Enfermedades Genéticas

Poliposis adenomatosa familiar

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Poliposis adenomatosa familiar
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Escrito por

Fernando Martínez Sáez
Revisión médica realizada por nuestro cuadro médico

Índice

  1. ¿Qué otros nombres tiene?
  2. ¿Qué es la poliposis adenomatosa familiar?
  3. ¿Cuál es la causa que lo provoca?
  4. ¿Cuáles son los síntomas de la poliposis adenomatosa familiar?
  5. ¿Qué tipos existen?
  6. ¿Cómo se puede detectar?
  7. ¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?
  8. ¿Cuál es el tratamiento recomendado?
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¿Qué otros nombres tiene?

  • Adenomatosis familiar

  • Poliposis cólica familiar

  • Poliposis familiar múltiple del colon

  • CIE-10: D12

  • CIE-11: 2B90.Y

¿Qué es la poliposis adenomatosa familiar?

La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de múltiples adenomas (pólipos) en el intestino grueso.

Un adenoma es un tumor benigno (no cancerígeno) cuya estructura es similar en apariencia y estructura a una glándula.

En el caso de la poliposis adenomatosa familiar existe un elevado riesgo de que estos adenomas se vuelvan malignos y se conviertan en cáncer de colon (más del 90% a los 50 años)

¿Cuál es la causa que lo provoca?

Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante (Si uno de los padres transmite el gen, el 50% de los niños desarrollará el trastorno). Se debe a una alteración del gen APC (adenomatous polyposis coli) situado en el cromosoma 5.

Afecta por igual a ambos sexos y se estima una incidencia de 1 caso por cada 10000 nacimientos.

¿Cuáles son los síntomas de la poliposis adenomatosa familiar?

Los primeros síntomas se perciben entre los 20 o 30 años.

Aparecen adenomas en el intestino en número muy elevado. Suelen aparecer 100 o más adenomas aunque el promedio medio es más de 1000.

Estos adenomas son de tamaño diverso. En general son adenomas tubulares (con estructura similar a un tubo) pero también hay vellosos (suelen ser de mayor tamaño y con forma de coliflor).

El síntoma más frecuente cuando los adenomas son de tamaño considerable es la aparición de sangre en las heces.

Además se pueden presentar otros síntomas como:

¿Qué tipos existen?

Existen diferentes variantes de la enfermedad:

  • Poliposis adenomatosa familiar clásica: Los pólipos o adenomas superan la centena y normalmente suelen superar los mil o más. ( >100 pólipos)
  • Poliposis adenomatosa familiar atenuada: Es una forma más leve de la enfermedad en la que aparecen un menor número de pólipos (< 100 pólipos)
  • Síndrome de Gardner: Los adenomas intestinales se presentan junto con osteomas craneofaciales (principalmente en la mandíbula o el cráneo) y tumores cutáneos.
  • Síndrome de Turcot: Además de los adenomas intestinales aparecen también tumores en el sistema nervioso central (tumores cerebrales principalmente)

Existe también una variante muy rara de adenomatosis familiar ligada al gen MUTYH del cromosoma 1 con herencia autosómica recesiva.

¿Cómo se puede detectar?

Para el diagnóstico de los pólipos la técnica más adecuada es la colonoscopia que permite clasificar los adenomas.

Además se pueden realizar un test genético para verificar si está presente la mutación del gen causante de la enfermedad.

¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?

Si se dejan evolucionar estos adenomas van a degenerar en carcinomas (tumor maligno o cancerígeno).

La probabilidad de que aparezca un carcinoma depende:

  • Tamaño del adenoma
    • El riesgo es bajo en adenomas menores de 1 cm.
    • Riesgo del 10% en adenomas de 1 a 2 cm
    • Riesgo del 45% en adenomas de más de 2 cm
  • Proporción de componente velloso: Cuanto mayor porcentaje de componente velloso, mayor es la probabilidad de carcinoma
  • Grado de displasia: La displasia representa las alteraciones celulares o de estructura del adenoma. Cuanto mayor grado de displasia mayor riesgo de carcinoma.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

El tratamiento recomendado es la colectomía total (extirpación total del intestino grueso) ya que la probabilidad de que alguno de los adenomas se vuelva maligno es prácticamente del 100% por su elevado número.

También es útil la administración de inhibidores de la ciclooxigenasa-2 (COX-2), como el Celecoxib, para reducir la aparición de pólipos intestinales.

Última revisión médica realizada por nuestro cuadro médico

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Familial adenomatous polyposis. Elizabeth Half, Dani Bercovich and Paul Rozen. Orphanet Journal of Rare Diseases 2009. (Inglés) Disponible en: https://ojrd.biomedcentral.com
  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 1005. (Inglés)
  • What is familial adenomatous polyposis?. (Inglés) Disponible en: https://www.yourgenome.org
  • First Aid for the Basic Sciences: Organ Systems (3rd Ed) 2017, Tao Le, William L. Hwang, Vinayak Muralidhar, Jared A. White and M. Scott Moore, ISBN: 978-1-25-958704-7, Pag. 233. (Inglés)
  • Coloproctology (2nd Ed) 2017, Malika Bennis, Jérémie H. Lefevre, and Emmanuel Tiret, ISBN: 978-3-662-53208-9, Pag. 277. (Inglés)

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