómica recesiva. Autosómica recesiva significa que se necesitan dos copias defectuosas del gen para que el trastorno se manifieste, una heredada del padre y otra de la madre, que son portadores.
El gen asociado al trastorno se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7 y se denomina SBDS.
Está considerada una enfermedad rara. Se estima un caso por cada 100.000 recién nacidos.
Los niños que padecen el síndrome de Shwachman-Diamond suelen presentar infecciones frecuentes (por falta de neutrófilos), ictiosis (piel seca) y esteatorrea (diarreas con gran cantidad de grasas)
Además, suelen presentar algunas de las siguientes características físicas:
Además de la baja presencia de neutrófilos en una análisis de sangre, a menudo se observa también trombocitopenia (niveles bajos de plaquetas) y, en ocasiones, anemia megaloblástica (glóbulos rojos más grandes de lo normal).
Un test genético puede detectar anormalidades en el gen responsable del síndrome.
Se pueden administrar G-CSF (factor estimulante de colonias de granulocitos) para el tratamiento de la neutropenia.
La insuficiencia pancreática puede ser tratada con suplementos de enzimas pancreáticas, alimentación equilibrada y aporte de determinadas vitaminas.
Las personas que padecen el síndrome de Shwachman-Diamond tienen más probabilidad de desarrollar determinados tipos de cáncer como leucemia.
Además, si la evolución provoca una aplasia medular, puede ser necesario un trasplante de médula ósea.
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