La enfermedad de Hartnup es un trastorno metabólico hereditario ocasionado por la absorción o el transporte inadecuado de un aminoácido denominado triptófano.
Se debe a la existencia de un defecto en los intestinos y en los riñones que dificulta la descomposición y absorción de las proteínas ingeridas en la dieta.
Debe su nombre a la primera familia (Hartnup) en la que se identificó el trastorno en el año 1956.
Causa un trastorno muy similar a otra enfermedad denominada pelagra causada por la deficiencia o absorción inadecuada de niacina, también llamada vitamina B3.
Sus principales síntomas son una erupción escamosa de color rojizo y sensibilidad a la luz solar.
Es un trastorno genético que se transmite de forma hereditaria mediante herencia autosómica recesiva. Ocurre cuando una persona hereda el gen defectuoso del padre y de la madre.
Se debe a mutaciones en el gen SLC6A19 situado en el cromosoma 5 (5p15.33), que codifica el transportador de aminoácidos neutros dependientes de sodio B (0) AT1
Esta mutación provoca un defecto metabólico que impide la absorción adecuada en los intestinos de ciertos tipos de aminoácidos (los componentes básicos que forman las proteínas). Uno de los aminoácidos que no se absorbe adecuadamente es el triptófano, que el cuerpo utiliza para producir su propia forma de niacina (vitamina B3).
Este trastorno afecta aproximadamente a 1 de cada 30.000 nacimientos.
Solamente entre un 10 y un 20% de las personas con la enfermedad de Hartnup tienen síntomas. El resto son asintomáticos.
El síntoma más frecuente es una erupción roja y escamosa en la piel que aparece en la cara, cuello, brazos, parte inferior del pecho o parte inferior de las piernas. La erupción empeora cuando el paciente se expone a la luz solar (fotosensibilidad cutánea).
Otros síntomas que pueden presentarse son:
Además, a veces pueden aparecer algunas complicaciones como:
Aunque es una enfermedad hereditaria, la gravedad de los síntomas depende de gran variedad de factores como la dieta, el ambiente y otros rasgos genéticos que controlan los niveles de aminoácidos en el cuerpo.
Los síntomas pueden desencadenarse por la exposición a la luz solar, fiebre, drogas o estrés.
Con frecuencia, la mala nutrición precede a un ataque. La frecuencia de los ataques generalmente disminuye a medida que el paciente envejece.
Ante la sospecha de la enfermedad es adecuado realizar un análisis de orina ya que va a contener una cantidad anormalmente alta de aminoácidos neutros (hiperaminoaciduria neutra).
El tratamiento más frecuente en pacientes con síntomas para la enfermedad de Hartnup es la administración de vitamina B3 también llamada niacina. Se administra en forma de nicotinamida (una forma de niacina) y la dosis habitual varía de 40 a 200 mg por día para prevenir síntomas similares a la pelagra.
Algunos pacientes pueden requerir también suplementos dietéticos de triptófano.
Los síntomas generalmente se pueden controlar con una dieta alta en proteínas, suplementos vitamínicos de niacina y evitando el estrés que contribuye a los ataques.
Se debe evitar también la exposición al sol y en caso de exposición se debe aplicar la protección solar adecuada.
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