Enfermedad de Alzheimer

¿Qué es la enfermedad de Alzheimer?

El Alzheimer es una demencia progresiva que tiene el déficit de memoria como uno de sus síntomas más tempranos y pronunciados.

Por lo general, el paciente empeora progresivamente, mostrando problemas perceptivos, del lenguaje y emocionales a medida que la enfermedad va avanzando.

A nivel neuronal, la enfermedad está asociada con el desarrollo de placas y ovillos de fibras que van recubriendo el cerebro.

Es la causa más frecuente de demencia en ancianos. El 50% de los mayores de 65 años con demencia sufren de Alzheimer.

Sin embargo, las personas con enfermedad de Alzheimer pueden comenzar a presentar síntomas tan temprano como entre los 30 y 40 años.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Alzheimer?

La enfermedad de Alzheimer puede instaurarse de manera muy lenta, pero se han definido ciertas características en diferentes etapas de su progreso.

Las principales etapas que se presentan en la enfermedad del Alzheimer son:

• Estadio 0: Caracterizado por independencia en el trabajo, compras, finanzas y actividad social.
• Estadio 1: Aparición de negligencia moderada y dificultades para encontrar palabras además de pérdida de objetos, olvido de nombres de familiares, frecuencia del fenómeno "tenerlo en la punta de la lengua" y pérdida de la percepción espacial expresada en no saber volver a casa.
• Estadio 2: Frecuentes y severas quejas de pérdida de memoria y lenguaje, incapacidad de funcionar independientemente fuera del hogar. Comienzan a requerir asistencia para higiene, vestirse y alimentación.
• Estadio 3: Dejan de reconocer a su pareja, hijos e incluso su propio reflejo en el espejo. Comienzan a sufrir de mutismo o balbuceo incoherente. Presentan alucinaciones, delirios y conductas excéntricas tales como almacenar de todo. También comienzan a darse convulsiones, incontinencia y reflejos infantiles.

Estas etapas se presentan de manera usual a lo largo de 8 a 10 años en promedio. Sin embargo, hay gran variación entre pacientes, algunos con deterioro muy rápido y otros con episodios de estancamiento o mejoría.

La duración total de la enfermedad puede ser de 1 a 25 años.

La llamada memoria implícita o inconsciente es la que parece sufrir un proceso de degeneración mucho más lento. Se refiere a cosas profundamente interiorizadas como cantar una canción de misa.

La causa de muerte de las personas con enfermedad de Alzheimer en etapas tardías suele deberse a desnutrición, infecciones, embolismo pulmonar, enfermedades del corazón y aspiración de líquidos o alimentos a la vía respiratoria.

¿Por qué se produce la enfermedad de Alzheimer?

En la enfermedad de Alzheimer algunas zonas del cerebro se encogen (atrofia cerebral), al principio en los lóbulos temporales y después en los parietales y frontales.

Cuando se observan trozos del cerebro en un microscopio con una biopsia, o en la autopsia, se observan imágenes típicas de acumulación de una sustancia llamada amiloide en forma de placas y ovillos que reemplazan el tejido neuronal normal.

Los principales factores de riesgo para presentar enfermedad de Alzheimer son el envejecimiento y la herencia.

Algunas de las alteraciones genéticas que se han detectado se relacionan con el cromosoma 21. Las personas con trisomía 21 (Síndrome de Down) desarrollan esta demencia después de los 40 años.

Otras personas tienen afectaciones en el cromosoma 14. Las mutaciones de estos genes producen enfermedad de Alzheimer temprana (antes de los 50 años inclusive) y se transmiten a los hijos.

Otros factores que pueden aumentar el riesgo de sufrir la enfermedad son el sexo femenino, el antecedente de traumatismo en la cabeza con contusión, un bajo nivel educativo, la diabetes, la hipertensión arterial y exámenes de sangre alterados como los niveles elevados de colesterol y homocisteína y los niveles disminuidos de ácido fólico (vitamina B9).

Se piensa que la falta de ejercicio físico y el bajo consumo de frutas y verduras podrían acelerar la enfermedad de Alzheimer.

No está comprobado que el contacto con metales como aluminio y mercurio o algún virus se relacionen con la enfermedad. Tampoco se ha comprobado que los antiinflamatorios no esteroideos (AINE) prevengan esta demencia.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Alzheimer?

En las etapas iniciales de la enfermedad de Alzheimer, los síntomas son similares a otro tipo de demencias.

Se pueden hacer dos diagnósticos cuando la persona presenta los síntomas.

• Predemencia
• Enfermedad de Alzheimer (Demencia)

El neurólogo llega al diagnóstico observando y evaluando los síntomas que el paciente y su familia refieren.

Se realizan tests específicos del deterioro mental y, si los síntomas persisten por más de seis meses, se realizan por lo menos dos exámenes más:

• Biomarcadores en líquido cefalorraquídeo (LCR): son proteínas anormales que aparecen en el líquido cefalorraquídeo obtenido mediante un examen llamado punción lumbar.
• PET-amiloide: la PET (Tomografía por emisión de positrones) es un examen de neuroimagen que mide las zonas del cerebro que funcionan bien y las que funcionan mal. Este PET en particular detecta las acumulaciones de amiloide en el cerebro, típicas de la enfermedad de Alzheimer.

Con una serie de tablas de puntuación, se puede asegurar más el diagnóstico.

Al sospechar la deficiencia, también se pueden realizar otros exámenes de neuroimagen como la Resonancia Magnética Nuclear de cerebro, pero esta puede ser normal en pacientes con Alzheimer.

Estos exámenes se utilizan principalmente para descartar posibles causas reversibles de demencia como hidrocefalia, tumores o alteraciones vasculares.

La enfermedad de Alzheimer solo se diagnostica definitivamente durante la autopsia.

¿Puede predecirse el Alzheimer?

Existen evidencias de personas con un riesgo mayor de sufrir Alzheimer según sus rasgos de personalidad y hábitos de vida. Estas personas se caracterizan por tener vidas rutinarias, poco interés por la cultura, escaso hábito de lectura, escasas aficiones, ausencia de curiosidad, etc.

También existen técnicas de detección tempranas tan simples como el "recuerdo libre" que consiste en leer una lista de palabras para después evocarlas en voz alta. Problemas severos en la realización de esta prueba denotan de forma muy fiable la aparición de la demencia.

Se pueden realizar estudios genéticos para detectar la presencia de un gen anormal, pero esto tiende a producir mucha ansiedad porque un estudio positivo es prácticamente una garantía de que se va a sufrir eventualmente de la enfermedad de Alzheimer.