La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de múltiples adenomas (pólipos) en el intestino grueso.
Un adenoma es un tumor benigno (no cancerígeno) cuya estructura es similar en apariencia y estructura a una glándula.
En el caso de la poliposis adenomatosa familiar existe un elevado riesgo de que estos adenomas se vuelvan malignos y se conviertan en cáncer de colon (más del 90% a los 50 años)
Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante (Si uno de los padres transmite el gen, el 50% de los niños desarrollará el trastorno). Se debe a una alteración del gen APC (adenomatous polyposis coli) situado en el cromosoma 5.
Afecta por igual a ambos sexos y se estima una incidencia de 1 caso por cada 10000 nacimientos.
Los primeros síntomas se perciben entre los 20 o 30 años.
Aparecen adenomas en el intestino en número muy elevado. Suelen aparecer 100 o más adenomas aunque el promedio medio es más de 1000.
Estos adenomas son de tamaño diverso. En general son adenomas tubulares (con estructura similar a un tubo) pero también hay vellosos (suelen ser de mayor tamaño y con forma de coliflor).
El síntoma más frecuente cuando los adenomas son de tamaño considerable es la aparición de sangre en las heces.
Además se pueden presentar otros síntomas como:
Existen diferentes variantes de la enfermedad:
Existe también una variante muy rara de adenomatosis familiar ligada al gen MUTYH del cromosoma 1 con herencia autosómica recesiva.
Para el diagnóstico de los pólipos la técnica más adecuada es la colonoscopia que permite clasificar los adenomas.
Además se pueden realizar un test genético para verificar si está presente la mutación del gen causante de la enfermedad.
Si se dejan evolucionar estos adenomas van a degenerar en carcinomas (tumor maligno o cancerígeno).
La probabilidad de que aparezca un carcinoma depende:
El tratamiento recomendado es la colectomía total (extirpación total del intestino grueso) ya que la probabilidad de que alguno de los adenomas se vuelva maligno es prácticamente del 100% por su elevado número.
También es útil la administración de inhibidores de la ciclooxigenasa-2 (COX-2), como el Celecoxib, para reducir la aparición de pólipos intestinales.
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