
¿Qué es la poliquistosis renal?
La poliquistosis renal es una enfermedad genética que provoca la aparición de quistes en los riñones.
Estos quistes pueden aumentar el tamaño de los riñones y comprometer su funcionamiento.
La poliquistosis renal se clasifica como una ciliopatía, un grupo de enfermedades genéticas caracterizada por la disfunción de las células ciliadas. Las células ciliadas se encuentran en la superficie de diversos tejidos, incluidos los riñones. Los quistes renales se originan a partir de células ciliadas anormales, lo que causa la formación y el crecimiento de quistes llenos de líquido.
La poliquistosis renal es la causa genética más frecuente de insuficiencia renal a nivel mundial.
¿Cuáles son las causas?
La poliquistosis renal es una enfermedad genética que se produce por mutaciones en dos genes diferentes:
- Gen PKD1 situado en el cromosoma 16 (16p13.3): Es la mutación más común. El gen codifica la proteína policistina 1.
- Gen PKD2 situado en el cromosoma 4 (4q22.1): El gen codifica la proteína policistina 2.
En la mayoría de los casos (90%), la enfermedad se transmite de forma hereditaria. Sin embargo, puede surgir de manera espontánea (mutación "de novo") en un 10% de los casos.
Dado su origen genético, no es una enfermedad infecciosa ni contagiosa.
¿Qué tipos existen?
Existen dos tipos principales de poliquistosis renal:
- Poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD): Se hereda de manera autosómica dominante, es decir, basta con heredar un gen alterado de uno de los padres para desarrollar la enfermedad. Es la forma más común.
- Poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR): Se hereda de forma autosómica recesiva, lo que implica que es necesario heredar un gen alterado de ambos padres para desarrollar la enfermedad. Esta forma es mucho menos frecuente.
¿Qué incidencia tiene?
La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) afecta aproximadamente a 1 o 2 personas de cada 1000.
La enfermedad poliquística renal autosómica recesiva (PQRAR) es más rara y afecta a 1 o 2 personas de cada 40.000.
¿Cuáles son los síntomas de la poliquistosis renal?
Los primeros síntomas se producen al principio o hacia la mitad de la vida adulta, aunque en ocasiones la enfermedad no se descubre hasta la autopsia. En otros casos puede manifestarse desde la infancia.
En alrededor del 50% de los casos hay quistes en el hígado.
Los síntomas suelen estar relacionados con los efectos de los quistes a nivel del riñón, como:
- Molestias o dolor lumbar (lumbalgia).
- Dolor abdominal o sensibilidad en cualquier parte del abdomen.
- Hematuria (sangre en la orina).
- Micción excesiva durante la noche (nicturia).
- Pérdida de función renal con síntomas urémicos.
Al comienzo de la enfermedad, puede interferir con la función renal y producir hipertensión arterial, anemia e infecciones urinarias.
Aproximadamente el 10-20% de los casos tienen aneurismas intracraneales asociados y alrededor del 15% padece una hemorragia subaracnoidea. La hipertensión se encuentra en alrededor del 50 % de los pacientes en el momento del diagnóstico.
¿Cómo se puede detectar?
El diagnóstico se realiza atendiendo a los signos y síntomas de la enfermedad, los antecedentes familiares y los estudios de imágenes, genéticos y de laboratorio (sangre y orina).
En los casos avanzados, cuando los riñones están muy aumentados de tamaño y son palpables, el diagnóstico es evidente.
En cuanto a los estudios de imágenes que se pueden realizar:
- Ecografía: Muestra un aspecto "apolillado" característico debido a los quistes.
- TAC renal: Más sensible que la ecografía, permite detectar quistes pequeños (1-2 mm).
- Resonancia magnética: Es aún más sensible que la ecografía o el TAC.
- Urografía: Evalúa las vías urinarias y posibles obstrucciones causadas por los quistes.
La orina puede mostrar leve proteinuria (proteínas en la orina) y grados variables de hematuria (sangre en la orina), pero los cilindros de hematíes son infrecuentes. La piuria (pus en la orina) es frecuente, incluso en ausencia de infección bacteriana. En ocasiones, la orina presenta una hematuria macroscópica, al parecer debida a una hemorragia provocada por la rotura de un quiste o el desplazamiento de un cálculo.
Mediante estudios genéticos se puede detectar la presencia de mutaciones en los cromosomas involucrados.
¿Cuál es el tratamiento recomendado?
Actualmente, no existe cura para la poliquistosis renal, por lo que el tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones.
- Prevenir el crecimiento de los quistes: El medicamento Tolvaptán (Jynarque, Samsca), que se toma de forma oral ha demostrado eficacia para reducir la velocidad de crecimiento o detener el crecimiento de los quistes.
- Control de la hipertensión arterial: Una dieta baja en sodio (sal) y una vida saludable (aumentar el ejercicio, reducir el estrés, no fumar, etc.) son recomendables. A menudo es necesario la prescripción de medicamentos antihipertensivos como los inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (IECA) como el Enalapril y los bloqueadores de los receptores de la angiotensina II (Valsartán, Losartan, etc.).
- Tratamiento del dolor: Se debe evitar el consumo de antiinflamatorios no esteroideos (AINES), debido a que disminuyen el flujo de sangre a los riñones si se toman de manera crónica. Se recomienda usar en su lugar paracetamol u opioides.
- Prevención de infecciones del tracto urinario: Beber agua y líquidos en abundancia durante el día puede ayudar a prevenir las infecciones. Es caso necesario se debe tratar de inmediato las infecciones con antibióticos para prevenir el daño renal.
- Anemia: Se puede tratar con suplementos de hierro, administración de eritropoyetina o transfusión de sangre.
La poliquistosis renal puede agravarse provocando insuficiencia renal (los riñones pierden la capacidad de eliminar los desechos de la sangre). En ese caso con el tiempo será necesaria la diálisis o un trasplante de riñón.
En casos de trasplante, es posible que los donantes familiares no sean viables debido al componente genético de la enfermedad.
Fernando Martínez Sáez
Redactor y divulgador de temas científicos, médicos y sanitarios. Miembro de la Asociación Nacional de Informadores de Salud.
Autor originalDr. José Antonio Zumalacárregui
Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria y licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad del País Vasco.
Revisor clínico