Enfermedades Genéticas

Agammaglobulinemia de Bruton

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Agammaglobulinemia de Bruton

¿Qué otros nombres tiene?

  • Agammaglobulinemia ligada a X

  • Agammaglobulinemia congénita

  • CIE-9: 279.04

  • CIE-10: D80.0

¿Qué es la agammaglobulinemia de Bruton?

La agammaglobulinemia de Bruton es un trastorno genético hereditario por el que las personas que lo padecen presentan bajos niveles de anticuerpos que las hacen muy vulnerables a las infecciones.

El sistema inmune es el encargado de combatir las infecciones de los microorganismos (virus, bacterias, hongos, etc.). Para ello hace uso de células especializadas que reconocen los organismos extraños y los eliminan. Un tipo de estas células especializadas son los linfocitos B que circulan por la sangre y producen proteínas denominadas anticuerpos para luchar contra los organismos invasores.

Si no existen linfocitos B o su funcionamiento es inadecuado el sistema inmune no puede responder adecuadamente a las infecciones y la persona se encuentra un estado conocido como inmunodeficiencia.

La agammagloblulinemia de Bruton es una inmunodeficiencia hereditaria caracterizada por la imposibilidad de producir la cantidad suficiente de linfocitos B funcionales. En consecuencia, los niveles de anticuerpos son bajos y las personas con este síndrome se ven afectadas por numerosas infecciones, pudiendo ser de gravedad algunas de ellas.

¿Cuáles son sus causas?

La agammaglobulinemia de Bruton está causada por una mutación en el gen BTK localizada en el cromosoma X (Xq21-3.22). El gen BTK (tirosina quinasa de Bruton) es una enzima que regula la maduración de los linfocitos B.

Es un trastorno hereditario con patrón recesivo ligado a X por lo que afecta mayoritariamente a los hombres siendo las mujeres portadoras en muchas ocasiones. En la mitad de los casos no se hereda sino que se produce una mutación espontánea sin que ninguno de los padres tenga el gen alterado.

¿Qué incidencia tiene la enfermedad?

Se estima una incidencia de 1 caso por cada 100.000 a 200.000 recién nacidos siendo el 90 o 95% de los casos de sexo masculino.

¿Qué síntomas tiene?

Al nacer, los niños que padecen agammaglobulinemia de Bruton están sanos ya que tienen los anticuerpos recibidos de la madre en la gestación. A partir de los 3 a 9 meses de vida y especialmente al retirar la lactancia materna los anticuerpos maternos desaparecen y comienzan a presentar infecciones frecuentes, principalmente bacterianas.

Las infecciones más frecuentes se producen en:

Además, se pueden presentar otros síntomas como:

  • Crecimiento lento
  • Sibilancias (ruidos al respirar)
  • Amígdalas pequeñas
  • Caries frecuentes

¿Cómo se diagnostica?

Se debe sospechar el trastorno en niños de sexo masculino con infecciones recurrentes.

Si se realiza un análisis de la sangre denominado inmunoelectroforesis se puede observar que el nivel de inmunoglobulinas (IgG, IgA, o IgM ) será bajo o inexistente. Este test en los primeros días de vida no es adecuado porque aún están presentes las inmunoglobulinas de la madre. Además hay una ausencia de linfocitos B en la sangre.

Si la sospecha es alta o existen familiares que padezcan el trastorno se puede realizar un test genético para identificar si la mutación está presente.

¿Cuál es su tratamiento?

Actualmente no existe un tratamiento curativo para la enfermedad.

El tratamiento paliativo más efectivo es proveer a quienes lo padecen de anticuerpos para combatir las infecciones mediante la administración de inmunoglobulinas obtenidas de donantes de sangre. Se administran cada 3 o 4 semanas.

Además, los esfuerzos deben centrarse en:

  • Prevenir la aparición de infecciones (evitar el contacto con personas con infección, rehuir las grandes concentraciones de gente, etc.)
  • Tratar las infecciones que se produzcan (con antibióticos)
  • Evitar daños pulmonares por las frecuentes infecciones

Hay que tener especial precaución con administrar vacunas que contengan organismos vivos (vacuna del sarampión, paperas o rubeola) ya que al padecer inmunodeficiencia el niño puede contraer la enfermedad que la vacuna pretende prevenir.

Fecha de revisión: 09-08-2019

¿Qué médico me puede tratar?

Bibliografía

  • The Gale Encyclopedia of genetic disorders. 2002. Stacey L. Blachford. Vol 1. pag 178. ISBN 0-7876-5612-7. (Inglés)
  • Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling (3rd Ed) 2017, Harold Chen, ISBN: 978-1-4939-2400-4, Pag. 1317. (Inglés)
  • Primary Immunodeficiency Diseases. Definition, Diagnosis, and Management.2017. Nima Rezaei, Asghar Aghamohammadi and Luigi D. Notarangelo. Pag 335. ISBN 978-3-662-52907-2. (Inglés)

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