Enfermedades Del Aparato Digestivo

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Síndrome de Fanconi

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Síndrome de Fanconi

¿Qué otros nombres tiene?

  • Síndrome renal de Fanconi

  • Síndrome de Toni-Debré-Fanconi.

  • CIE-9: 270.0

  • CIE-10: E72.0

¿Qué es el síndrome de Fanconi?

El síndrome de Fanconi es una enfermedad que afecta al riñón caracterizada por una inadecuada reabsorción en los túbulos renales proximales.

El síndrome de Fanconi es un conjunto de disfunciones renales. El mal funcionamiento de los riñones conduce a una producción excesiva de orina, lo que provoca un déficit de agua, calcio, potasio, magnesio y otras sustancias en el cuerpo. Se acompaña de una sed excesiva. A menudo la pérdida de dichas sustancias conduce a enfermedad ósea y retraso en el crecimiento.

Los riñones limpian la sangre y mantienen los niveles de sal, agua y acidez de forma óptima, dejando en la sangre lo que el cuerpo necesita y eliminando por la orina lo que no necesita. Para ello el riñón filtra y retiene células y moléculas en su estructura. Posteriormente parte de esas moléculas son reabsorbidas y devueltas al torrente sanguíneo.

El síndrome de Fanconi afecta a la correcta realización de la reabsorción y devolución de las moléculas al torrente sanguíneo. Como consecuencia de ello, las sustancias que normalmente se reabsorben, como glucosa, aminoácidos, proteínas pequeñas, agua, calcio, potasio, magnesio, bicarbonato y fósforo, se pierden y la sangre se vuelve demasiado ácida.

¿Qué lo puede causar?

El síndrome de Fanconi puede ser causado por una variedad de trastornos genéticos y por ciertas condiciones ambientales.

Las enfermedades genéticas que pueden dar origen al síndrome de Fanconi son:

Los factores ambientales o externos que pueden causar el síndrome de Fanconi incluyen:

  • Exposición a metales pesados (como cadmio, plomo, mercurio, platino o uranio)
  • Medicamentos: tetraciclina, gentamicina, ifosfamida, tenofovir
  • Otras sustancias: lisol, paraquat, tolueno, el aminoácido lisina (tomado como un suplemento nutricional)

Haber sido operado de un trasplante de riñón también puede ser un factor causante de esta enfermedad.

¿Cuáles son los principales síntomas?

Los síntomas del síndrome de Fanconi relacionados directamente con la reabsorción alterada incluyen:

Las consecuencias indirectas más notables de la reabsorción alterada son ciertas enfermedades óseas como:

El raquitismo afecta a los niños y se asocia con deformidades óseas, falta de crecimiento y dificultad para caminar. Si una persona adquiere el síndrome de Fanconi en edad adulta, puede aparecer osteomalacia que se acompaña de dolor óseo intenso y fracturas espontáneas. A diferencia del raquitismo debido a la desnutrición, estas enfermedades no pueden revertirse con vitamina D.

La debilidad muscular y la parálisis ocasional son otras consecuencias indirectas de la reabsorción ineficaz.

¿Cómo se puede diagnosticar?

El diagnóstico se puede realizar mediante análisis de orina y sangre.

Entre las sospechas diagnósticas más notables que pueden orientar al síndrome de Fanconi se incluyen:

  • Niveles elevados de glucosa, fósforo, calcio, ácido úrico, aminoácidos y proteínas (especialmente beta2-microglobulina y lisozima) en la orina
  • Niveles elevados de cloruro y niveles disminuidos de fósforo y calcio en la sangre
  • Sangre excesivamente ácida

También es importante intentar buscar la causa subyacente para aplicar el tratamiento más adecuado.

¿Cuál es el tratamiento recomendado?

El síndrome de Fanconi se trata mejor actuando sobre la causa subyacente siempre que sea posible.

Sin embargo, será necesario un tratamiento adicional cuando no sea posible tratar la causa subyacente o mientras se espera que los riñones reanuden su funcionamiento normal. Esto se hace restringiendo el consumo de sal, administrando antiácidos para contrarrestar la acidez excesiva de la sangre y suministrando suplementos de potasio.

Como último recurso puede estar indicado un trasplante de riñón en aquellos casos en los que se haya producido una insuficiencia renal grave.

¿Qué pronóstico tiene la enfermedad?

El síndrome de Fanconi puede ser reversible:

  • Cuando es causado por el trasplante de riñón generalmente se revierte al de un año después de la cirugía
  • Cuando es causado por una toxina medioambiental, el síndrome de Fanconi se puede revertir eliminando el agente causante
  • Si es causada por una enfermedad genética, se puede revertir tratando la enfermedad

Sin embargo, si el síndrome de Fanconi no se trata o si el tratamiento no tiene éxito, se puede llegar a la insuficiencia renal.

Fecha de revisión: 08-04-2020

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • The Gale Encyclopedia of medicine. Second Edition. Jacqueline L. Longe. Vol 2. pag 1290. ISBN 0-7876-5489-2 (Ingles)
  • First aid for the Basic Sciences. Organ system. Third Edition. Tao Le. William L. Hwang. Pag 649. ISBN: 978-1-25-958704-7 (Ingles)

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