El síndrome de Fanconi es una enfermedad que afecta al riñón caracterizada por una inadecuada reabsorción en los túbulos renales proximales.
El síndrome de Fanconi es un conjunto de disfunciones renales. El mal funcionamiento de los riñones conduce a una producción excesiva de orina, lo que provoca un déficit de agua, calcio, potasio, magnesio y otras sustancias en el cuerpo. Se acompaña de una sed excesiva. A menudo la pérdida de dichas sustancias conduce a enfermedad ósea y retraso en el crecimiento.
Los riñones limpian la sangre y mantienen los niveles de sal, agua y acidez de forma óptima, dejando en la sangre lo que el cuerpo necesita y eliminando por la orina lo que no necesita. Para ello el riñón filtra y retiene células y moléculas en su estructura. Posteriormente parte de esas moléculas son reabsorbidas y devueltas al torrente sanguíneo.
El síndrome de Fanconi afecta a la correcta realización de la reabsorción y devolución de las moléculas al torrente sanguíneo. Como consecuencia de ello, las sustancias que normalmente se reabsorben, como glucosa, aminoácidos, proteínas pequeñas, agua, calcio, potasio, magnesio, bicarbonato y fósforo, se pierden y la sangre se vuelve demasiado ácida.
El síndrome de Fanconi puede ser causado por una variedad de trastornos genéticos y por ciertas condiciones ambientales.
Las enfermedades genéticas que pueden dar origen al síndrome de Fanconi son:
Los factores ambientales o externos que pueden causar el síndrome de Fanconi incluyen:
Haber sido operado de un trasplante de riñón también puede ser un factor causante de esta enfermedad.
Los síntomas del síndrome de Fanconi relacionados directamente con la reabsorción alterada incluyen:
Las consecuencias indirectas más notables de la reabsorción alterada son ciertas enfermedades óseas como:
El raquitismo afecta a los niños y se asocia con deformidades óseas, falta de crecimiento y dificultad para caminar. Si una persona adquiere el síndrome de Fanconi en edad adulta, puede aparecer osteomalacia que se acompaña de dolor óseo intenso y fracturas espontáneas. A diferencia del raquitismo debido a la desnutrición, estas enfermedades no pueden revertirse con vitamina D.
La debilidad muscular y la parálisis ocasional son otras consecuencias indirectas de la reabsorción ineficaz.
El diagnóstico se puede realizar mediante análisis de orina y sangre.
Entre las sospechas diagnósticas más notables que pueden orientar al síndrome de Fanconi se incluyen:
También es importante intentar buscar la causa subyacente para aplicar el tratamiento más adecuado.
El síndrome de Fanconi se trata mejor actuando sobre la causa subyacente siempre que sea posible.
Sin embargo, será necesario un tratamiento adicional cuando no sea posible tratar la causa subyacente o mientras se espera que los riñones reanuden su funcionamiento normal. Esto se hace restringiendo el consumo de sal, administrando antiácidos para contrarrestar la acidez excesiva de la sangre y suministrando suplementos de potasio.
Como último recurso puede estar indicado un trasplante de riñón en aquellos casos en los que se haya producido una insuficiencia renal grave.
El síndrome de Fanconi puede ser reversible:
Sin embargo, si el síndrome de Fanconi no se trata o si el tratamiento no tiene éxito, se puede llegar a la insuficiencia renal.
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