Enfermedades Genéticas

Síndrome de Turcot

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Síndrome de Turcot

¿Qué otros nombres tiene?

  • Síndrome de glioma y poliposis

  • Síndrome del tumor cerebral y poliposis

  • CIE-9: 211.3

  • CIE-10: D12.6

¿Qué es el síndrome de Turcot?

El síndrome de Turcot es una enfermedad rara de origen hereditario que se caracteriza por la asociación de pólipos en el intestino con tumores primarios del sistema nervioso central. Los pólipos son tumores pediculados que se originan en las mucosas.

¿Qué tipos existen?

Dentro del síndrome se diferencian dos subtipos:

  • Síndrome de Turcot tipo 1:
    El tipo 1 se ha asociado a defectos en genes encargados de la reparación de los errores del ADN. Este tipo se caracteriza por la presencia de menos de 100 pólipos en el colon, de tamaño grande y con tendencia a malignizar (producir cáncer).

  • Síndrome de Turcot tipo 2:
    El tipo 2 es consecuencia de mutaciones en un gen que funciona como supresor de tumores. Este tipo se caracteriza por la presencia de pólipos pequeños, más numerosos que en el tipo 1 pero con menos tendencia a malignizar.

¿Cuál es la causa que lo provoca?

El síndrome de Turcot es una enfermedad hereditaria, es decir, se transmite de padres a hijos.

La variante 1 es autosómica recesiva, es decir, para estar afectado hace falta tener dos copias del gen defectuoso, una del padre y otra de la madre. Los genes mutados más comunes son el MLH1 situado en el cromosoma 3 (3p22.2) y el PMS2 situado en el cromosoma 7 (7p22.1)

En cambio, la variante 2 se debe a una mutación en el gen APC situado en el cromosoma 5 (5q22.2). Se hereda de forma autosómica dominante, por lo que solo es necesario tener una copia del gen defectuoso para desarrollar la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turcot?

Los síntomas, debidos a la formación de los pólipos en el colon, incluyen:

Los tumores del sistema nervioso central también pueden causar síntomas, pero estos dependen de la localización y del tamaño del tumor.

Otros síntomas que pueden estar asociados al síndrome son:

¿Cómo se puede detectar?

El diagnostico se hace cuando se encuentran pólipos en el colon y tumores en el sistema nervioso central.

Para diagnosticar los pólipos es necesario una colonoscopia (inserción de un tubo flexible con una camera por el orificio anal) y una biopsia del pólipo (extracción de un pequeño trozo del pólipo para su posterior examen en el microscopio).

Como los hijos de padres afectados tienen un riesgo muy elevado de tener la enfermedad, se les realiza controles regulares para poder detectar precozmente los pólipos.

Además, se pueden hacer test genéticos para detectar otros miembros de la familia portadores del gen defectuoso.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

El tratamiento va orientado a atenuar los posibles síntomas antes mencionados.

Para prevenir el cáncer de colon se acostumbra a eliminar quirúrgicamente los pólipos. En algunos pacientes, el rápido desarrollo de nuevos pólipos, obliga a extirpar el colon y el recto.

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • Familial adenomatous polyposis. Elizabeth Half, Dani Bercovich, Paul Rozen. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2009. (Inglés) Disponible en: https://ojrd.biomedcentral.com
  • First Aid for the Basic Sciences: Organ Systems (3rd Ed) 2017, Tao Le, William L. Hwang, Vinayak Muralidhar, Jared A. White and M. Scott Moore, ISBN: 978-1-25-958704-7, Pag. 233. (Inglés)

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